ACADIM Responde

ORIENTAÇÕES / ESCLARECIMENTOS

PERGUNTAS:

P1. Tenho um sobrinho com vinte anos de idade que tem a doença de nome Gilles de la Tourette. Eu gostaria de saber detalhes sobre esta doença, suas conseqüências e se tem cura.

R1. A doença de Gilles de la Tourette é uma doença genética na qual a pessoa tem tics motores e vocais simples ou complexos e pode ter outras manifestações como comportamento obsessivo compulsivo. Necessita de tratamento medicamentoso, que pode ser prescrito por psiquiatra ou neurologista e não tem cura.

P2. Estou precisando de artigos, teses, dissertações sobre Distrofia Muscular de Duchenne e os procedimentos fisioterapêuticos na fase inicial da doença, para uma monografia de pós-graduação em neurologia em fisioterapia.

R2. Teses e dissertações ainda não são disponíveis em meio eletrônico. Encontram-se arquivadas em bibliotecas de programas (Universidades) nas quais foram defendidas. Artigos publicados em revistas científicas podem ser procurados eletronicamente. Os em português no site da BIREME e os em inglês no site do PUBMED. Um bibliotecário pode lhe ajudar.

P3. Vocês têm literatura ou indicação de tratamento para pessoas com ADEM - Encefalomielite disseminada aguda? A distrofia a que vocês se referem também pode ser aplicada para a ADEM?

R3. ADEM ( doença inflamatória do sistema nervoso) nada tem a ver com distrofia muscular (doença genética do músculo). Quanto a artigos publicados em revistas científicas, veja a resposta da pergunta anterior.

P4. Eu tenho distrofia   miotônica, e gostaria de saber quais as probabilidades de eu ter filhos com a mesma patologia. Gostaria ainda de saber as conseqüências das pessoas que só tenha ela na família com a patologia (CASO ISOLADO), na minha família não tem ninguém com essa doença a não ser eu.

R4. O risco de transmissão de distrofia miotônica não depende se o caso é o primeiro ou se existem outros na família.  A probabilidade é de 50 % para cada vez que engravidar.

P5. Gostaria de saber a diferença entre a miopatia de Duchesne e as outras miopatias, como a de Duchenne, a de Becker, a doença de Ulrich, a distrofia de Fukuyama, a doença de Walker-Warburg etc.

R5. Duchesne é uma corruptela que se perpetuou, pelo que pude observar em textos informais. Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 a 1875) nasceu na cidade de Boulogne-sur-Mer, de fato assinava seu nome como Duchenne de Boulogne para não ser confundido com Duchesne de Paris, mas parece que a internet confundiu de vez entre ambos.

P6. Meu filho tem distrofia  muscular progressiva de Duchenne e está com muita tosse. Gostaria de saber qual remédio posso dar para ele tomar. Ele tem 13 anos e parou de andar com 8 anos de idade. 

R6. Você pode até dar expectorantes para o G., pois estes medicamentos não prejudicam o paciente com Distrofia Muscular de Duchenne. No entanto, o que pode prejudicar é achar que a tosse é apenas um probleminha simples e transitório e não procurar um clínico para avaliação. A tosse em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne pode, além de ser um probleminha transitório relacionado a virose respiratória, ser decorrente de pneumonia ou insuficiência cardíaca e, nestes casos, se for tratado apenas com expectorante corre o risco de ter seu problema complicado por demora no diagnóstico destas duas outras situações mencionadas.

P7. Fazem duas semanas, descobrimos que meu sobrinho pode ter a distrofia de Becker. Ele está 16 anos de idade e tem dificuldade em subir escadas. Levaremos ele para fazer o exame no músculo, em Ribeirão Preto, de Bauru-SP. Conforme pesquisa na internet tomamos conhecimento de que não tem cura. Ouvimos falar das pesquisas de células-tronco que pode ser o caminho da cura daqui hà algum tempo. Gostaria de saber qual o tratamento recomendável,  para não haver tanto sofrimento para o paciente. Ele pode continuar andando de bicicleta? É uma atividade que gosta muito. Também gostaria de dar uma moto (que é o sonho dele), pelo menos, enquanto ele puder andar. Isto é recomendável?

R7.  Nos casos de Distrofia de Becker são recomendados cuidados com fisioterapeuta para que sejam evitados vícios de posições nas articulações (juntas) através de movimentos passivos e às vezes usos de órteses (equipamentos que mantém a postura das articulações, usados principalmente no repouso). Também são recomendados exercícios para a musculatura respiratória e exercícios leves (que não levem a musculatura a exaustão) para o corpo como um todo. Enquadrada nesta última situação, o andar de bicicleta, desde que sem exageros (subidas ou períodos muito longos), pode ser mantido.

P8.  Meu nome é G.B. e tenho distrofia muscular. Gostaria de saber o tipo exato da minha doença pois qndº foi diagnosticada eu tinha dois anos e naquela época nao havia muita informação sobre esta doença. Tenho 25 anos, nao ando desde os sete anos de idade,, tb nao apresento os pés curvados como é caracterizado em alguns tipos, fiz um exame com a dr. Mayana Zatz em 1987 no hospital universitario de sp e se confirmou a doença, apenas gostaria de saber o meu tipo. Obrigada pela atenção.

R8. Apenas com as informações que escreveu fica muito difícil dizer que tipo de distrofia você tem. O que seria mais comum dada a sua idade e sexo seria uma das distrofias das cinturas ou uma distrofia fascio-escápulo humeral. Sugiro que entre em contato com o serviço da Dra Mayana que poderá possívelmente lhe fornecer informações mais específicas. Costumam guardar o material de todos os pacientes avaliados e podem submeter estes materiais a testes mais recentes. Também poderá ser necessária sua reavaliação por neurologista.

P9. Meu irmão teve diagnóstico de distrofia muscular. Ele tem bastante dificuldade de subir escadas, não corre, tem dificuldade de se levantar de cadeira, camas, etc. O neurologista receitou um medicamento(que por sinalé caro)- Núcleo C.M.P (Citidina-5 monofosfato dissódica, uridina-5 trifosfato trissódica, acetato de hidroxocobalamina). Pergunto: Esse medicamento funciona? Qual o mecanismo de ação do mesmo? Pois meu irmão está usando há vários meses e não sentiu diferença nenhuma.  Gostaria de saber se atualmente o exame de DNA que identifica a doença e muito caro.

R9.  Não há provas publicadas em revistas científicas da sua eficácia.2. Preço do exame de pesquisa de deleção no gene da distrofina.Sugiro ligar para o laboratório Richet que poderá informar o valor atual. A Dra. Vivianne Galante, da Fiocruz,  está trabalhando em projeto de doutorado que inclui testes genéticos para a distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotônica e atrofia muscular espinhal. Caso o neurologista que acompanha este rapaz e o próprio se interessarem em participar da pesquisa deverá fazer novo contato comigo.

P10.  Meu pai é portador de distrofia muscular. De acordo com o laudo eletroneuromiográfico é provavelmente de cinturas. Gostaria de saber se os portadores de distrofia muscular que apresentam a doença são considerados deficientes físicos? É comum o aparecimento de veias varicosas nesses pacientes? O exercício físico, sem ser a fisioterapia, ajuda ou piora? Como há perda de proteína pelos músculos, é recomendável maior ingestão destas?

R10. Em primeiro lugar o diagnóstico de distrofia das cinturas pela eletroneuromiografia me causa certa estranheza. A eletroneuromiografia é um exame capaz de confirmar que existe problema no músculo, mas não de dizer que é distrofia muscular este problema e muito menos de dizer o tipo de distrofia muscular. Portanto responderei as demais perguntas de forma genérica para doenças musculares. Os portadores de uma doença muscular podem ou não ser considerados deficientes, tudo dependerá do grau de dependência que a doença causa naquele indivíduo. existem casos de doenças musculares que não atrapalham o andar independente, a vida diária independente (vestir, comer...) nem a capacidade de trabalho, portanto neste caso não se pode dizer que a pessoa seja deficiente. As veias varicosas aparecem por diversos motivos, sendo possível um deles a fraqueza dos músculos das pernas. Isto porque os músculos das pernas ajudam a "bombear" o sangue das veias para a cavidade abdominal e torácica, o que acontecem quando andamos. Uma pessoa com fraqueza muscular nas pernas que impende o andar permanecerá por muito tempo na posição sentada com pernas para baixo o que dificulta o retorno do sangue nas veias para a cavidade abdominal e torácica e desta forma as veias se "dilatam" aparecendo as varizes. A atividade física é benéfica mas deve ter orientação. Mesmo quando não é feita sob o olhar constante de um fisioterapeuta (como em uma sessão formal de fisoterapia) deve seguir as orientações básicas de um profissional (fisiatra). Existem doenças musculares nas quais o indivíduo poderá ter uma atividade física mais liberada e outras em que esta atividade física deve ser mais restrita, mas em todos os casos a atividade física deve ocorrer pois a falta desta atividade faz com que a nossa musculatura atrofie. A dieta de uma pessoa com distrofia muscular deve ter uma quantidade de proteína normal. Não pode ser deficiente de proteína pois isto seria mais um fator para contribuir para perda de massa muscular. No entanto não há necessidade de exagero na ingestão de proteína porque a capacidade de regeneração normal dos nossos músculos, processo no qual as proteínas da dieta são transformadas nas proteínas do "novo" músculo, é limitada. Todo o excesso de proteína ingerido que não é aproveitado na formação de proteínas do nosso corpo acaba sendo armazenada de outra forma ou eliminada.

P11. Gostaria de saber mais a respeito de mioclonia, pois sou advogada, estou com este problema na mão direita, e já não sei mais a que neurologista procurar , pois já deram como câimbra de escrivão, tremor essencial e agora, mioclonia. a verdade é que preciso muito da minha mão para assinar documentos, cheques, compras com cartão, etc... e não consigo, pois todas as vezes que firmo a mão para escrever a mão treme muito, saindo só rabiscos. já fiz 3 vezes a eletroneuromiografia e todas sairam normais. por favor, se puderem me ajudar agradeceria muito. gostaria de saber mais a respeito da doença., se tem cura ou não, e se valeria a pena ir ao instituto de neurologia deolindo couto, para que pudessem me ajudar.

R11.  O que você descreve parece ser uma variante do que é de fato chamado de cãimbra (ou distonia) do escrivão que pode também vir sob a forma de tremor. O neurologista que se especializa na área de distúrbios do movimento seria a pessoa a ser procurada.

No Instituto de Neurologia Deolindo Couto - UFRJ, temos a Dra. Isabel Cristina, responsável pelo ambulatório de distúrbios do movimento, que poderá avaliar o paciente e se for o caso, o encaminhará para aplicação de toxina botulínica no próprio INDC.

Já no Hospital Clementino Fraga Filho, da UFRJ, sugiro o nome da Dra Ana Lucia Rosso.

P12.  Tenho distrofia muscular. Gostaria de saber o tipo exato da minha doença pois qndº foi diagnosticada eu tinha dois anos e naquela época nao havia muita informação sobre esta doença. Tenho 25 anos, nao ando desde os sete anos de idade,, tb nao apresento os pés curvados como é caracterizado em alguns tipos, fiz um exame com a dr. Mayana Zatz em 1987 no hospital universitario de sp e se confirmou a doença, apenas gostaria de saber o meu tipo.

R12. Apenas com as informações que escreveu fica muito difícil dizer que tipo de distrofia você tem. O que seria mais comum dada a sua idade e sexo seria uma das distrofias das cinturas ou uma distrofia fascio-escápulo humeral. Sugiro que entre em contato com o serviço da Dra Mayana que poderá possívelmente lhe fornecer informações mais específicas. Costumam guardar o material de todos os pacientes avaliados e podem submeter estes materiais a testes mais recentes. Também poderá ser necessária sua reavaliação por neurologista.

P13.   Descobrimos que meu sobrinho pode ter a distrofia de Becker. Ele está 16 anos de idade e tem dificuldade em subir escadas. Levaremos ele para fazer o exame no músculo, em Ribeirão Preto, conforme  pedido do médico. Conforme pesquisa na internet tomamos conhecimento de que não tem cura. Ouvimos falar das pesquisas de células-tronco que pode ser o caminho da cura daqui hà algum tempo. Gostaria de saber qual o tratamento recomendável,  para não haver tanto sofrimento para o paciente. Ele pode continuar andando de bicicleta? É uma atividade que gosta muito. Também gostaria de dar uma moto (que é o sonho dele), pelo menos, enquanto ele puder andar. Isto é recomendável?

R13.  Nos casos de Distrofia de Becker são recomendados cuidados com fisioterapeuta para que sejam evitados vícios de posições nas articulações (juntas) através de movimentos passivos e às vezes usos de órteses (equipamentos que mantém a postura das articulações, usados principalmente no repouso). Também são recomendados exercícios para a musculatura respiratória e exercícios leves (que não levem a musculatura a exaustão) para o corpo como um todo. Enquadrada nesta última situação, o andar de bicicleta, desde que sem exageros (subidas ou períodos muito longos), pode ser mantido.

P14.  As dosagens das enzimas (1) cretinofosfoquinase (CPK) e de (2) transaminase oxaloacetica ou aspartato aminotransferase (AST) sao utilizados como exames complementares ao diagnostico de distrofias musculares, especialmente distrofia de Duchene. Por que? Qual a finalidade pratica de se realizar estas dosagens?Qual a relaçao entre as enzimas e a miopatia?

R14. As enzimas referidas são encontradas normalmente dentro das células musculares e em pequena quantidade fora delas (no sangue). Quando ocorre uma miopatia em que haja destruição das células musculares estas enzimas se elevam de maneira considerável no sangue porque as células musculares se rompem liberando as enzimas que contém. Por isto este é um exame solicitado nesta situação. Dra Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo - Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P15. Casar para mim a 31 anos atrás foi um fato memorável, só de alegria, sem nenhuma preocupação. Eramos oito filhos, 02 mulheres e 06 homens. Uma das irmãs nasceu e se desenvolveu meio raquitica, parecida com uma das irmãs de meu pai, que faleceu logo cedo, aos 40 e poucos anos, salvo engano, Meu pai e o resto dos seus irmãos aparentemente não tiveram nada. Meu pai morreu aos 84 anos e poucos anos anos de morrer ele so andava com a boca aberta. Só que com o passar dos anos, meus irmãos comecaram a desenvolver a doença. Um deles começou aos 30 anos mais ou menos, vindo a falecer completamente paralitico aos 58 anos. A irmã com problema veio a falecer aos 48 anos devido a uma gripe. Ela ainda andava embora tivesse dificuldade para descer escada, se movimentar. Nâo conseguiu expelir o catarro, morreu sufocada como meu outro irmão que morreu para- liltico. Estou com mais dois irmãos afetados. Um começõu aos 46 anos e hoje está com 59 anos. Tem dificuldade para andar e cai constantemente. O outro. aos 64 anos, tem dificuldade para andar e cai constantemente. Sua comida tem que ser mais liquida, pois esgasga com facilidade. Da familia de um de meus tios, que teve 4 filhos, dois tiveram a doença, um já morto, com 56 anos e outro afetado desde jovem, tudo indica com um pouco de retardamente, está paralitico ha varios anos em cima de uma cama. Eu me casei e tive dois filho saudáveis. Um tem 29 anos e outro 24 anos. O mais velho está apaixonado. Eu tenho 55 anos, aparentemente não tenho a doença, nem tampouco meus filhos. Existe a possiblidade de eu carregar o defeito genetico e tê-lo transferido a meus filhos? O que fazer? Meu medo e ele casar e começar a gerar seus descendentes sem tomar as providências necessárias.

Resposta1a.: Existe uma classe de doenças genéticas que é clinicamente caracterizada por agravamento do quadro clinico e idade de inicio da doença, cada vez mais precoce, ao longo das gerações. Tais doenças, como por exemplo a Distrofia Miotônica (entre outros tipos de distrofias) são ocasionadas por uma alteraçao numa região especifica do DNA. É observado que quando uma pessoa possui essa modificação no seu DNA, e a passa para os seus descendentes, ocorre quase que sempre um acúmulo de alterações (ou seja, o número de alterações aumenta gradativamente). Consequentemente, esse acúmulo de alterações vai chegar a um ponto no qual a pessoa apresentará distúrbios em seu aparelho reprodutor que o impedirá de ter filhos e assim não haverá mais a transmissão da doença. Esse acumulo gradual de modificações no DNA que faz com que uma pessoa seja portadora da doença mas só a manifesta tardiamente (nestes casos, as principais indícios clinicos são: queda de cabelo, sonolência diurna, catarata). Os filhos desse portador apresentaram uma forma da doença mais severa e mais cedo, quando comparado com o ascendente. Isso o que eu acabei de explicar se encaixa com o seu histórico familiar. Além disso, a maioria das distrofias musculares são dominantes, ou seja, se a pessoa herdar o DNA com a alteração ela desenvolverá a doença. Se não herdar, NUNCA terá a doença. No seu caso, se o senhor herdou de seu pai o DNA com a alteração apresentará a doença um dia (nem sempre os sintomas clínicos são os mesmos que os dos irmaos). Mas se o senhor não recebeu o DNA alterado, NUNCA TERÁ A DOENÇA!!!!. (isso tambem vale para os seus filhos). Para ter certeza que o senhor e os seus filhos não são portadores da mutação específica da doença que acomete a sua família, será necessário que vocês façam um teste de DNA. Este teste deve ser solicitado pelo seu médico, ou pelo médico que faz o acompanhamento da doença em sua família. É importante ressaltar que no pedido, o médico deverá colocar o tipo da doença que se quer invertigar. Esse tipo de exame pode ser feito em alguns laboratórios particulares.

http://www.gene.com.br/LaboratoriosGeneticos/MedicinaGenomica/view/laboratorio03_convenio.htm) e na USP (Dra Mayana Zatz mayazatz@usp.br Telefones: (11)3091-7563 ou (11)3091-7581).

Espero ter esclarecido a sua dúvida e estou torcendo para que seu filho seja feliz e tenha muitos filhos saudáveis. Dra. Silvia Regina Sampaio Freitas
Lab. Genética Humana Fundaçção Oswaldo Cruz

Resposta 2a. (Dra. Raquel Boy):

Coloco-me à sua disposição para atendê-lo onde lhe for mais conveniente:
1- na UERJ, a partir de marcação de consulta no ambulatório da Pediatria ( Genética) do Hospital Pedro Ernesto em Vila Isabel,onde realizo atendimento às 5as feiras pela manhã, e deverei fazê-lo a partir de março, tendo em vista o agendamento prévio. Tel. (21) 2587-6290.
2- Ou no meu consultório, onde atendo às 4as feiras pela manhã, na Praia do Flamengo, tel. (21) 2285-2398. Raquel Boy.

P16. Sou fisioterapeuta em Campos dos Goytacazes e atendo 4 crianças portadoras de distrofia,sendo q 3 são irmãos e estou precisando de ajuda pois aqui não há acompanhamento médico especializado p eles. Gostaria de saber se vcs podem me ajudar. Eles têm respectivamente 12 anos(menina),15 anos (menino) e 17 anos (menina).Os dois mais novos estão com grande dificuldade motora já que o menino não anda mais está c controle de tronco deficiente e já iniciando um processo de deformidade p/ membros inferiores. Já a menina está com uma ecoliose de mais ou menos 50º com grande esforço respiratório, porém ainda consegue deambular. Ambos porém, estão iniciando um processo de broncoaspiração,onde já foi solicitado o atendimento de fonoaudiologia e fisioterapia respiratória não invasiva.  esses pacientes estão sendo acompanhados pelo Hospital Hannemiano e fazendo o uso de coquetel de medicamentos homeopáticos o q não vem resolvendo a sua problemática. Além deles ainda tenho uma outra criança com 8 anos de idade que foi encaminhada para o Hospital do Fundão e anida não conseguiu vaga para realizar atendimento o que faz com que ele esteja sem nenhum tipode acompanhamento médico. Gostaria q vcs me ajudassem em 1º lugar com essa criança que está sem atendimento e se fosse possível agendar uma consulta para ele, e com os outros p/ saber se já existe algum medicamento mais eficaz que possa reduzir  as sequelas desse pacientes.

R16. O tratamento que pode modificar o curso natural tem efeitos se instituido precocemente e infelizmente a suspeita diagnóstica e encaminhamento ao especialista tem sido muito lento em nosso meio.Quanto aos pacientes acima de 12 anos, infelizmente não posso ajudar com acompanhamento, pois o Instituto de Pediatria da UFRJ só recebe pacientes com menos de 12 anos para o primeiro atendimento. Uma vez matriculados podem ser acompanhados ainda na fase da adolescência.O paciente de 8 anos pode ser visto por mim em consulta de primeira vez no dia 9/12 no horário de 12 horas. Preciso urgente do nome da criança que deverá vir com uma carta (ou fax) da ACADIM. Não temos mais vagas disponívies para este ano e estou abrindo uma excessão.
Alexandra Prufer de Q. C. Araújo – neuropediatra do IPPMG/UFRJ

P17. Uma neuromiografia pode diagnosticar com exatidão esta patologia em uma criança com menos de 4 anos?

R17. Embora a eletroneuromiografia faça parte da avaliação de uma doença neuromuscular em qualquer faixa etária, este não é um exame que permite um diagnóstico causal preciso. O exmae em questão apenas define se o problema neuromusculoar vem do corno anterior da medula, do nervo periférico, da placa motora ou do músculo. Para diagnóstico definitivo de um dado tipo de doença muscular, como a distrofia muscular de Duchenne por exemplo, são necessários outros exames. Apenas a bióspsia muscular analisada por imunohistoquímica, com reagentes que permitem verificar se há ou não distrofina no material, bem como a pesquisa da presença de uma deleção genética (pesquisada em geral em sangue) podem confirmar que um dado caso trata-se de distrofia muscular de Duchenne. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo – Neuropediatra do IPPMG/UFRJ

P18. Meu nome é A., sou professora da educação especial. Trabalho há 3 anos com alunos que apresentam a distrofia. Tenho uma dúvida: sei que ao se trabalhar com pessoas com distrofia, não se deve cansar o músculo. A mãe de um dos meus alunos, evita mandá-lo a escola todos os dias, pois diz que devido a distrofia a mente não se deve cansar. Essa é minha dúvida, sei que não tem nada haver. Pode-se trabalhar normalmente a mente de uma pessoa que apresenta distrofia? E quanto fazer natação, quer dizer exercicios passivos dentro da água, pode ser feito? Os dois alunos que tenho tem a distrofia Duchenne.

R18. A mente deve ser trabalhada normalmente em pessoas que tem distrofia muscular e talvez incentivada a trabalhar ate mais do que em pessoas que tem musculos normais, pois sera por meio da inteligencia e psique que o individuo com distrofia muscular podera se destacar e se satisfazer pessoalmente. Dadas suas limitacoes fisicas este destaque e satisfacao nao sera possivel por meio de atividades  nas quais a funcao motra seja fundamental. Os exercicos fisicos bem orientados dentro da agua sao excelentes. Tiram parte do esforco necessario decorrente da acao da gravidade e possibilitam por isso movimentos que fora da agua talvez nao sejam possiveis pelo grau de fraqueza muscular. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria do IPPMG/ UFRJ.

P19. Gostaria de saber  qual é a diferença entre mielopatia por desnutrição, carência de B12, e Distrofia de Charcot-Marie-Tooth? Nunca fiz uma biópsia, nem um estudo genético, e meu neurologista diagnosticou-me com mielopatia. Por Favor me mandem o máximo de informação que tiverem para que possa me tratar.Tenho dificuldade para deambular, e o faço com muletas, porém a espasticidade e a fraqueza muscular me atrapalham bastante. tenho 32 anos, mas esse diagnóstico me foi dade quando tinha 25 após uma meningite. Falo baixo e estou com problemas em meu diafragma, preciso exercitá-lo, senão tenho palpitações.

R19. Mielopatia é o nome dado a qualquer doença que atinja a medula espinhal. Pode ser doença causada por trauma (acidentes), por deficiências nutricionais (como a vitamina B12), por infecções (virus ou sífilis por exemplo), por doenças inflamatórias (pós-infecções, ou relacionadas a esclerose múltipla ou doenças reumatológicas), por tumores, por hérnias de disco, por agentes tóxicos, por infartos, por defeitos na formação da medula. .A doença de Charcot-Marie-Tooth por sua vez é uma doença dos nervos periféricos e não da medula. Não tem nada de distrofia!Para saber se o problema é da medula ou do nervo periférico em geral um bom exame neurológico é o que basta. Para saber qual a causa do problema são necessários uma boa história do paciente e exames complementares direcionados para a história de cada caso. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ.

P20. Solicitamos informações se o HUCFF dispõe de algum Serviço para realização de mapemento cerebral em "criança de 7 anos de idade, superativa, com dificuldade de aprendizagem..."

R20. Mapeamento cerebral é um exame de eletroencefalograma colorido e não traz nenhuma informação adicional ao eletroencefalograma convencional para o neurologista, apenas "parece mais sofisticado" e custa mais caro para os familiares. Por outro lado este exame, eletroencefalograma, não tem nenhuma indicação para crianças "superativas com dificuldade de aprendizado". Nestes casos convém uma avaliação por psiquiatra infantil (sugiro o serviço da Santa Casa). Recomendo visitar a página da internet http://www.tdah.org.br/ O HUCFF dispõem de eletroencefalograma convencional. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P21. Tenho um filho com 11 anos que tem Distrofia Muscular.  Foi descoberto aos 6 anos e diagnosticado como Sacoglicanopatia Ele anda  com dificuldade, sobe mal as escadas. Ele está sendo atendido por uma Neurologista. Faz natação e  fisioterapia. Todo ano faz CK, e vem sempre a baixar será normal? Faz eco do coração - sempre bem, fez exame respiratório também normal. È uma criança feliz, mas tem as suas fraquezas, ás vezes chora e não entende o porquê de ter esta doença, eu e o pai tentamos falar, ajudar, mas ás vezes é muito dificil para nós Será que podemos ter esperança? nunca ninguém nos deu espernaça nenhuma, será que não há mesmo?

R21. No momento o que está sendo feito pelo seu filho é o correto. Sugiro que um profissional da área da psicologia acompanhe também para ajudar  a enfrentar a vida apesar das restrições impostas pela doença. Existem pesquisa em andamento e a possibilidade de no futuro existir tratamento definitivo para doenças genéticamente determinadas como a sarcoglicanopatia.
Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P22. Descobri que sou portadora da Distrofia-fascio-escapulo-umeral, no dia 30/03, e gostaria de saber todas as informações sobre esta doença e como proceder nas atividades que faço, pois sinto dores no pescoço e nos ombros.   Tem algo para aliviar?  Gostaria de saber, ainda, se tenho alguma forma de fazer com que a progressão dessa doença seja bem lenta? Se tenho algum beneficio?  

R22. Para alívio das dores no pescoço e nos ombros a fisioterapia (ou hidroterapia) podem ajudar. Além disto incluir RPG como atividade regular também atenuará o problema. A Distrofia fascio-escápulo-huneral já tem uma progressão muito lenta, ao contrário de doutras distrofias. Mantenha um acompanhamento com neurologista que poderá dar as orientações para manutenção do seu bem estar geral.

P23. Gostaria de receber informações sobre mulheres heterozigotas com a Doença de Deuchenne.Por que algumas mulheres hetrozigotas (portadoras de Duchenne) podem apresentar uma leve fraqueza musucular?

R23. DMD/B Carreador com manifestções clínicas. Eventualmente mulheres carreadoras (portadoras do gene) de distrofia muscular de Duchenne podem apresentar manifestações leves. Isto ocorre por falha na supressão de um dos cromossomos X. Toda mulher tem 2 cromossomos X, quando é portadora um deles tem o gene defeituoso, e a natureza, que é sábia, inativa este cromossomo. Às vezes, no entanto, até a natureza erra e a inativação ocorre no cromossomo X sem problemas. É nestas ocasiões que uma mulher portadora de uma doença ligada ao X poderá apresentar manifestações. As mulheres portadoras desta doença deveriam ter um acompanhamento cardiológico cuidadoso, pois esta seria a alteração mais perigosa e freqüente. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P24. Tenho um filho com miotonia congenita de Becker gostaria de saber mais sobre o assunto, se é que vocês podem me ajudar, tenho muitas dúvidas quanto a vida adulta do meu filho pois ele tem bastante dificuldades motoras e hoje ele stem apenas 10 anos.

R24. A miotonia congênita é uma doença hereditária não progressiva (não piora com a idade). A de Becker é recessiva (os pais são saudáveis) e a de Thomsen é dominante (um dos pais tem a doença). è importnate manter um acompanhamento com neurologista para que possam ser informados os fatores ambientais que modulam a doença. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P25. Meu filho tem 8 anos e aos 6 anos descobrimos que além da patologia congênita que ele tem (ARTOGRIPOSE) ele fez uma biopsia muscular e foi diagnosticado DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA, vc sabe me explicar melhor o que é isso?

R25. Distrofia muscular de cinturas, é uma das distrofias musculares que tem como característica a fraqueza na região dos ombros (chamada cintura escapular) e/ou na região do quadril (chamada cintura pélvica). Artrogripose é o nome que se dá a postura viciosa das articulações (as articulações não tem a amplitude de movimento que normalmente tem). Dentre as causas de artrogripose encontram-se as doenças neuromusculares, das quais a distrofia muscular faz parte. Dra Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P26. Sou portadora da distrofia facio-escapulo-umeral e gostaria de orientação a respeito de anestésicos, pois estou com 2 nodulos na tiroide e é caso cirurgico, mas já ouvi falar a respeito de anestesia geral para quem tem distrofia, e gotaria de um esclarecimento a respeito. Muito grata Andréa.

R26. O ideal é agendar uma consulta prévia com o anestesista encarregado do procedimento. Embora haja um risco geral maior de hipertermia maligna (reação a determinados anestésicos) em pessoas com doenças musculares, existem algumas doenças musculares em que isto é nítido e outras nem tanto. O seu neurologista pode lhe informar com relação ao seu caso específico e dar maiores orientações, ao saber de sua necessidade de se operar. O anestesista sabendo previamente de que doença muscular se trata, poderá programar a anestesia ou com anestésicos que não tenham tal risco ou com os anestésicos comuns, porém com uma monitorização mais intensiva e solicitando (previamente) a disponibilização de uma substância capaz de "combater" a hipertermia maligna caso ela comece a se manifestar. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria UFRJ

P27. C. tem 44 anos é portador de uma neuropatia hereditária chamada  Charcot-Marie-Tooth. Como exame ele tem um eletroneuromiografia datada de 20/12/02. Percebe-se atrofiamento das duas panturrilhas,os dois pés e as duas mãos. Já foi pro hospital Sarah em Brasilia, e pra AACD ai em Porto Alegre, em ambas instituições literalmente o "mandaram passear". Ele não tem condições de viagens constantes. Peço ajuda para obter alguma orientação....se tem fisioterapia e quais os exercicios. Se ingerir alguma vitamina como B6 pode ajudar?

R27. Estamos vivendo um momento com progressos na compreensão dos mecanismos pelos quais as alterações genéticas levam a degeneração dos nervos periféricos, situação que ocorre na doença de Charcot-Marie-Tooth. Diante destes novos conhecimentos diferentes substâncias tem sido testadas em animais de laboratório. No entanto ainda não existe um tratamento curativo para esta doença. A fisioterapia é recomendada e eventualmente uso de determinadas vitaminas (como a vitamina C por exemplo).

P28. Tenho conhecimento, através da literatura,  que  a Massoterapia tem finalidades terapêuticas  anti-estresse, relaxamento etc. Que alivia dores musculares e estimula a circulação sangüínea, além de estimular a circulação linfática.  Como terapia de reabilitação ela tem sua aplicação bastante conhecida nos esportes, para auxiliar na recuperação muscular de atletas (ainda não li nada sobre recuperação de portadores de doenças musculares degenerativas). Sei também que a massagem pode melhorar o humor das pessoas e aliviar o estresse. Apesar de todos esses benefícios, grande parte dos cientistas afirmam que não há nenhum fundamento científico que sustente que a massoterapia possa curar doenças, e que  a massagem não aumenta diretamente a força muscular...   Se possível, eu gostaria que a senhora emitisse a sua opinião sobre este assunto, para saber da conveniência ou não de um portador de distrofia muscular se submeter a esse tipo de tratamento.

R28. São muito poucas as evidências derivadas de pesquisas nesta área. Em 2002 foi publicado o resultado de um Workshop de profissionais da saúde envolvidos com pacientes com doenças neuromusculares (envio o artigo em inglês na íntegra em anexo sob forma de PDF) em que foram levantados todos os artigos publicados até então e após discussão dos participantes foram elaboradas recomendações que em linhas gerais são:

1. Evitar práticas que provoquem fadiga ou dor muscular
2.Toda prática que promova o bem estar psicológico e social é favorável
3. recomendações para pessoas capazes de caminhar
a) alongamento diário
b) encorajar exercício voluntário preferencialmente na água
c) promover simetria na postura, exercícios e atividades de vida diária
4. recomendações para os que não andam
a) mobilização passiva ou exercícios ativos assistidos para manter simetria e conforto
5. Em relação a órteses:
a) uso de órtese noturna para manutenção do comprimento do complexo soleus-gastrocnemius (panturrilha e tendão de Aquiles)
b) uso diurno destas órteses quando o paciente for não deambulante
c) órteses longas para manutenção da marcha por mais alguns anos e retardar escoliose

Desta forma, a massoterapia pode trazer um bem estar ao paciente, não trará malefício, mas não é capaz de curar doenças neuromusculares. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria UFRJ

P29. Meu marido tem NEUROPATIA SENSITIVO-MOTORA / SÍNDROME DE DICK E LAMBERT. Gostaria de saber maiores informações sobre o caso dele em específico, pois aqui os Médicos não sabem muito sobre o assunto. Classificam o caso dele como Duchene, Ele começou a entortar os pés aos 3 anos, em forma de X, primeiro o pé direito, depois o braço esquerdo. Agora,  o caso se agravou, com crises respiratórias, falta de força nas mãos, e as pernas não se movimentam mais. Ele é lúcido, inteligente e esperto. Presentemente apresenta falhas na memória, preservando a  memória do passado. Ele tem acompanhamento de Neurologista, Ortopedista e faz 3 sessões de fisioterapia por semana, há vários anos. Mas agora depois de uma ano se percebe que os músculos não reagem mais, como se ele nunca tivesse feito fisioterapia ou recém iniciado. Já temos acompanhamento também com Geneticista que já nos alertou que eu não poderia engravidar, ou se nós quiséssemos a criança iria herdar a deficiência.  Optamos por não ter filhos. Peço que me ajudem, pois estou desesperada vendo ele se enfraquecendo sem poder fazer nada.

R29. As neuropatias periféricas hereditárias sensitivo-motoras, são subdivididas em diferentes tipos de acordo com o padrão de herança (em geral é necessário examinar pai e mãe dos que apresentam os sintomas para poder dizer qual este padrão), com a eletroneuromiografia e a biópsia de nervo. São poucos os tipos que tem um exame genético (feito em exame de sangue) já disponível para ser detectado. Não existe tratamento específico mas em todos os casos a fisioterapia é recomendada. Alguns pacientes se beneficiam do uso de órteses e outros tem que ter correções cirúrgicas das deformidades que se desenvolvem nos ossos e articulações em decorrência da fraqueza muscular. Sugiro manter acompanhamento com neurologista que possa estar atualizado com os avanços e fazer o diagnóstico diferencial com a neuropatia periférica crônica inflamatória.
Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de neuropediatria da UFRJ

P30. Minha filha tem 10 meses de idade e ainda não senta. O médico disse que pode ser uma hipotonia benigna.  Fizemos exames, CPK  e outros e deram normais. Gostaria de saber alguma informação se devo fazer um cariótipo dela ou qual melhor procedimento. Ela nunca teve convulsões e  não apresenta nenhum quadro de deficiência mental.

R30. O atraso no aparecimento de um marco de desenvolvimento (sustentar a cabeça, sentar, andar, falar...) é um sinal de alerta comum a muitas doenças. Os exames complementares necessários dependem de outros sinais que se detecte ou não no exame neurológico. Em geral o pediatra verificará se pelos dados históricos (da gravidez, do parto, de outras condições de saúde da criança ou de seus familiares, por exames já feitos na criança como o "teste do pezinho") ser encontra explicações para o caso, pedirá sorologia (procurando infecção congênita), a dosagem de CPK principalmente se for menino, encaminhará para reabilitação (particularmente para fisioterapia nestes casos de atraso motor) e para neuropediatra. A hipotonia benigna é um diagnóstico que o neuropediatra poderá fazer se não houver outra explicação para o atraso motor de um lactente (inclusive em exames complementares como a eletroneuromiografia e biópsia muscular) e a evolução for favorável com a reabilitação.O cariótipo não ajuda a confirmar se o caso se trata de hipotonia benigna. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de neuropediatria da UFRJ

P31. Ainda com relação ao caso acima citado, estou enviando os resultados desses exames para analise e um breve relato  do seu nascimento. Os exames foram  normais,  mas a médica assistente   achou por bem prescrever a carnitina, que ela vem tomando a cerca de dois meses. A médica disse que agora tem que esperar os resultados.  Mas eu queria uma segunda opinião.

I.O.M., nascida em 19/11/2004, 37 semanas e 5 dias de gestação parto cesariana após entrar em trabalho de parto. Nasceu com 2990 g, apgar 9 e 9, desde o inicio sugou bem o peito e nunca apresentou crises convulsivas ou infecções de repetição. Sempre aceitou muito bem alimentação recomendada para idade. Durante a gestação a mãe(24 anos) fez uso de fluoxetina(20mg) e alprazolam(0,5mg), para tratamento de depressão (acompanhado com psiquiatra experiente), exames do pre-natal todos normais. Os pais não tem nenhum parentesco e historias de doenças semelhantes a investigada na familia. A I. apresenta apenas hipotonia, sendo normal a interação com o meio, visão e audição.

R31. O diagnóstico diferencial de uma criança hipotônica pode ser muito extenso quando não se fundamenta no exame neurológico, ferramenta capaz de localizar a lesão. Quando a avaliação neurológica é incompleta costuma resultar em exames extensos e desnecessários. Quando o exame neurológico é realizado a hipotonia acaba sendo subdividida em (copiado de capítulo de livro):
1.    doenças neurológicas centrais (lesão localizada no encéfalo ou medula, excetuando-se as do corno anterior)
2.    doenças neuromusculares ou periféricas (lesão localizadas no corno anterior, nervo periférico, placa motora ou músculo)
3.    doenças combinadas (que acometem tanto o SCN quanto o SNP)
4.    doenças sistêmicas

Esta divisão orienta de forma mais racional os exames a serem solicitados na pesquisa do diagnóstico. Parece que no caso descrito houve uma preocupação em afastar causas metabólicas, mas não houve investigação de doenças neuromusculares. Não há como ajudar mais sem um exame neurológico detalhado. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo / Professora Adjunta de neuropediatria da UFRJ

P32. Meu nome e G., sou estudante do último ano de fisioterapia da UVV, em Vila Velha/ES.Quero pedir uma informação a vocês:    Tenho um paciente com Duchenne, 8 anos de idade, e  a progressão da doença está sendo muito rápida. Ele tem caído muito, já tem indicação para o uso de cadeira de rodas comunitário, não se levanta sozinho do chão e semana passada teve um quadro de falta de ar e palpitação, que desconfio ter sido gerado por alguma arritmia cardíaca, sendo que vou indicá-lo ao um cardiologista para melhor averiguação. A mãe dele me relatou essa semana que ele  está tendo dificuldade de dormir à noite devido a falta de ar e apnéias recorrentes, e que está necessitando de um CPAP para ele dormir, mas aqui no estado está difícil de encontrar uma associação que possa ajudá-los. Ela me relatou também que por lei o menino tem direito de conseguir, pelo governo, um CPAP domiciliar, mas está dificil de arrumar um. Venho, então, pedir alguma informação a vocês sobre como conseguir esse aparelho e se é verdade sobre a lei?!  Existe  alguma associação aqui no ES que vocês mantêm contato e que possa nos ajudar? 

R32. A lei existe (vide texto extraido da página http://www.distrofiamuscular.net/notipulmao.htm) no entanto a capacidade de estruturação das secretarias de saúde ainda não permitiu que os benefícios chegassem aos pacientes pelo SUS. Não há centros de saúde capacitados  nem mesmo a realizar os testes de função pulmonar necessários nem fisioterapeutas suficientes e bem distribuidos para atender a estes pacientes, muito menos instalações para adequar e ensinar o manejo dos aparelhos que seriam necessários em casa para garantir o conforto destes pacientes, e finalmente verba para aquisição do material permanente necessário. Mando abaixo um texto elaborado pela Dra Ana Lucia Lange. / Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

P33. Meu nome é A., resido no interior, em Teutônia/RS,130km de Porto Alegre.  Meu marido tem 35 anos e é defíciente físico.  Está há 4 anos na cadeira de rodas. Ele tem NEUROPATIA SENSITIVO-MOTORA / SÍNDROME DE DICK E LAMBERT.Visitando o site da ACADIM  encontrei informações sobre Sídromes menos agressivas do que a dele, gostaria mais informações sobre o caso dele em específico, pois aqui os Médicos não sabem muito sobre o assunto, tanto que classificam a Síndrome dele como Duchene, mas não é, pois ele começou a entortar os pés aos 3 anos em forma de X, primeiro 1 pé direito,depois o braço esquerdo.Mas agora o caso se agravou, com crises respiratórias, falta de força nas mãos, as pernas não se movimentam mais, no dia a dia não consegue mas digitar no computador, segurar um garfo, fazer a barba e etc. E o pior, como ele é lúcido e muito inteligente e esperto, estão ocorrendo falhas na memória, só que não da memória passada, mas sim de alguma tarefa do dia a dia:ex: pedi que ligase pro banco e sai. Ao volta, notei que  ele esqueceu.  Em várias outras situações  ele mesmo está percebendo que está  com esquecimento. Ele tem acompanhamento com Neurologista, Ortopedista e faz 3 sessões de fisioterapia por semana, há vários anos. Mas agora depois de uma ano se percebe que os músculos não reagem mais, como se ele nunca tivesse feito fisio ou recém iniciado. Já temos acompanhamento também com Geneticista que já nos alertou que eu não poderia engravidar, ou se nós quisessemos a criança iria herdar a deficiencia.  Optamos por não ter filhos. Peço que me ajudem, pois estou desesperada vendo ele se enfraquecendo sem poder fazer nada. Espero  que tenha explicado tudo direitinho sobre o caso dele.

R33. As neuropatias periféricas hereditárias sensitivo-motoras, são subdivididas em diferentes tipos de acordo com o padrão de herança (em geral é necessário examinar pai e mãe dos que apresentam os sintomas para poder dizer qual este padrão), com a eletroneuromiografia e a biópsia de nervo. São poucos os tipos que tem um exame genético (feito em exame de sangue) já disponível para ser detectado. Não existe tratamento específico mas em todos os casos a fisioterpia é recomendada. Alguns pacientes se beneficiam do uso de órteses e outros tem que ter correções cirúrgicas das deformidades que se desenvolvem nos ossos e articulações em decorrência da fraqueza muscular. Sugiro manter acompanhamento com neurologista que possa estar atualizado com os avanços e fazer o diagnóstico diferencial com a neuropatia periférica crônica inflamatória.
Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de neuropediatria da UFRJ

P34. Após cuidadosa leitura do texto divulgado por vocês, e como portador da DSR, do joelho, pós trauma e pós 13 cirurgias; venho tendo dificuldades junto ao INSS e mesmo com a Clínica da dor; estou em uso de: oxicotim, Neurotim Cymbalta e Lamitrol, sem sucesso com controle da dor, fiz bloqueio, e persiste o quadro de Dor severa, alteração de cor e temperatura da perna bem como parestesia esporadica tátil, Solicito se possível ingresso nesta associação para eventuais conquistas  de direitos junto aos orgão públicos, Há legislação específica junto ao INSS, trabalho também na Polícia Militar Mineira, onde a doença é tida como de fundo emocional, Por Favor Orientem-me como proceder e dos avanços quer medicamentoso bem como cirurgicos.

R34. Este Senhor se refere a Distrofia Simpático Reflexa, um tema que já abordei em pergunta anterior (você me informou que mantinha as respostas arquivadas) e que não tem relação com Distrofia Muscular apesar do nome de distrofia em comum. O especilista que deve ser consultado pelo emitente é um neurologista com interesse em doenças de nervos periféricos ou clínica de dor (este último é o ideal pois congrega médico, psicologo e outras áreas da saúde). Clínicas de dor existem até onde sei tanto na UERJ quanto na UFRJ (HUCFF) mas não tenho nenhuma influência sobre elas. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de neuropediatria da UFRJ

P35. Gostaria de saber mais informações sobre o exame ”Identificação de mulheres portadoras de mutação no gene da distrofina em famílias de afetados por distrofia muscular progressiva tipos Duchenne ou Becker”. O exame só pode ser feito em São Paulo? Se sim, a coleta sanguínea pode ser feita em outro estado e enviada? Que parentes precisam se submeter à coleta? Quanto custa o exame? Os planos de saúde pagam esse exame?

R35. Até onde saiba o exame pode ser feito em SP, no Centro de Estudos do Genoma Humano. A coleta pode ser feita e outro estado. Sugiro o médico envolvido no caso entrar em contato para informações:

Telefone: (11) 3091-7966 Ramal 215
Endereço: Rua do Matão - Travessa 13, nº 106.
Bairro: Cidade Universitária CEP: 05508-090
Cidade/Estado: São Paulo - SP
Ou escreva para Cláudia (csc@ib.usp.br)

Em geral precisam do sangue do parente com a distrofia e o sangue da mulher que quer definir se é ou não portadora. Quanto ao custo, procurar a informação com o Centro do Genoma Humano. Os planos de saude  não costumam pagar esse exame.

Com o advento da Lei 9.656/1998, que definiu as regras para o funcionamento do setor de saúde suplementar, todos os planos de saúde contratados após 3 de junho de 1998, data em que a Lei entrou em vigor, e todos aqueles planos anteriores à Lei, mas que foram "adequados", são obrigados a pagar pelo exame.

Assim, verifique o seu contrato e se for o caso, quando solicitar o exame, informe ser sabedor do fato.

Todas as informações podem se verificadas no site da ANS:

http://www.ans.gov.br/portal/site/_destaque/artigo_complementar_11375.asp


P36. Ainda com relacão à pergunta anterior, o histórico na família da minha noiva é o seguinte:  A avó, a tia-avó e a tia são portadoras - não sabemos se a mãe (minha sogra) é portadora.  Se minha sogra não for portadora, há chance das filhas o serem?

R36. Se a mãe de sua noiva não for portadora a chance de ela ser é mínima (a de qualquer pessoa ter uma mutação gênica).

P37. Se eu resolver ter um filho com minha esposa ele terá chance de nascer com distrofia muscular? Corremos esse risco?

R37. Supondo que você seja Becker e este diagnóstico só poderia ser feito por DNA ou Biópsia, você teria alterado o cromossoma X (como homem você é XY). Para os seus filhos homens você mandaria o cromossoma Y e, portanto, eles seriam normais. No caso das mulheres você mandaria o cromossoma X que é alterado; porém elas teriam o outro X da mãe que é normal. Nesse caso todas elas seriam portadoras do gene mas não seriam doentes. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P38. Meu médico me disse que por eu estar caminhando, tendo uma vida normal, aos 26 anos, estou com a doença estabilizada... O que os senhores me diriam sobre isso?

R38. Sua doença pode estar numa evolução lenta, mas ela é progressiva. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P39. Fiquei em dúvida sobre as taxas do meu exame de CPK. O meu médico me falou que a taxa de 400 era sinal de que eu estava bem. Agora eu pergunto: porque no meu caso essa variação de 800 pra 400 e vice-versa para os senhores é indiferente?

R39. Porque o CK não acompanha a doença. Você pode medir amanhã e estar com 2000 e no outro dia 700. No caso dos Duchennes em fase adiantada há diminuição da CK e não significando melhora, mas poucos músculos a serem destruídos. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P40. Há possibilidade de regeneração muscular no meu tipo de distrofia, pelo fato de estar fazendo os tratamentos recomendados? Afirmo que ainda tenho força nos braços, dirijo carro e me sinto fisicamente bem. A minha maior dificuldade é subir e descer escadas.

R40. Todos os músculos se regeneram, mas o número de células musculares que são destruídas é maior que as que se regeneram. Se seus tratamentos invertessem esta relação significaria a cura e isso, infelizmente, não existe ainda. Há alguns suplementos tipo aminoácidos que dão uma “estabilizada” no tecido, e podem diminuir o ritmo da degeneração, mas não são todos os médicos que aceitam isso.. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P41. Meu médico me receitou colágeno, vitamina C e Beminal. Será que estes remédios irão ajudar a recuperação do meu organismo?

R41. Globalmente pode ser, mas não o músculo. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P42. O resultado do meu exame eletroneumiográfico foi sugestivo para distrofias de Becker e cinturas”. São dois ou um só tipo de distrofia que eu tenho?

R42. A eletromiografia só serve para localizar a lesão: diz que é no músculo no caso de DM e qual está comprometido. Só. DMB e DMC são diagnósticos por biópsia ou DNA e você só deve ter um dos diagnósticos, não os 2. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P43. No eletro foram registrados vários itens apresentando normalidade e outros apresentando, diminuição. Eu gostaria de saber a importância desse exame.

R43. Depende do músculo que foi testado, se está mais ou menos comprometido. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P44. No meu caso, eu terei condições de caminhar até quando e quais são os prognósticos para eu ir mais cedo ou mais tarde para uma cadeira de rodas?

R44. A DMB depende da quantidade de distrofina. É muito variável. Há portadores que vão para a cadeira na adolescência e outros podem nem ir ou ir na terceira idade. Sem te ver não dá nem pra chutar. Se você for DMC há inúmeros sub-tipos de maior ou menor gravidade e também não arriscaria te falar nada. Ana Lúcia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP

P45. Bloqueadores de canais de cálcio protegem os músculos de camundongos com distrofia muscular da degeneração. P - Até bem pouco tempo essa substância, por ser inibidora do influxo de cálcio, era prescrita com cautela aos portadores de distrofia muscular, porque poderia causar o aceleramento da fraqueza muscular. Eu gostaria de saber como as pesquisas chegaram à conclusão de que o que antes era prejudicial e agora é benéfico aos portadores de DM.

R45. Na verdade entre os mecanismos fisiopatológicos na DM está a entrada de cálcio na célula muscular e a consequente ativação enzimática que determina a morte celular. Há muitos anos, logo que comecei, uma de minhas primeiras idéias foi o uso de bloqueadores de canais de cálcio como terapia. Naquela época apareceram trabalhos que provavam que este tipo de droga não surtia efeito em distrofia muscular. Confesso que não podia entender o motivo do fracasso. O influxo de cálcio sem dúvida é um grande vilão. Porém este resultado em camundongos é inicial. Esta droga tem ação cardíaca e o coração é algo que me preocupa demais nos pacientes. Tenho estudado muito sobre este assunto e defendido a idéia de tratamento agressivo e precoce, antes que haja disfunção cardíaca. Existem medicamentos de cardioproteção que podem entrar em choque com bloqueadores de cálcio. Vamos aguardar um pouco mais e ver o que vale a pena ser usado. Ana Lucia Langer – Diretora Clínica da Abdim / SP