USP: Distrofia muscular de Duchenne pode alterar visão de cores

São Paulo – “Crianças que sofrem de distrofia muscular de Duchenne (DMD) – doença ligada ao cromossomo X que causa uma atrofia dos músculos do corpo – podem apresentar uma alteração na visão das cores verde ou vermelho, semelhante ao que acontece no daltonismo, e uma menor sensibilidade às variações de contraste preto / branco. Esses resultados, apresentados em uma pesquisa do Instituto de Psicologia (IP) da USP, poderão contribuir para estudos genéticos da doença e na melhoria da qualidade de vida desses pacientes.

A DMD, que afeta 1 em cada 3.500 nascimentos vivos do sexo masculino, é causada por uma mutação ou deleção (ausência total ou parcial) no gene da distrofina, o maior do genoma humano. Os primeiros sintomas, como dificuldade para subir escadas e para levantar após uma queda, surgem entre os 3 e os 5 anos de idade. A expectativa de vida, atualmente, gira entre 20 e 30 anos e ainda não existe cura para o mal.

Segundo o autor do estudo, o ortoptista (especialista em visão) Marcelo Fernandes da Costa, a literatura científica indicava que os portadores de DMD não apresentavam nenhum problema relacionado à visão de cores. Ele conta que alguns autores citavam apenas alterações encontradas nos eletrorretinogramas, exames que medem as respostas elétricas da retina para flashes de luz. “Mas não havia nenhuma pesquisa que abordava a funcionalidade visual de crianças com Duchenne”, afirma Costa, que atualmente é professor do IP.

Exon 30

O pesquisador constatou que as perdas visuais são mais acentuadas quando a mutação ou a deleção acontece após o exon 30 – exon é cada um dos segmentos de bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina) – do gene da distrofina, que apresenta no total 79 exons.

Os testes de cores, contrastes, acuidade visual e eletrorretinograma foram aplicados em 54 meninos, com idade média de 14 anos. Eles foram divididos em três grupos, de acordo com o lugar do gene onde ocorrem as alterações ou mutações: antes ou depois do exon 30, além de um grupo sem deleção ou mutação (7, 27 e 20 integrantes, respectivamente).

Os resultados indicaram que 52% dos meninos com mutação ou deleção após o exon 30 apresentavam problemas com a visualização de cores. Esse mesmo grupo também se mostrou com pior visão no teste de contraste. Na acuidade visual (teste da tabela de letras usado rotineiramente em consultas oftalmológicas), nenhum dos grupos apresentou alteração. Já no eletrorretinograma, os resultados foram semelhantes aos encontrados na literatura, mostrando uma redução da amplitude de um dos componentes medidos (onda-b), o que sugere um prejuízo na comunicação entre os fotorreceptores (células que captam a luz e transformam em atividade neural) e as demais células que compõem o processamento visual na retina.

Problemas de visão X aprendizagem

“Existe uma relação entre problemas de visão e de aprendizagem. Pode acontecer, por exemplo, dessa criança ter dificuldade para aprender pois não enxerga bem o que está escrito na lousa por causa da cor do giz”, afirma Costa. “Ou então, ela pode não responder à estimulação durante uma terapia porque tem dificuldade de ver diferenças de brilho em determinado brinquedo ou desenho”, explica.

Costa esclarece que os participantes com deleção depois do exon 30 apresentavam essas deleções entre os exons 30 e 50. Problemas cognitivos ligados à distrofia, como dificuldades de memória e de atenção, costumam ocorrer mais frequentemente naqueles que têm a alteração genética posterior a estes éxons.

A pesquisa, que fez parte do doutorado de Costa, foi realizada no Setor de Psicofísica e Eletrofisiologia Visual Clínica do Laboratório de Psicofisiologia Sensorial do Instituto de Psicologia da USP, que é coordenado pela professora Dora Selma Fix Ventura. A avaliação genética das crianças ocorreu no Centro de Estudos do Genoma Humano e as crianças foram selecionadas na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).

Fonte: USP

Copiado do site Universia”

Fonte: http://www.universia.com.br/noticia/materia_dentrodocampus.jsp?not=33371