Os últimos anos foram marcados por uma crescente evolução da tecnologia, criada pelo homem e a serviço do homem. Esse avanço tecnológico alavancou, como não poderia deixar de ser, a produção científica. Na área da saúde, essa combinação tem contribuído em larga escala para a solução de problemas antes insolúveis, trazendo aumento da perspectiva de vida e vida com qualidade. Várias pesquisas têm surgido em toda parte do mundo, buscando reverter situações em favor da vida. A globalização aproxima os saberes e o compartilhamento desses saberes alimenta a esperança de que dias melhores virão.

Nós, que lidamos diariamente com uma patologia degenerativa, ansiamos pela rapidez nos resultados dessas
pesquisas: células- tronco, terapia gênica, terapia medicamentosa. “Tempo é vida”. “ Quem sofre tem pressa.” São frases que tornaram-se verdadeiros gritos de guerra nessa batalha diária pela vida. Algumas armas poderosas foram incorporadas e disponibilizadas para este exército. Técnicas e equipamentos modernos têm contribuído para o aumento da nossa perspectiva de vida, facilitado nossas atividades de vida diária, auxiliado a quem nos auxilia.

Essa nova edição da cartilha traz alguns capítulos novos, abordando temáticas atuais e orientações preciosas. Vejo o futuro com muito otimismo e com grandes perspectivas para os doentes neuromusculares e seus familiares. Não podemos esmorecer e nem nos deixar vencer pelo desânimo. É imperioso que tomemos posse dessas armas que a ciência e a tecnologia nos disponibilizam para que, num futuro breve, quando a cura chegar, encontre-nos em condições de usufruir o doce sabor da vitória.

Distrofia muscular não tem cura, mas pode ,e deve, ser tratada. Porque esse tratamento faz toda diferença.

Existem tratamentos que objetivam minimizar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos pacientes.

Medicamentos com corticóides, principalmente na Distrofia Muscular de Duchenne, podem aumentar a massa muscular, retardar a degeneração muscular e melhorar as funções cardíaca e pulmonar.

A Fisioterapia motora auxilia nos movimentos, equilíbrio, coordenação motora. Previne encurtamentos e retrações musculares precoces e ajuda a corrigir o alinhamento postural.

Fisioterapia respiratória é importante para prevenir complicações pulmonares. Ela melhora a força dos músculos respiratórios e o controle da respiração, auxiliando a realização das atividades diárias.

Hidroterapia em água aquecida além de auxiliar o treino da marcha, alivia dores e promove relaxamento muscular devido ao calor. Possibilita a realização de movimentos que já não são mais possíveis fora da água.

Terapia Ocupacional possibilita a independência nas atividades de vida diária , facilitando a alimentação, cuidados pessoais e de higiene, escrita, uso do computador, entre outras. Adequa e cria equipamentos para manutenção da postura e funcionalidade de membros, retardando deformidades.

É importante acompanhamento cardíaco, nutricional e psicológico.

Muitas pesquisas, no mundo todo, estão em curso.
Para Distrofia Muscular de Duchenne já existem dois medicamentos sendo usados para tipos específicos de defeitos genéticos, trazendo não a cura, mas retardando significativamente a evolução da doença.

Conheça mais sobre Distrofia Muscular acessando a cartilha.

As rodas da vida

Estão girando,

Assim como as rodas

Que me carregam.

A vida

Está sendo vivida,

No meu caso

Sobre rodas.

As rodas da vida

Não cessam seu girar,

Assim como as rodas

Que estão a me levar.

Às vezes a vida

Parece girar

Rápido demais,

E com minhas rodas

Não é diferente.

Outras vezes

Parece nem girar,

E com minhas rodas

Acontece o mesmo.

As rodas da vida

Giram com inteligência,

Sabedoria

E graça,

Tornam possível

A existência

De todas as coisas.

Tento,

A todo custo,

Girar minhas rodas

Na mesma frequência.

Tento,

A todo custo,

Girar minhas rodas

Na mesma direção.

Tento,

A todo custo,

Imitar seus movimentos

Exatos e generosos.

Tenho minhas dificuldades,

E minhas rodas

Giram temerosamente.

Talvez

Tudo se resolva

No dia em que fizer

Das rodas da vida

Minhas rodas para a vida.

Meir Schneider, Terapeuta Ucraniano conta como conseguiu reverter sua cegueira (*)

Claudia Gisele Pinto (**)

As doenças, principalmente as irreversíveis, sempre atuaram entre os homens provocando medo e angústia. Ao se depararem com a problemática de adquirir um mal que não terá cura, as pessoas se dirigem a todos os meios e processos imagináveis, como o esoterismo, a paranormalidade e o espiritismo, na tentativa de reverter tal situação. São inúmeros os relatos de pessoas que recuperaram a saúde ou que negaram a condenação à morte.

A Auto-Cura é algo que a ciência não explicou e que não se pode prever. Imagina-se que esteja ligada a uma enorme energia interior que consegue agir diretamente ao corpo físico. O caminho para a compreensão destes fenômenos corresponde a um universo abstrato, povoado pelas dúvidas e suposições.

Durante passagem pelo Brasil, oportunidade em que realizou uma série de palestras e workshops, o terapeuta Meir Schneider concedeu uma entrevista à revista Sentidos, para contar sua experiência.

Meir nasceu na Ucrânia em 1954 com Catarata Congênita, além de outras complicações visuais. Foi criado como uma criança cega e alfabetizado pelo método Braille. Aos 16 anos, resolveu iniciar uma luta contra a cegueira, recuperando, aos 17, 80% de sua visão.

Com base em seu trabalho pessoal, Meir desenvolveu um método de reabilitação denominado Self-Healing. Em 1975 emigrou-se para os Estados Unidos, país onde se encontra radicado atualmente, e difundiu seu método.

Meir conta que quando nasceu, a medicina ainda não tinha evoluído o suficiente para que se evitasse sua cegueira.

“Quando uma criança nasce, ela enxerga por um momento, depois, durante suas primeiras oito semanas de vida, ela não vê mais nada. Após este período, o cérebro começa a enviar estímulos para que os olhos da criança iniciem o processo de desenvolvimento da visão. Caso os olhos não correspondam a estes estímulos, a criança fica cega, uma vez que a mente dela entenda assim”, explica o terapeuta.

Se durante o período de oito semanas Meir tivesse sido operado, seus olhos seriam capazes de responder aos estímulos que sua mente enviava.

Os dois filhos de Meir também nasceram com Cataratas, mas, como foram operados no intervalo destas oito semanas, puderam desenvolver sua visão normalmente.

Sentidos: Como utilizar nosso corpo físico e nossa mente no auxílio à cura de doenças?

Meir: O corpo tem um potencial incrível de se curar e de se proteger. Existem muitas maneiras de encontrar este potencial. Normalmente você encontra o que procura. Se você olha o corpo como um engenheiro, procurando algo que precisa ser concertado, você o enxerga de uma forma parcial e não completa. Mas se você olha o corpo como algo que pode ser melhorado e funcionar melhor, então você encontra respostas de como fazer isto.

. E quais seriam estas maneiras?

Meir: Nós temos 600 músculos no corpo e a maioria das pessoas utilizam apenas 50. Os músculos que não são trabalhados tendem a ter sua mobilidade prejudicada. Podemos estar relaxando os músculos que mais usamos e fortalecendo os outros. Este é o primeiro princípio de nosso trabalho: utilizar o potencial que temos. O segundo é o relaxamento. Eu não acredito em trabalhar duro para conseguir coisa alguma, eu acredito em trabalhar da forma mais relaxada possível.
O terceiro princípio é a conexão entre a mente e o corpo. A mente é capaz de bloquear as melhores coisas de nosso corpo e vice-versa.

.Você fala em trabalhar sem esforçar muito os músculos. O que acontece então com os esportistas que trabalham exaustivamente seus músculos?

Meir: Eu corro muito, às vezes até 40 km e sempre de uma maneira relaxada. A sensação ao correr tem que ser confortável, se não for, você paga um preço alto. Eu não vejo atletas com vida longa, eles normalmente não passam dos 60. O importante não é o que você consegue alcançar, mas a forma com que se alcança.

.Nós criamos nossas doenças?

Meir: Algumas vezes sim, outras não. Mas nós podemos corrigir as patologias de nossa mente. O meio exterior provoca a maioria de nossas doenças, mas nós as exacerbamos com a nossa mente. Um bom exemplo sou eu mesmo. Na minha infância eu lia em Braille e quando eu olhava de perto para entender as letras, meu professor dizia: olhe para longe, você precisa aprender a sentir as letras. Fui instruído a esquecer que eu sabia ver. É isto que a mente faz com as nossas funções, ou melhora ou piora.

.Conte um pouco mais de sua experiência.

Meir: Eu nasci com cataratas e esse não é um problema para adultos. Se você tem cataratas quando adulto, poderá ter o cristalino removido e passar a ver 95% do que via antes, sem maiores problemas. Mas se você nasce com cataratas, a coisa é diferente. Eu fui operado com quatro anos, com esta idade estava muito atrasado para conseguir a cura, pois a operação deveria ter sido feito entre minhas primeiras oito semanas de vida. Apesar de minha operação não ter tido sucesso, minha avó, que tinha uma filha surda e era muito curiosa, procurava levantar tudo o que tinha no mundo da medicina e persistia em outras operações. Fizeram todo tipo de experiência nos meus cristalinos, passei por cinco operações e acabei ficando apenas com 0,75% da visão. Fui criado como uma criança cega, mas eu não aceitava este rótulo de ser cego. Esta foi a razão pela qual eu consegui sair desta condição.

.Como começou a desenvolver os exercícios?

Meir: Um colega me passou os exercícios que tirou de um livro de um oftalmologista americano. Eu passava treze horas por dia praticando exercícios. A primeira coisa que minha professora ensinou era que, para enxergar, precisaria relaxar os olhos. O que pra mim foi difícil porque eu pensava: como relaxar olhos cegos?
O método que desenvolvi consiste em praticar exercícios com os músculos profundamente relaxados, estimular a oxigenação celular através de técnicas respiratórias e massagens corporais. O objetivo do método é criar uma conexão entre a mente e o corpo.

.Você acredita que as pessoas podem se curar pela Fé?

Meir : A fé pode fazer algumas coisas. Você pode acreditar que as coisas vão mudar, mas você tem que colaborar para isto, para as coisas acontecerem.

.Você gostaria de deixar alguma mensagem?

Meir: Sim. Hoje em dia eu sinto que as pessoas querem ter realizações através de caminhos curtos. Minha mensagem é que as pessoas percebam que precisam se abrir para as possibilidades que o corpo tem, precisam conhecer seu próprio potencial. Para se curar através do método que desenvolvi, a pessoa tem que acreditar no potencial de seu corpo.

Estou muito feliz de estar na sua revista, porque uma pessoa como eu tem uma certa dificuldade de ser incluído na sociedade. Eu não quero brigar pelas minhas idéias, eu quero que elas sejam aceitas.

(*) Matéria transcrita da Revista Sentidos, publicada em 05/03/02

(**) Claudia Gisele Pinto é jornalista da Revista Sentidos

e-mail: faleconosco@sentidos.com.br

O método Self-Healing de Meir Schneider é uma combinação original de práticas de massagem terapêutica, exercícios suaves, movimentos passivos, respiração, visualização, e, quando for o caso, exercícios para reabilitação da visão.

Usando tais instrumentos o terapeuta de Self-Healing ajuda seus clientes a reverter o progresso de ampla variedade de condições degenerativas, como esclerose múltipla, distrofia muscular, pólio e pospólio, artrite, dores crônicas, problemas visuais como erros de refração (miopia, astigmatismo, etc.), glaucoma, degenerações de retina e muitas outras doenças dos olhos. que combina massagem, movimento e tratamentos para a melhoria da visão. Nenhuma outra escola ensina este método.

Serviço:

Para conhecer melhor Meir Schneider e o Método Self-Healing –
Livros publicados:
Uma Lição de Vida – Editora Cultrix
(My Life and Vision – Editora Penguin) traduzido em oito idiomas.
Manual de Autocura – volumes I e II Método Self-Healing – Editora Triom (The Handbook of Self-Healing – Editora Penguin)

ACADIM: O que é Acupuntura?

Melania Sidorak: É um método terapêutico que procura estimular as funções homeostáticas do organismo em sua totalidade, seguindo normas estabelecidas por um conhecimento milenar baseado no estímulo periférico, i.e. com agulhas metálicas inseridas através da pele em pontos eletricamente ativos, enviando estímulos eletro fisiológicos que em uma reação em cadeia desencadeia a normalização das funções orgânicas em questão. Neste particular, temos boas evidências após a descoberta e estudos da neurofisiologia molecular especialmente relativo aos neurotransmissores.

ACADIM: Como surgiu a Acupuntura?

Melania Sidorak: O surgimento da Acupuntura perde-se nos tempos e culturas antigas do extremo Oriente, especialmente. Entretanto, encontramos hoje evidências deste conhecimento em inúmeras culturas antigas.

ACADIM: Como funciona a Acupuntura?

Melania Sidorak: Seu funcionamento, a cada dia, passa por revisões profundas em decorrência do avanço da ciência que desvenda sempre maior campo de utilização e entendimento de seus mecanismos de vista ao Jornal da ACADIM disse, dia por revisões profundas em decorrência utilização Afirmou que Acupuntura significa apresentando condutividade elétrica tratamento pode apresentar maior estado de saúde, ação. No momento em que a neuro-fisiologia passou a estudar os mecanismos da dor, a descoberta de inúmeros neurotransmissores como as endorfinas, encefalinas etc. e suas inter-relações nas funções fisiológicas da homeostase, na regeneração dos tecidos, enfim na manutenção da saúde e qualidade de vida, passou-se a ter um entendimento à luz da ciência dos iomilagrososl. resultados da Acupuntura, abrindo amplamente seu campo de atuação e pesquisa.

ACADIM: De que doenças trata a Acupuntura?

Melania Sidorak: Em função de seu próprio espectro de ação ser integrativo, estimulador e regulador, poderíamos dizer que especta-se uma ação na totalidade dos fatores mantenedores da saúde e/ou qualidade de vida em dependência do quantum vital de cada organismo, tanto na sua capacidade criadora como estabilizadora. Atualmente necessita-se ainda de estudos e pesquisas que delimitem, seguindo metodologia ocidental, este potencial.

ACADIM: Como é o tratamento?

Melania Sidorak: Tradicionalmente, como o próprio nome diz: Acupuntura significa punção com agulhas metálicas, compostas de vários metais, apresentando condutividade elétrica diferentes com fins terapêuticos específicos. Usam-se hoje vários métodos e materiais, tais como: correntes elétricas, raios laser especialmente para desencadear os efeitos esperados nos pontos de Acupuntura. Estes métodos decorrem do entendimento de que outros estímulos que não somente as isagulhasl, seriam capazes de desencadear os mecanismos de ação terapêutica a partir dos pontos eletricamente ativos da superfície corporal.

Acadim: O tratamento é doloroso?

Melania Sidorak: O tratamento pode apresentar maior ou menor grau de sensibilidade em decorrência do aspecto individual, estado de saúde, técnica do operador e do material utilizado. Entretanto, a sensibilidade dolorosa pode diferenciar-se em cada tipo de tratamento. Por outro lado, a nossa cultura muitas vezes relata e identifica como dor aquilo que é sensibilidade fisiologicamente normal. No entanto, o corpo sensitivo é individual em suas respostas, ou seja, uma imdorlt maior ou menor é decorrente da percepção individual. Raras são as pessoas que não suportariam um tratamento acupuntural e, nestes casos, existe sempre um fator emocional importante agindo em primeiro plano.

Acadim: Pode transmitir infecção?

Melania Sidorak: A questão de transmissão de infecções hoje é tratada de forma metodológica, pois usam-se métodos de esterilização preconizados pela OMS (Organização Mundial de Saúde). Não se encontra na literatura casos comprovados de infecções transmitidas por acupuntura. Pode, ocasionalmente, ocorrer reações epidérmicas por má técnica e/ou utilização de material inadequado.

Acadim: Quem pode receber tratamento?

Melania Sidorak: Qualquer pessoa que necessite do tratamento e/ou o deseje.

Acadim: Que reações podem ocorrer?

Melania Sidorak: As reações ao tratamento comumente fazem-se sentir em estado geral de bem estar relaxante e alívio de dor, quando é o caso. Enfim, as reações serão pertinentes ao quadro clínico do indivíduo.

Acadim: Fale alguma coisa sobre sua experiência com Acupuntura.

Melania Sidorak: Minha experiência com Acupuntura iniciou-se ainda na fase acadêmica, em pesquisas e segui estudando e identificando sua possibilidade terapêutica até o momento, com resultados satisfatórios. Há muita coisa ainda a ser desenvolvida e o trabalho continua.

ACADIM: O que é Distrofia Muscular?

Prof. Luiz Duro:

A DMP é uma doença decorrente de alterações cromossomiais. As alterações mais comumente observadas são as deleções, que implicam na perda de pedaços do cromossoma, as duplicações, que correspondem a repetições de pedaços do cromossoma. Temos também a mutação de ponto que é quando uma região muito pequena do gene está alterada. A manifestação clínica não depende do tamanho da lesão mas da qualidade desta lesão. A DMP é uma doença em que há uma alteração de uma determinada região de um cromossoma. Estas regiões são responsáveis pela indução de formação de proteínas. Conforme o tipo de comprometimento da região do cromossomo responsável pela formação da proteína (que os geneticistas definem como gene), podemos ter a ausência da formação da proteína uma formação de uma proteína com defeitos na estrutura, o que fará com que a sua ação seja deficiente. Isso faz com que alguma função da célula sobre a qual essa proteína vai atuar ou alguma morfologia desta célula seja alterada.

Na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) existe um comprometimento num local do cromossomo X fazendo com que uma proteína chamada Distrofina não seja produzida ou seja produzida em quantidades inferiores ao normal. Essa proteína faz parte da estrutura da membrana plasmática da célula muscular. Ela faz parte de um sistema que funciona como se fosse um anteparo para suportar as tensões das contrações musculares. Quando ela não existe este sistema não atua corretamente, ou seja, as tensões sobre a membrana plasmática (que circula a célula, separando os elementos internos da célula do meio externo, funcionando como uma barreira protetora) serão muito intensas e ela não suportará estas tensões. Com isto pequenas roturas na membrana irão ocorrer (são denominadas de necroses focais) que vão se tornando cada vez mais extensas. Isso faz com que determinados elementos externos penetrem na célula muscular e comecem a destruí-la, como, por exemplo, o cálcio. Há alguns anos, final da década de 70, início da década de 80, houve alguns trabalhos que mostraram o excesso de cálcio dentro da célula muscular. Daí, então, se utilizaram, na época, os bloqueadores de cálcio, na tentativa de interromper o excessivo aporte deste elemento. A entrada dentro da célula de substâncias estranhas leva a alterações dentro da célula muscular, que desencadeiam a que determinados fatores imunológicos piorem mais ainda a situação da célula. Percebeu-se que os bloqueadores de cálcio não conseguiam atuar como se desejaria porque na realidade não havia alterações nos canais de cálcio na DMP, que justificasse o seu uso.

ACADIM: Existe cura para a Distrofia Muscular?

Prof. Luiz Duro: Não. No momento, não. O que se tem são pesquisas para descobrir o tratamento. Até os anos 80, pouco se sabia sobre os fatores desencadeadores das alterações histopatológicas da DMP. Por isto, as distrofias musculares eram divididas de acordo com a manifestação que o paciente apresentava. Conforme a evolução da doença, nós definíamos a forma. Hoje em dia, se define a doença do paciente na dependência do cromossomo que está comprometido, do “locus” – local do cromossoma que esta comprometido e esta é a tendência moderna de classificação, ou seja, definir a doença de acordo com o local do cromossomo que está comprometido. Esse local pode estar comprometido de várias formas. Daí as manifestações clínicas variarem muito de paciente para paciente. A partir dos anos 80 se avançou muito na descoberta de locais cromossomiais que estão comprometidos. Atualmente, a gente consegue atinar porque uma forma fascio-escápulo-humeral (FEH) evolui de uma forma em um paciente e de outra forma em outro paciente. A distrofia de cinturas pode ser o resultado de alterações em variados cromossomos. A verdade é que existem vários cromossomas comprometidos que podem dar manifestações mais ou menos parecidas. Foram feitas várias tentativas para curar as DMPs. Uma que já era utilizada há algum tempo refere-se ao uso de corticóides. Esta terapêutica retornou a partir dos anos 80, sendo mais usada no tratamento de pacientes portadores de distrofias dos tipos Duchenne e Becker. De acordo com os resultados terapêuticos, observou-se uma melhora na evolução da doença. A doença do paciente evolui de uma forma mais lenta e não tão grave com o uso de corticóide. Todavia, nós aqui no Instituto fizemos algumas experimentações em pacientes e não tivemos a mesma resposta. A verdade é que nós não ficamos muito satisfeitos com os resultados, incluindo os efeitos colaterais ocorridos nos pacientes pelo uso deste medicamento, que inclusive tem efeitos colaterais perigosos. Um grupo de pesquisadores da USP, do Instituto de Biologia, fez experimentação com um bloqueador do hormônio do crescimento de nome mazindol em 1986 em dois gêmeos (um utilizou e o outro não). Houve um resultado satisfatório no início da observação, mas com o tempo, a melhora não foi tão acentuada que justificasse a continuação do remédio. O problema é que o bloqueador do hormônio de crescimento não é perfeito. Não bloqueia com perfeição. Talvez a utilização de um inibidor que bloqueasse melhor o hormônio do crescimento tivesse uma ação mais eficiente. Isto permanece como uma dúvida a ser esclarecida no futuro.

ACADIM: Isto não traria um efeito colateral, atrapalhando o desenvolvimento natural da criança?

Luiz Duro: A criança que fez a medicação, na realidade, cresceu menos do que a média. Porém, isso não impediria o seu uso, pois se a criança crescesse um pouco menos mas ficasse bem, isto justificaria o seu uso.

ACADIM: E essa diminuição de crescimento foi tão visível assim?

Luiz Duro: Não houve uma diferença muito grande não. Esse bloqueador não bloqueia muito bem. Embora fosse o melhor existente na época.

ACADIM: O senhor poderia informar se houve outras tentativas de tratamento e com outros métodos?

Luiz Duro: Houve tentativa de tratamento com implante de mioblastos, em que se tira a célula muscular do pai, faz-se um tratamento imunológico nessas células para evitar a rejeição do hospedeiro. Após este tratamento, as células são injetadas no músculo do paciente na tentativa de fazer com que essas células penetrem, reproduzam-se e substituam as células que estão comprometidas. No início se verificou que elas penetravam, se reproduziam e formavam o que se chama em histologia de mosaico. Isto é, a constituição de células originais do paciente e células não originais que foram enxertadas, formando um músculo híbrido, células de dois tipos de pessoa. O problema é que não houve nenhuma técnica que conseguisse fazer com que estas células funcionassem. Funcionalmente, o paciente continuava a mesma coisa, não havendo nenhuma melhora do ponto de vista funcional. Isto é o que interessa. Não adianta você tomar um medicamento que possa mostrar alguma ação histológica e não haver diferença na força muscular, ou seja, o paciente continuar com a mesma fraqueza.

ACADIM: Neste tratamento o paciente apresenta algum ganho de massa muscular e ou força muscular?

Luiz Duro: Não, nenhum. Houve uma reprodução de células mas para o paciente isso pouco acrescentou em termos de ganho de massa ou força muscular. Mas esse tratamento não foi abandonado e ainda está se tentando melhorar a técnica para que apresente êxito. Vale mencionar que estamos falando apenas de pesquisas de cunho científico, que são as que têm real valor. Existe uma outra pesquisa de Kissel e colaboradores da Universidade de Ohio-USA, na qual se utilizou um medicamento de nome Proventil (não disponível no Brasil) que aumentou a massa muscular em 1,30 kg em média, enquanto a fôrça aumentou em 12%. Este medicamento foi utilizado durante 3 meses em 15 pacientes com distrofia fáscio-escápulo-umeral. Apenas 3 meses é pouco tempo para se concluir definitivamente. O próximo passo é usar o remédio em um número maior de doentes, por um ano, a fim de se chegar a um melhor resultado da pesquisa com fins de publicação. Os pesquisadores apontam com esperanças de que este remédio possa apresentar resultado positivo.

ACADIM: Pelo que chegou ao nosso conhecimento, esse medicamento está sendo usado em pacientes com distrofia do tipo fascio-escápulo-humeral. O que o senhor tem a dizer a respeito?

Luiz Duro: Na realidade, no momento os pesquisadores estão usando o medicamento em um grupo de pacientes portadores de distrofia FEH, mas isso não impede que seja experimentado em pacientes com outros tipos de distrofia, caso o remédio obtenha o êxito desejado.

ACADIM: O senhor tem conhecimento se o medicamento realmente provoca, além do aparecimento de massa muscular, o aumento de força?

Luiz Duro: Sim, a pesquisa informa que houve realmente uma melhora de massa muscular seguida de 12% de melhora da força. Esse medicamento é um estimulador adrenérgico, ou seja, ele era utilizado para asma. Na realidade, ele aumenta a massa muscular, talvez por estimular a proliferação de células que existem no músculo chamadas de satélites e que podem estimular a formação de novas células musculares. Além disto, este tipo de remédio poderia aumentar a produção de proteínas musculares e retardar a perda de massa muscular. Todavia é preciso atentar para os efeitos colaterais provocados pelo medicamento, haja visto que todo medicamento adrenérgico tem efeitos colaterais, inclusive neurológicos e cardíacos. No combate a síndrome da fadiga crônica, uma enfermidade que não é ainda muito conhecida, sendo hoje considerada uma síndrome pós-encefalítica, conhecida como encefalomielite miálgica que causa sensação de intensa fadiga e outras alterações que se assemelham a uma espécie de resfriado forte, tem sido utilizado o ampligen que é um medicamento anti-viral. Por enquanto, somente no Canadá e na Bélgica é que está sendo experimentado o uso desse medicamento. Até onde sei, ainda não foi liberado nos EUA.

ACADIM: O senhor tem conhecimento de um medicamento proveniente da Alemanha baseado no soro sanguíneo? No que consiste este tratamento?

Luiz Duro: Desde a época de residente que eu ouço falar sobre esse medicamento, que o soro é preparado e injetado, etc, … mas não tomei conhecimento de nenhum trabalho científico a respeito deste remédio. Um medicamento só deve ser usado em seres humanos depois de passar por todas as quatro fases de estudo da eficácia de um remédio. São feitos estudos em laboratório, depois em animais para se verificar a segurança, dosagem e efeitos. Só depois é que se passa para as diversas etapas de estudos em humanos. Eu não conheço nenhuma publicação sobre este tratamento que tenha mostrado qualquer resultado benéfico convincente. Existe o efeito placebo, onde entra o fator psicológico. Se você chega para um grupo de vinte pacientes e diz que tem um remédio maravilhoso, vindo da Alemanha, todos eles dirão que sentiram uma melhora com o seu uso, mesmo que este remédio seja feito apenas de farinha.

ACADIM: As doenças genéticas degenerativas não poderiam todas elas serem classificadas como um tipo de distrofia? Porque existe uma distinção para um certo grupo de doenças do músculo, como distrofia muscular, separando de outras miopatias? O que caracteriza esta distinção?

Luiz Duro: A distrofia é um termo que se usa para atrofia muscular progressiva. A polimiosite, por exemplo, é uma doença cuja atrofia depende de fatores imunológicos que estão agredindo o paciente. O têrmo distrofia muscular progressiva tem sido reservado para as atrofias musculares progressivas de origem genética.

ACADIM: E a atrofia muscular espinhal, que é uma doença neurológica, pode também ser classificada como distrofia muscular?

Luiz Duro: Você poderia considera-la como uma espécie de distrofia do neurônio, embora não se use este nome. Na realidade é uma atrofia progressiva do neurônio. Nesta doença o que ocorre é um pouco complicado. Ao que parece existe uma proteína chamada de SMN (“survival of motor neurons”). O gene que produz esta proteína esta localizado no cromossomo 5. Um comprometimento deste cromossomo faz com que esta proteína não se forme ou seja formada de forma inadequada. Como disse, a genética desta doença é complexa e não vou entrar em detalhes, mas posso dizer que a ausência desta proteína impede a formação de uma substância chamada de RNA que é indispensável para a formação de proteínas. Existe ainda, ao que parece, falha em uma outra proteína chamada de NAIP (“neuronal apoptosis inhibitory protein”, que poderia ser traduzido para proteína inibitória da apoptose neuronal). A apoptose é um fenônemo em que um sinal é dado para que as células morram. Esta proteína inibiria este fenômeno e o seu mau funcionamento levaria a apoptose de neurônios motores, ou seja, a sua morte, agravando mais ainda a doença.

ACADIM: E a chamada simpático reflexa?

Luiz Duro: É uma outra coisa. Existe este nome, distrofia simpático reflexa, mas é uma alteração decorrente de gânglios ou de vias vegetativas nervosas que podem ocorrer em qualquer lugar, mais comumente em membros superiores. Não tem nada a ver com distrofia muscular. Isto leva principalmente a alterações vasculares porque reflexos vasculares ocorrem por ativação do sistema simpático. Há também queixas de dores que podem ser muito intensas.

ACADIM: E a doença de Charcot é uma distrofia? Existem a síndrome e a doença de Charcot. Existem outras?

Luiz Duro: Existe a doença de Charcot que é conhecida como esclerose lateral amiotrófica, podendo ser esporádica, que é a mais comum, ou familiar. Nesta doença, os músculos se atrofiam progressivamente e pode parecer uma doença muscular. Porém, nesta doença uma longa via nervosa que começa no cérebro e termina na medula espinhal, que leva informações para a realização de movimentos que dependem da vontade consciente (ou seja, movimentos que a pessoa quer realizar naquele momento, como andar, correr, escrever, etc), também vai estar alterada (ela é chamada de via piramidal) o que não acontece nem na atrofia espinhal progressiva e nem na distrofia muscular. Existe ainda uma outra doença chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth que hoje é mais conhecida por neuropatia sensitivo motora hereditária (a sigla em inglês é HSMN) que esta no grupo das polineuropatias (que significa acometimento de múltiplos nervos) hereditárias. Ao que tudo indica, em uma destas formas de doença ocorre alteração em uma proteína chamada de connexina 32. Para que o axônio (que é o prolongamento que vai do neurônio motor, que esta na medula espinhal, até o músculo, levando a informação que determinará que o músculo contraia para que um movimento se realize) continue existindo, ele precisa ser envolvido por uma capa chamada de mielina. A mielina é formada por uma célula. Para que esta célula forme a mielina é necessário que ela seja ativada por sinais emitidos pela região formada pela conexina 32 (conhecida como “gap junction”). No caso desta proteína não funcionar o sinal não é emitido e a mielina não é formada. A conseqüência é a degeneração de axônios do nervo periférico. Pode lembrar a DMP, porém o gene alterado atua no nervo periférico, com comprometimento da mielina. Dependendo do gene o local comprometido vai variar.

ACADIM: A DMP é uma doença que pode ser classificada como sendo exclusivamente do músculo ou isso não corresponde exatamente a verdade? Não existem alterações nervosas decorrentes do problema muscular?

Luiz Duro: Depende da distrofia. Por exemplo: a Duchenne é decorrente da falta da distrofina. Esta distrofina tem isoformas, do ponto de vista da composição da molécula da distrofina. Isoforma significa que o organismo fabrica proteínas no mesmo local, tem reações químicas similares, mas irão atuar em locais específicos. Por exemplo, a isoforma de distrofina cerebral, irá atuar no sistema nervos, a dos músculos só nos músculos, etc. Por este motivo, a ausência de uma proteína poderá determinar comprometimentos em vários locais diferentes. Algumas crianças com Duchenne ou portadores de Steinert podem apresentar alterações mentais variáveis. Seria a alteração da isoforma da distrofina que vai atuar no cérebro que levaria a isto? Existem estudos que mostraram alterações retinianas na Duchenne, pois existe uma isoforma de distrofina para a retina. Esta alteração não prejudica em nada a visão do paciente. Portanto, a doença às vezes é mais complexa do que se pensa. Trabalhos recentes mostraram que no cromossomo o gene que está comprometido possui uma sequência de aminoácidos que são lidos pelo RNA mensageiro. Os que são lidos formam a proteína e são chamados “exons”. Cada ponto lido é um exon. Parece que se determinados exons estiverem comprometidos, o paciente de Duchenne vai ter alterações mentais que costumam ser leves. Volto a enfatizar que tudo depende da manifestação de cada um. Uma pessoa pode ter doença de Steinert e ser super inteligente, e temos vários casos assim, bem como de distrofia de Duchenne. Cada caso é um caso e a avaliação multidisciplinar é de fundamental importância. O simples fato de se ter um diagnóstico não significa que a pessoa vai ter todos os sintomas da doença. Temos casos de distrofia de Steinert em que o paciente soube porque tinha um parente doente. Neste caso, a pessoa nem imaginava ter o gene da doença. Portanto, tudo é muito variável e somente após uma boa avaliação podemos concluir quanto a prognóstico.

ACADIM: Ocorrem casos isolados de DMP em determinadas famílias. A que pode ser atribuido?

Luiz Duro: Pode ser atribuído a mutação genética. Por exemplo, o gene da distrofia Duchenne, como já foi dito, é muito extenso, considerado o maior gene do ser humano. Portanto, muito propício a ter comprometimento.

ACADIM: Mas não seria possível uma pessoa portar uma forma tão branda da DMP ao ponto de praticamente não se observar os sintomas e no entanto a sua descendência apresentar uma forma mais severa?

Luiz Duro: Na distrofia de Steinert isto realmente ocorre. Nas demais, como FEH, isto não é frequente, vai depender da área lesionada no cromossomo. Quando falamos de comprometimento, não estamos nos referindo ao tamanho da lesão do cromossomo, mas sim ao local onde se situa esta lesão. As vezes o comprometimento é mínimo, mas aquele ponto é tão importante que a exteriorização é muito grave. As vezes a deleção (perda de um pedaço do cromossomo) é muito grande e o paciente não apresenta grandes alterações por que aquele pedaço não era importante.

ACADIM: A pessoa que apresenta DMP por mutação fatalmente será uma transmissora?

Luiz Duro: Esta alteração vai fazer parte do seu código genético. É necessário saber se o gene é dominante ou recessivo. Em ambos os casos transmitirá o gene. Caso seja homozigota (isto significa que os dois genes são iguais) para o gene doente, transmitirá sempre o gene. Se for heterozigota (significa que tem um gene sadio e o outro, doente), dependerá do gene ser dominante ou recessivo ( quem exterioriza as características é o dominante). Caso seja recessivo, não apresentará a doença, mas transmitirá o gene.

ACADIM: O Sr. poderia discorrer sobre os tipos de distrofias mais pesquisados aqui no Instituto de Neurologia e a sua atuação em outras áreas de pesquisa?

Luiz Duro: A nossa atuação se confunde um pouco com a pesquisa genética. Nós procuramos nos manter atualizados com as pesquisas feitas no mundo através da leitura de publicações científicas. O que há de mais moderno, como, por exemplo, um remédio novo, que realmente valha a pena ser usado. Por exemplo: na distrofia miotônica nós estamos usando um medicamento chamado mexiletine. Ela é uma substância visando combater a miotonia, que é a denominação de um fenômeno que ocasiona descontração muscular muito lenta. Por exemplo, para que ocorra marcha normal, os músculos tem de contrair e relaxar com precisão e rapidez. Na distrofia miotônica ao contraírem-se os músculos na primeira passada da marcha, ao tentar dar o segundo passo, os músculos ainda não descontraíram e com isso o paciente se sente preso, podendo inclusive cair ao solo. Imagina o que ocorre ao deglutir alimentos ou falar. A possibilidade de comprometimento da proteína que está faltando parece levar a alterações oxidativas. Por este motivo utilizam-se determinadas vitaminas anti-oxidativas. Os pacientes aparentemente sentem-se melhores com esses medicamentos e a doença evolui de forma mais positiva, porém isto é uma sensação subjetiva, sem comprovação definitiva.

ACADIM: Seria possível prever, num futuro próximo, se o controle da doença estaria numa terapia genética ou se estaria em medicamentos que atuem no metabolismo da célula muscular?

Luiz Duro: Eu tenho a impressão que vai ser genético. Não se conhece uma fórmula de sintetizar a distrofina e injetá-la no paciente e ela penetrar na célula muscular. Ela é muito grande, não existe uma tecnologia para isto. O que se tentará, inicialmente em animais, é preparar uma espécie de “fago” (isto é uma espécie de pequeno tamanho que infecta uma bactéria) com uma sequência normal de nucleotídeos. Este fago iria penetrar na célula, tirar a seqüência anormal e substituí-la por uma normal (ou seja, uma transferência de gene por uma espécie de engenharia genética).

ACADIM: Existiria na célula algum mecanismo que detectaria que deve ser feita a troca da sequência errada pela correta?

Luiz Duro: O vírus quando penetra na célula, pega o cromossomo e o manipula a seu favor, para se replicar. O que a gente quer é que ele faça esta manipulação a nosso favor. O ideal seria conseguir produzir uma espécie de “vírus” que morresse após fazer a troca recebendo de volta a sequência errada e deixando na célula a correta. Não sabemos quando isto será utilizado rotineiramente. Neste tipo de experiência existe o problema ético da possibilidade de uma aplicação ser utilizada para o bem ou para o mal, daí os cuidados que se deve ter.

ACADIM: A diversidade de tratamentos a que um paciente se submete (com geneticistas, neurologistas, fisioterapeutas, homeopatas, acupunturistas, terapeutas corporais, etc) não pode mascarar os resultados, não identificando exatamente de onde estariam vindo os progressos?

Luiz Duro: Vamos responder por partes. Quanto à fisioterapia, nós temos muito medo dela ser mal aplicada. Estamos caminhando num terreno muito pouco definido. Temos que ter muito cuidado, porque uma fisioterapia mal feita pode agravar o estado do paciente. Acredito que haverá uma evolução em termos de órteses e próteses. Temos no IN uma equipe de fisioterapeutas que está se especializando no atendimento da DMP. Uma coisa é reativar um músculo normal imobilizado por algum tempo e outra coisa e ativar um músculo que tem uma proteína cuja hiperativação ira levar a mais lesão.

ACADIM: E a hidroterapia?

Luiz Duro: A hidroterapia nos parece um bom procedimento quando orientada por profissional capacitado. É o que nós pretendemos fazer aqui. Usar a piscina do campus da UFRJ para fazer todo este tratamento em piscina. Precisamos evitar as retrações tendíneas que sempre atrapalham o doente. Nós temos tido o importante auxílio do professor Irocy, do serviço de Ortopedia do Hospital Universitário que muito nos ajuda com a realização de avaliações e operações ortopédicas. A fonoaudiologia também ajuda bastante. Principalmente nas doenças que comprometem a parte fonoarticulatória, como no caso da doença de Steinert.

Quanto a utilização de tratamentos a base de homeopatia eu não tenho qualquer experiência. Não conheço qualquer menção na literatura especializada. Eu não sou contra qualquer tratamento, desde que cientificamente comprovado como eficiente. No caso de uma experimentação terapêutica de qualquer tipo, o investigador tem a obrigação de dizer qual é o medicamento que esta utilizando, a dose, forma de administração, a que classe pertence e como se administra. O paciente tem que saber o que esta sendo usado nele e tem que consentir. O ideal é que haja dois grupos de pacientes com idade, sexo e tempo de doença similares. O protocolo de observação tem de ser rígido e aprovado por comissão de ética de pesquisa (se não houver, pelo menos pela comissão de ética médica). Neste protocolo deve-se incluir a observação duplo-cega (isto significa que nem o doente e nem o pesquisador sabem se o que esta sendo tomado é remédio ou apenas uma substância inócua; só o laboratório que fornece a substância é que sabe). Se o grupo que está usando o remédio realmente melhorar significativamente, podemos concluir pela eficácia do remédio. Um outro ponto é que se faça um diagnóstico preciso. Em resumo: em primeiro lugar saber previamente se o paciente realmente tem a doença que esta sendo estudada; em segundo lugar, fazer o tratamento em bases científicas; em terceiro lugar, divulgar na literatura para ser sujeito a análises e até a críticas. Não concordo que quem quer que seja afirme que curou determinada doença sem que tenha caminhado por todos estes passos. Ë óbvio que se alguém descobrir ou comprovar cientificamente que curou um paciente com distrofia muscular progressiva será reverenciado na literatura. Mas até hoje ninguém logrou este resultado.

ACADIM: No tratamento homeopático específico leva-se em conta alterações existentes em determinados minerais essenciais e/ou tóxicos do organismo procurando se estabelecer um padrão de alteração em diferentes tipos de DMP’s, esta alteração poderia ser algo aleatório?

Luiz Duro: Estas alterações observadas em exames de mineralograma a partir de dosagens em fio de cabelo são muito interrogáveis. As mesmas devem ser confirmadas através de exame de sangue. Mesmo assim, deve-se saber qual é a clínica do paciente e se é compatível com deficit de algum elemento químico. Temos de ser cuidadosos, pois se um resultado de laboratório mostra taxas diminuídas de um determinado elemento e o paciente nada apresenta clinicamente, não vamos tratar o exame. Afinal, a clínica é soberana. Seria como ministrar anticonvulsivante a uma pessoa que tem uma alteração qualquer no exame eletroencefalográfico e jamais teve qualquer manifestação neurológica.

ACADIM: Isto já é feito…

Luiz Duro: Se o mineralograma é feito em vários doentes com distrofia muscular e todos apresentam um mesmo padrão de alteração, obviamente que isto mereceria ser investigado. Você só iria propor uma terapêutica se o paciente tivesse sintomas compatíveis com a alteração encontrada. Por outro lado, podem-se propor terapêuticas que não atuem diretamente na doença, mas sim indiretamente, minimizando os efeitos da alteração cromossomial. Por exemplo: esta sendo investigada a possibilidade de se utilizar uma proteína chamada utrofina para substituir a distrofina. Alguns autores acreditam que a super-atuação da utrofina minimizaria a ausência de distrofina.

ACADIM: Cerca de dois anos o Sr. encaminhou carta ao IHB questionando diagnóstico incorreto em paciente em tratamento naquele instituto, portador de DMD. Todavia, o coordenador do ambulatório do IHB respondeu com explicações detalhadas, corrigindo possíveis equívocos. O que o Sr. tem a dizer após as explicações do coordenador, haja vista que as cartas foram publicadas no periódico “Desafio Hoje”, de abril de 1997?

Luiz Duro: Eu li uma reportagem neste jornal segundo a qual uma determinada menina teria sido curada de DMD. Eu acho o seguinte: se eu tivesse uma paciente menina com Duchenne e eu a curasse eu iria divulgar para o mundo inteiro, para todo mundo usar este remédio “milagroso” que cura Duchenne. Aqui no In nossos tratamentos são submetidos a uma comissão que avalia para saber se é ético, etc. Se obtemos sucesso, temos a obrigação de divulgar para que todo mundo possa aplicar o remédio e curar esta doença que, afinal de contas, é o que realmente queremos. Quanto a Duchenne em menina eu não conheço nenhum caso na literatura médica brasileira. Para saber se é Duchenne, deveriam ter sido feitos os testes que eu pedi na carta que encaminhei e ninguem até hoje me deu resposta objetiva quanto a isto. O que quero saber é se a menina fez teste de distrofina e se foi estudado o gene apropriado. Caso não tenham sido feitos tais estudos, considero o caso encerrado e espero que não digam mais que curaram a menina pois isto seria um procedimento altamente criticável. Volto a insistir que ao lidarmos com pais de crianças com Duchenne devemos respeitar o sofrimento que isto traz a esta família e temos a obrigação de sermos extremamente cuidadosos.

ACADIM: Fomos informados de que esta menina chegou ao IHB com diagnóstico de Duchenne.

Luiz Duro: Acredito que a minha resposta acima já esgotou este assunto.

ACADIM: No momento dois pacientes com diagnóstico provável de DMD, que estão fazendo tratamento homeopático e voltaram a andar, foram a São Paulo fazer estes exames para comprovação do diagnóstico. Caso o mesmo seja confirmado seria uma forma de comprovar a eficácia do tratamento.

Luiz Duro: Fico feliz em saber desta atitude. É o que esperava e este caminho me parece o correto, ou seja, primeiro diagnosticar com certeza para depois afirmar qualquer coisa. Devemos ainda aqui considerar a dinâmica da doença, pois pode ocorrer uma fase em que a criança aparenta melhora com ou sem tratamento, para depois voltar a piorar. Temos que ter todos estes cuidados. Mas devo enfatizar aqui que nada tenho contra esta tentativa de tratamento, desde que obedecendo a protocolo apropriado.

ACADIM: Mas e o dado de as crianças que já não andavam voltarem a andar é comum?

Luiz Duro: Em qualquer doença, cada caso deve ser visto com cuidado. Na minha experiência não é comum uma criança com distrofia de Duchenne restrita a cadeira de rodas voltar a andar. Caso esta observação se confirme, seria mais um motivo para a experimentação que acima mencionei.

ACADIM: Existe o dado do efeito psicológico influindo no resultado do tratamento gerando uma espectativa de melhora.

Luiz Duro: É que talvez a correção de determinados distúrbios causados pela doença podem acarretar uma melhora no doente. Isto já é alguma coisa: reduzir a agressividade da doença, ainda que de forma indireta. Por exemplo, existem medicamentos tentando gerar a hiper-atuação de proteínas que estão normais, para com esta hiper-atuação suprir a falta de outra, como acima mencionei. Em caso de doenças em que ocorrem a formação de radicais livres, os anti-oxidantes podem reduzir a agressividade da doença, como no caso da distrofia miotônica em que a literatura cita tais fatos. Portanto, a melhora pode ocorrer por uma ação inibitória sobre as conseqüências.

ACADIM: Com relação a nutrição existe alguma recomendação?

Luiz Duro: Somente evitar que o paciente ganhe muito peso. Com a dificuldade de realizar movimentos em decorrência da fraqueza, quanto menos peso, melhor. Uma outra preocupação que devemos ter e que eu tenho discutido com o grupo, em relação aos pacientes de Duchenne, é quanto ao tipo de educação que devemos dar a esta criança diante da sua espectativa de vida. Alguns pais, por exemplo, exigem da criança muita aplicação nos estudos visando uma aprovação futura no vestibular, quando, infelizmente, esta criança não tem sequer espectativa de vida que permita que faça o vestibular. É preciso que vocês discutam dentro da associação qual a educação ideal para estas crianças.

ACADIM: Seria possível fornecer algum dado estatístico sobre a incidência dos casos de DMP na população?

Luiz Duro: A literatura cita a incidência de 30 casos para cada 100000 homens nascidos vivos na distrofia de Duchenne. A forma de Becker seria de 3 para 100000. As outras formas são mais raras.

ACADIM: No IN existem quantos pacientes?

Luiz Duro: Com distrofia miotônica temos quase 200 pacientes matriculados. Isto porque todos acabam sendo mandados para nós. Gostaria de enfatizar que o tratamento no In é inteiramente gratuito e realizado por uma equipe multidisciplinar. Os exames necessários ao diagnóstico são feitos também de forma gratuita. Todo paciente com qualquer forma de doença muscular primária pode me procurar no In ou a Dra Glória Penque, que será atendido e devidamente orientado.

Gostaria de mencionar ainda que estamos, em conjunto com o professor José Mauro de Lima formando o Centro de Referência para o estudo das Doenças Neuromusculares. Este Centro estará subdividido em 3 centros de investigação e tratamento: doenças do neurônio motor (incluindo a esclerose lateral amiotrófica e as atrofias espinhais progressivas), doenças dos nervos periféricos (incluindo as polineuropatias do tipo Charcot-Marie-Tooth) e miopatias. Conforme o diagnóstico do paciente ele será atendido em um destes três centros.

Estamos elaborando uma página na Internet no site do Instituto de Neurologia Deolindo Couto http://www.indc.ufrj.brPretendemos não só fornecer informações técnicas a profissionais, como também orientações a pacientes e a ACADIM esta convidada para divulgar suas ações neste site.

Termino aqui manifestando o meu apreço e apoio a ACADIM e a sua diretoria, afirmando que vocês podem sempre contar com o Centro de Investigação e Tratamento das Miopatias.

A reforma urbana de Niterói contemplou as pessoas de necessidades especiais com o projeto de remoção de barreiras arquitetônicas, facilitando sua locomoção. O novo mobiliário urbano privilegia os deficientes visuais, com leitura em braile nos pontos de ônibus e telefones públicos adaptados com degraus sinalizadores. Deficientes físicos encontram facilidade de acesso com uso de rampas nas praças, esquinas e travessias de sinais de trânsito. Foi constituído o Conselho Municipal de Apoio a Deficiente Físico, precursor no Brasil. Outro projeto estendido também a idosos, e gratuito, é o Transporte Eficiente. São vans adaptadas com ar condicionado e música ambiente, para usuários previamente cadastrados. Agora, perguntamos: quando será a vez de a Cidade do Rio de Janeiro? Esperamos que o prefeito que será eleito nas próximas eleições mire-se no espelho do seu colega de Niterói, que há mais de 4 anos resolveu grande parte dos problemas que dificultavam o ir e vir dos deficientes, restabelecendo e respeitando a sua cidadania. Os cariocas aguardam com ansiedade a viabilização de um projeto que venha por abaixo as barreiras arquitetônicas que impedem o livre acesso das pessoas de necessidades especiais. Antes tarde, do que nunca.

Os testes de DNA mostraram porquê: o garoto tem uma mutação genética que acelera o crescimento dos músculos. A descoberta, publicada no Jornal de Medicina New England, representa o primeiro caso humano documentado desse tipo de mutação.

Muitos cientistas acreditam que a descoberta poderia finalmente liderar os remédios para o tratamento de pessoas com distrofia muscular e outras condições de problemas com músculo. Os atletas poderiam usar esses remédios como esteróides para aumentar a massa muscular.

O segmento mutante de DNA do garoto bloqueia a produção de uma proteína chamada ‘myostatin’, que limita o crescimento dos músculos. As notícias vêm sete anos depois dos pesquisadores da Universidade Johns Hopkins criarem um “rato forte” através do “desligamento” do gene que está diretamente relacionado com a produção de ‘myostatin’.

“Agora nós podemos dizer que a ‘myostatin’ age da mesma maneira nos humanos e nos animais”, disse o médico do garoto, Dr. Markus Shuelke, professor do departamento de neurologia infantil da Universidade de Medicina Center Berlin. “Nós podemos aplicar esse conhecimento nos humanos, incluindo terapias experimentais para distrofia muscular.”

Dando para o mercado o alto potencial para tais remédios, os pesquisadores das universidades e de companhias farmacêuticas estão tentando descobrir uma maneira de limitar a quantidade e a atividade da ‘myostatin’ no corpo. Wyeth acabou de começar teste em humanos de engenharia genética usados para neutralizar a ‘myostatin’.

O Dr. Lou Kunkel, diretor do programa de genoma do Hospital Infantil de Boston e professor de pediatria e genética da Escola de Medicina de Harvard, disse que o sucesso será possível em alguns anos.

“Somente diminuindo essa proteína em 20%, 30% e 50% pode ter um efeito profundo no volume de músculo”, disse Kunkel, que está entre os médicos participantes da pesquisa Wyeth.

A distrofia muscular é a doença genética mais comum no mundo. Não existe cura e a forma mais comum, Duchenne, sempre mata a pessoa antes de ela se tornar adulta. Os poucos tratamentos usados para tornar a progressão mais lenta têm efeitos colaterais.

O definhamento muscular também é comum em idosos e em pacientes com doenças como o câncer e a Aids.

“Se você pudesse encontrar um jeito de bloquear a atividade da ‘myostatin’, você poderia diminuir o processo de definhamento”, disse o Dr. Se-Jin Lee, professor da Johns Hopkins, cuja equipe criou o “rato forte”.

Lee disse que ele acredita que o bloqueio da ‘myostatin’ também poderia suprimir a acumulação de gordura e, assim, frustrar o desenvolvimento da diabetes. Lee e a Johns Jopkins vão receber os direitos autorais por qualquer remédio bloqueador de ‘myostatin’ feito pela Wyeth.

O Dr. Eric Hoffman, diretor do Centro de Pesquisa de Medicina Genética do Centro Nacional de Medicina Infantil, disse que ele acredita que a cura da distrofia muscular será encontrada, mas ele não tem certeza se vai ser o remédio bloqueado da ‘myostatin’, outro tratamento ou a combinação, por causa de dezenas de genes que têm algum efeito sobre os músculos.

Ele disse que o remédio bloqueador da ‘myostatin’ poderia ajudar outros grupos de pessoas, incluindo astronautas e outros que perdem massa muscular durante longos períodos em gravidade zero ou quando imobilizados por doenças ou membros quebrados.

Os pesquisadores não iriam divulgar a identidade do garoto alemão, mas disse que sua mãe é uma mulher musculosa, com 24 anos e ex-atleta. Seu irmão e outros três parentes próximos são fortes também, sendo que um é pedreiro e consegue carregar cargas pesadas com a mão.

Na mãe, uma cópia do gene é mutação e a outra é normal; o garoto tem duas cópias com mutação. Uma veio quase que definitivamente do pai, mas nenhuma informação sobre ele foi divulgada. A mutação é muito rara nas pessoas.

O garoto é saudável agora, mas os médicos se preocupam que ele poderá eventualmente sofrer de problemas no coração e outros problemas de saúde.

Nos últimos anos, os cientistas viram um grande potencial nas estratégias do bloqueador da ‘myostatin’. Os comerciantes da Internet estão vendendo suplementos “bloqueadores de myostatin” para modeladores de corpo, embora os médicos digam que os produtos são imprestáveis e até mesmo perigosos.

Fonte: http://ultimosegundo.ig.com.br/materias/saude

1- O que são célules-tronco?
Após a fusão das células reprodutivas, começa a se formar um aglomerado de células. Este primeiro grupo de células são chamadas de totipontente por terem a capacidade de originar qualquer parte do organismo de um ser humano, além de terem também a capacidade de formar o acessório tal como placenta e tecidos de sustentação necessário para o desenvolvimento do embrião no útero e portanto podem se transformar em outro indivíduo gêmeo.

Após uns 4 dias, estas células começam a formar uma estrutura esférica, chamada de Blástula, apresentando duas partes, uma interna e outra externa. A parte externa formará a placenta e a parte interna formará o embrião. É na parte interna que estão as células capazes de gerar todas as células do organismo de um indivíduo. Estas células são chamadas de células pluripotentes e são estas as células-tronco ou “stem cells” ou células “mãe” que tanto se fala ultimamente, por terem a capacidade de se diferenciar em células de qualquer tecido, incluindo as do cérebro, coração, fígado, rins, ossos, músculos e pele, por serem esperança de cura para milhões de pessoas portadoras de doenças incuráveis.

Após a segunda semana o processo de diferenciação celular se define, ou seja, as células vão adquirindo posições e funções biológicas específicas, são denominadas multipotentes e cada uma pode dar origem a tipos específicos de células, como por exemplo a todos os tipos de células sangüíneas. A única fonte de células-tronco que pode se transformar em qualquer tecido são as de embriões. As células- tronco encontradas em outras fontes podem já estar com seu processo de diferenciação pré-determinado, limitando suas possibilidades terapeuticas.

2- Quais as fontes de células-tronco?
As células-tronco podem ser encontradas em:
a) Vários tecidos humanos, mas em quantidade muito pequena;
b) No sangue do cordão umbilical e na placenta e;
c) Em embriões nas fases iniciais da divisão celular.

3- Quais os possíveis usos médicos das células-tronco?
A capacidade de transformação das células-tronco em vários tecidos podem representar tratamento para muitas doenças que afetam milhões de pessoas no mundo. Por exemplo, em portador da doença de Parkinson elas poderiam regenerar as funções dos neurônios dopaminergicos e levar o paciente à cura. Outras terapias podem incluir diabete, mal de Alzheimer, derrames, enfartes, doenças sangüíneas, musculares, espinhais, câncer, doenças genéticas e outras. Estas células também poderiam ser usadas para testar os efeitos terapêuticos e colaterais de drogas em tecidos humanos, trazendo mais segurança para a população, diminuindo a fase de experimentação e o sofrimento e sacrifício dos animais usados como cobaia.

4- Porque o sangue do cordão umbilical e placentário (scup) pode trazer a cura para milhôes de pessoas?
Os cientistas descobriram qualidades “pluripotenciais” das células do sangue da placenta e do cordão umbilical. Este sangue adquiriu grande importância quando identificaram um grande número de células “tronco” hematopoiéticas, que são células fundamentais para o tratamento de pessoas portadoras de leucemia e outras doenças hematológicas. O cordão e a placenta, que hoje em dia é tratado como um “lixo hospitalar”, “é uma fonte alternativa viável” para o tratamento de doenças sangüíneas que exigem o transplante da medula e pode ser doado voluntariamente, para pessoas que necessitem do transplante.

A criação de diversos bancos de SCUP no Brasil vai amplia a diversidade genética das amostras, aumentar o número de doadores cadastrados e conseqüentemente, as chances de compatibilidade sangüínea entre os receptores. Outra vantagem é a redução da possibilidade de rejeição devido a imaturidade destas células.

5- O que é clonagem terapeutica?
A discussão ética sobre a clonagem de células humanas corre o risco de tomar o caminho errado, é preciso entender bem a diferença entre a clonagem reprodutiva e a clonagem terapêutica para poder opinar e não cometer o erro de tirar a esperança de cura de milhares de pessoas.

Clonagem Reprodutiva:
Cientistas provaram que é possível criar um clone de um animal. No caso da clonagem humana, a proposta seria substituir o DNA (molécula onde está codificada as informações para construir um indivíduo) de um óvulo humano de uma doadora, pelo DNA do núcleo de uma célula somática que teoricamente poderia ser de qualquer tecido de uma criança ou adulto. Esta união reagiria como um óvulo fertilizado e se dividiria como se estivesse sido fertilizado por um espermatozóide, dando origem a um aglomerado de células tronco embrionárias, o embrião. Se este embrião fosse implantado em um útero (que funcionaria como uma barriga de aluguel) poderia dar origem um individuo biologicamente idêntico ao doador do DNA.

As pesquisas com clonagem de animais não tem mostrado grande êxito. A ocorrência de fetos defeituosos ou com mutações patológicas são freqüentes. Pesquisas realizadas no Japão relataram que camundongos clonados também têm vida mais curta e apresentam problemas como lesões hepáticas, pneumonia grave, tumores e baixa imunidade (O Estado de S. Paulo, 12 de fevereiro de 2002). Segundo os defensores da clonagem humana, através da ultra-sonografia e da análise dos cromossomos seria possível identificar a maioria das malformações fetais, logo no início da gestação e evitar, assim, o seu nascimento. Entretanto, sabemos que existem mais de 7 mil doenças genéticas e que a grande maioria não pode ser detectada com os recursos atuais de diagnóstico pré-natal.

Clonagem Terapeutica:
Na clonagem terapêutica, pretende-se cultivar as células tronco em laboratório e induzi-las a se diferenciarem no tecido desejado.

Podem ser clonadas células do próprio doador, que serviriam para reparar tecidos lesados do seu próprio organismo, evitando assim o risco de rejeição, pois têm exatamente os mesmos genes deste. A clonagem terapeutica poderia ser usada para trazer as células ao estágio embrionário e reparar células doentes.

A Clonagem de células do próprio doador poderia, por exemplos, ajudar a reparar a medula dos paraplégicos vítimas de Traumatismo Raquimedular ou o cérebro das vítimas de Acidente Vascular Cerebral. No caso de doenças genéticas, como as distrofias musculares ou atrofias espinhais, não adianta usar as células do afetado porque o defeito genético está em todas as células. Neste caso, as células- tronco teriam que ser de um doador.

6- Como os embriões congelados podem salvar vidas?
Os embriões obtidos de tentativas de fertilização in-vitro, que existem literalmente às centenas de milhares, congelados em nitrogênio líquido, em clinicas e hospitais que realizam esse procedimento, são PROBLEMAS para alguns e ESPERANÇA de cura para milhares.

O Problema: A fertilização assistida ou fertilização in vitro é uma técnica adotada por casais inférteis. Está técnica quando iniciada há 20 anos, também gerou protestos mundiais e hoje temos milhares de crianças que nasceram graças a essa tecnologia. Nesta técnica o óvulo da mulher e o espermatozóide do homem são fertilizados fora do corpo. Os embriões assim formados se desenvolvem por alguns estágios ainda fora do corpo, e, se viáveis, são implantados no útero (da mesma mulher, ou de outra, a chamada “barriga de aluguel”) para crescer.

No laboratório só é possível a multiplicação das células tronco para “fabricar” tecidos. É impossível criar um ser humano sem implantação no útero materno!

Os embriões gerados em excesso são armazenados para fazer outras tentativas, caso as primeiras implantações não funcionem. A probabilidade de que um embrião implantado no útero gere uma vida é de cerca de 10%. Após o congelamento essa probabilidade diminui. Além disso, os embriões melhores são sempre selecionados para implantação. Portanto, aqueles que são congelados já tem uma chance muito menor de gerar uma vida, que pode ser quase zero. Mas isso não significa que eles não possam formar um tecido e com isso salvar uma vida!

Estima-se que existam cerca de 100.000 embriões excedentes armazenados em vários países da União Europeia. O grande problema é que alguns países, por questões éticas e religiosas, proíbem a destruição desses embriões, ou seu aproveitamento para pesquisas científicas.

A Esperança: Centenas de milhões de pacientes em todo o mundo poderão ser curados se as pesquisas com células-tronco puderem avançar. No Brasil os resultados do censo 2000 mostraram um número maior de portadores de deficiência do que o esperado: 24,5 milhões de pessoas, 14,5% da população brasileira. Pessoas que até então não tinham esperança de cura.

Vários paises já estão desenvolvendo pesquisas com embriões de até 14 dias após a fertilização, doados pelas clínicas de fertilização, com consentimento prévio do casal. Nesta fase, o embrião é um conjunto de células com cerca de um quarto do tamanho de uma cabeça de alfinete (0,2 mm). Essas pesquisas são aprovadas por comitês de ética muito rigorosos. A Associação Americana para o Progresso da Ciência (www.aaas.org) emitiu um relatório sobre a pesquisa com células-tronco, em que recomenda que somente embriões doados pelos seus legítimos pais sejam usados em pesquisas.

Devemos lembrar que os embriões descartados não se tornarão vida humana. O que é mais ético: uma mulher e seu companheiro decidir doar seus embriões, que nunca se tornarão seres humanos, para centro de pesquisas ajudando a ciência a salvar milhares de vidas ou deixá-los serem jogados no lixo?

Para o comitê da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, estudos com células-tronco extraídas de embriões extras produzidos no processo de reprodução assistida são éticos quando podem gerar conhecimentos que tragam benefícios à saúde humana.

Com isso, os casais que possuem embriões congelados e não necessitam mais deles – poderiam emitir um consentimento doando-os para pesquisa. Poderiam até mesmo escolher o centro de pesquisa, após obterem informações sobre o projeto em que o embrião seria utilizado, sobre os benefícios que o projeto trará para a humanidade.

7- Que é a medicina regenerativa?
Uma nova era na medicina está sendo iniciada. Os conhecimentos sobre a capacidade regenerativa tecidual das células tronco abrem caminhos para a sua utilização no reparo de tecidos e órgãos lesados.

Este novo campo de conhecimento, chamado de medicina regenerativa, é a aplicação das células tronco com o objetivo de regular o processo regenerativo do corpo humano, direcionando e ampliação o processo de reparo e a substituição de tecidos lesados.

Cabe aos pesquisadores obedecerem às leis e respeitarem a ética, mas o mundo está diante de técnicas e maneiras de agir impensáveis até aqui, com um potencial de avanços fantásticos. A medicina regenerativa a partir de células-tronco embrionárias é um exemplo disso.

Cabe aos nossos governantes e legisladores avançarem em seus conceitos a fim de adaptarem a legislação aos novos tempos: proibir o que é anti-ético (como a clonagem para fins reprodutivos) mas permitir o que é ético, o que é lógico, o que vai salvar vidas!

(*) Denise Amanajás (dac@nautilus.com.br)
Associação Paraense de Distrofia Muscular
MOVITAE – Movimento em Prol da Vida

Terapia gênica experimental intraútero
Inglaterra – Neste estudo os pesquisadores estudaram a terapia gênica realizada no período intrauterino, com o objetivo de curar ou retardar a evolução da doença. Utilizando um vetor viral o gene da distrofina foi administrado no 15o dia de gestação de camundongos. Após 15 meses do nascimento a expressão do gene foi observada em vários músculos como o cardíaco, diafragma, músculos intercostais, etc. Em se confirmando o sucesso desta terapia pode se constituir em uma alternativa de terapia no caso do diagnóstico da doença durante a gestação.

Empresa se prepara para realizar estudos clínicos com drogas em distrofia muscular de Duchenne
USA – A PTC é uma empresa de biotecnologia que recentemente firmou uma parceira com o Parent Project para realizar estudos clínicos com drogas em distrofia muscular de Duchenne. Esta empresa desenvolveu inúmeras drogas com potencial de uso em distrofia e em outras doenças genéticas. Uma destas drogas pode atuar na mutação de ponto com menos efeitos colaterais das drogas que tem sido testadas até o momento. Há informações que estes estudos se iniciarão em 2005.

Uso de células tronco para regenerar músculos lesados
Canadá – Pesquisadores identificaram um gene, o Pax7, que tem a capacidade de estimular as células tronco em células musculares. A presença desde gene é fundamental nas células regenerativas com a finalidade de corrigir lesões nos músculos. Este seria um novo caminho para aperfeiçoar a terapia gênica ou para melhorar a capacidade natural de regeneração dos músculos.

Distrofia Muscular e Risco de Anestesia
Brasil – Tendo tomado conhecimento de mais um caso fatal de acidente anestésico em portador de Distrofia Muscular de Duchenne resolvi reforçar o alerta aos pais com relação ao risco de anestesia em portador de distrofias em geral. Os portadores de distrofia podem apresentar durante a anestesia um quadro semelhante ao da hipertermia maligna, que é muito grave, e pode ser fatal. Muitas drogas que são usadas em anestesia podem desencadear o quadro como a succinilcolina e os anestésicos halogenados. É muito importante que se discuta com a equipe médicas estas informações além de se realizar uma avaliação pré-operatória bem detalhada. Caso ocorra este quadro grave o hospital deve ter disponível a droga dantrolene que é usada no tratamento da hipertermia maligna. No estado de São Paulo há uma lei do Gov. Geraldo Alckmin (médico anestesista) que obriga a todos os hospitais a dispor de dantrolene para tratamento desta complicação.

Melhora do controle do cálcio após a terapia gênica
França – O controle da entrada do cálcio e sua liberação na célula é um dos pontos aceitos como responsáveis pela lesão dos músculos na distrofia muscular. Neste artigo, escrito pelo grupo francês que realizou as primeiras pesquisas em terapia gênica em pacientes, os autores estudaram em laboratório células de pacientes com distrofia muscular que foram submetidas a terapia gênica com mini gene ou gene inteiro da distrofina. O tratamento resultou em melhor controle do cálcio das células musculares. Isto indica que a distrofina tem um papel importante neste controle e que a terapia gênica pode restaurar este controle e diminuir a lesão muscular. Este artigo que será publicado na Revista Experimental Cell Research.

Resultados a longo prazo da cirurgia de coluna
Itália – Os resultados da cirurgia de coluna na distrofia muscular de Duchenne são influenciados por inúmeros fatores. Os autores deste estudo analisaram os resultados da cirurgia de coluna em portadores de Duchenne após 5 anos da cirurgia. Os autores observaram redução do grau de desvio da coluna mantido após 5 anos da cirurgia e com melhora da capacidade vital em relação a evolução natural da doença. Os resultados apresentados foram favoráveis a realização da cirurgia com melhora da qualidade de vida.

Pneumotórax associado ao uso prolongado de ventilação não invasiva
Itália – A ventilação não invasiva melhora a qualidade de vida e prolonga a sobrevida de portadores de distofia muscular de Duchenne. É facil de usar e tem poucos efeitos colaterais. Os autores deste artigo descrevem dois casos que apresentaram pneumotórax, isto é, acúmulo de ar na pleura, membrana que reveste o pulmão. O pneumotórax neste caso ocorreu por ruptura de algum alvéolo. O presente artigo serve de alerta aos cuidadores e profissionais de saúde para atentar para esta possibilidade em portadores de distrofia muscular de Duchenne em ventilação não invasiva que apresentem falta de ar súbita.

Evidência da disfunção cardíaca na distrofia muscular de Duchenne
França – As manifestações cardíacas são frequentes em meninos com distrofia muscular de Duchenne e muitos pesquisadores procuram avaliar métodos de detecção precoce desta alteração. Neste estudo 19 meninos com Duchenne fizeram ecodopplercardiograma e a cintilografia miocárdica após perfusão com dobutamina, uma droga estimulante da contração cardíaca. O teste realizado após a administração da dobutamina evidenciou precocemente alteração da função cardíaca não detectada no ecodopplercardiograma.

Estudo piloto de albuterol em distrofia muscular de Duchenne
USA – Em artigo publicado na revista Neurology este grupo da Universidade da California descreve os resultados preliminares com o uso do albuterol na distrofia muscular de Duchenne e Becker. O albuterol é uma droga conhecida e é utilizado há muito tempo no tratamento da asma. Os resultados obtidos em 9 pacientes demonstra que o albuterol aumenta a força muscular nestes pacientes. A Dra. Melissa Spencer que comanda este grupo continua o estudo com estes pacientes por tempo maior e agregando novos pacientes para concluir sobre o efeito desta droga.

Restauração da distrofina em camundongos portadores de distrofia muscular.
USA – Para que o resultado da terapia gênica seja eficiente há necessidade de que pelo menos 20% das células expressem o gene administrado. A entrega do gene ao músculo é uma das maiores dificuldades para a eficiência da terapia gênica. Utilizando um processo mal explicado (dito semisintético) eles injetaram um trecho do DNA contento o gene da distrofina na veia ou artéria de camundongos portadores de distrofia. Com esta técnica eles observaram que a distrofina se expressou nos músculos de ambas as pernas após este tratamento, demonstrando que este é um método promissor de entrega do gene ao músculo.

Coreanos obtiveram células tronco embrionárias
Coréia – Cientistas coreanos conseguiram extrair células tronco de embriões clonados em laboratório. Este procedimento que não tem relação com a clonagem reprodutiva abre caminho para obtenção de células pluripotentes, capazes de se transformar em qualquer tipo de célula ou tecido. Você pode ler mais sobre o tema neste artigo:
A Dra. Mayana Zatz escreveu um artigo para a Folha de São Paulo, em 13/02/04, esclarecendo o tema. A preocupação no momento relaciona-se com a futura decisão do Senado que irá modificar a lei da Biosegurança, já votada na Câmara dos Deputados e que proibe qualquer forma de clonagem; se esta decisão não for modificada o Brasil impedirá as pesquisas e a possibilidade de utilização de células tronco no Brasil. Precisamos pressionar os senadores.

Droga pode ser útil para o tratamento da distrofia muscular
USA – A empresa de biotecnologia Xechem anunciou que uma de suas empresas, a Ceptor, desenvolveu a droga Myodur, uma associação de carnitina e leupeptina. A leupeptina é um inibidor da calpaína. A calpaína é um enzima que degrada as células musculares e esta aumentada na distrofia muscular. A carnitina aumenta o transporte da leupeptina para a célula. Este anúncio foi feito pela empresa que solicitou ao FDA a classificação da droga como “droga orfã. O objetivo desta classificação é obter benefícios tais como exclusividade de comercialização, testes com menor número de pacientes para liberação da droga, etc.

Pesquisadores italianos criam camundongo que tem a capacidade de regenerar os seus tecidos
Itália – Embriões tem capacidades regenerativas que são perdidas na vida extra-uterina; pesquisadores italianos criaram camundongo capaz de manter esta capacidade; eles já sabiam que as células tronco são capazes de migrar por longas distâncias para corrigir tecidos lesados. Eles descobriram uma forma de IGF-1 muscular (mIGF-1) que emite sinais para atrair as células tronco. Ela funcionaria como um megafone para avisar as células tronco. Eles criaram em laboratório um camundongo capaz de produzir muitas mIGF-1 e com células tronco de medula fosforescentes. Estes camundongos passaram a apresentar uma alta capacidade de regeneração muscular. Com a ajuda do mIGF-1 foi possível atrair as células tronco que se diferenciaram em células do músculo. A próxima etapa é descobrir como fazer o organismo aumentar a produção de mIGF-1.

IGF-1 aumenta a hipertrofia muscular
USA – O IGF-1 tem sido pesquisado em distrofia muscular. Neste estudo em camundongos normais com treinamento físico os pesquisadores demonstraram a hipertrofia dos músculos. O uso de IGF-1, ainda não disponível, poderá ser uma alternativa para tratamento medicamentoso da distrofia muscular.

Identificada proteína que pode ativar a regeneração muscular
Itália – A HMGB1 é uma proteína extracelular liberada em tecidos inflamados ou necróticos; pesquisadores italianos demonstraram que esta proteína é capaz de atrair mesangioblastos para o musculo de camundongos com distrofia e ajudar na regeneração muscular.

Terapia gênica restaura a função respiratória em camundongos
USA – Usando um modelo experimental da doença de Pompe, camundongos foram submetidos a terapia gênica no músculo diafragma. Para levar o gene ao músculo os pesquisadores utilizaram um gel comum. Os animais tratados apresentaram recuperação da função respiratória com este tratamento; esta tecnica pode ser testada em outros modelos e em outras formas de distrofia.

Terapia anti-TNF (remicade) protege os músculos distróficos contra a necrose
Austrália – A destruição dos músculos na distrofia muscular envolve inúmeros fatores como o fator de necrose tumoral (TNF). Em camundongos com distrofia muscular o uso de uma droga que bloqueia o TNF, o remicade, promove retardo na deterioração do músculo, sem efeitos colaterais sobre os músculos em formação. Esta é uma importante linha de pesquisa que deve ser melhor estudada, inclusive com relação ao efeito sobre a força muscular.

Efeito da creatina no tratamento da distrofia muscular
Canadá – o uso de mioblastos no tratamento da distrofia muscular tem sido tentado de longa data; este grupo do Canadá tem estudado minuciosamente a técnica com o objetivo de melhora-la; neste trabalho eles aqueceram as células antes do tratamento e observaram melhores resultados em laborátorio, com maior sobrevida do mioblasto.
Em um artigo recente foi dito que a creatina não fazia efeito em portadores de doenças neuromusculares apesar de ser segura e sem efeitos colaterais. Dois artigos recentemente publicados mostram resultados diferentes: a creatina faz efeito na distrofia muscular. Um dos artigos utiliza camundongos portadores de distrofia muscular e observa resultado no aumento da força muscular. O outro artigo fala do uso da creatina em meninos com distrofia muscular de Duchenne; os resultados observados em quatro meses de uso demonstraram que há um aumento da força muscular com o uso da creatina.

Unaerp e AADM realizaram o primeiro encontro de familiares e portadores de distrofia muscular experimental
Ribeirão Preto – Numa parceria inédita no Brasil, a Universidade de Ribeirão Preto (UNAERP) e a AADM, Associação dos Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular realizaram no dia 5 de junho de 2004, em Ribeirão Preto, o primeiro encontro dos familiares e portadores de distrofia muscular da região. O encontro foi no Centro Clínico Electro Bonini das 8:30hrs às 12:30hrs. O evento reuniu profissionais da área de saúde (Postos de Saúde, UBDS, UBS, Hospitais, Secretarias de Saúde), pesquisadores, professores, autoridades, especialistas, familiares e portadores de distrofia muscular, e teve como objetivo: informar e dar detalhes sobre a parceria Unaerp/AADM e sobre o projeto de pesquisa em Distrofia Muscular que envolverá quase todos os cursos de graduação e pós-graduação da Unaerp. O Projeto de Pesquisa Unaerp/AADM sobre Distrofia Muscular tentará conter a doença através de avaliação médica, indicação de tratamento em todas as especificidades de saúde, fazer acompanhamento psicológico de crianças portadoras de distrofia muscular e de seus familiares, fazer acompanhamento genético de casos e pesquisas envolvendo todas as especialidades e os cursos nas áreas de saúde e humanas: Medicina, Fisioterapia, Odontologia, Farmácia, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Psicologia, Educação Física, Pedagogia, Nutrição, Turismo, Enfermagem, Serviço Social, entre outros, além de buscar diagnosticar e até encontrar tratamento para a doença.

Terapia gênica na distrofia muscular experimental
Canadá – Os vírus tem sido muitos estudados com a finalidade de levar os genes até os músculos; neste experimento os genes do vírus foram totalmente retirados; este virus contendo o gene da distrofina foi administrado ao camundongo e houve a expressão do gene em 23,6% das fibras musculares do músculo diafragma; houve uma discreta resposta inflamatória e os camundongos não receberam drogas imunossupressoras.

Manuseio da insuficiência cardíaca e pulmonar na distrofia muscular de Duchenne
Japão – Neste artigo são relatados os procedimentos utilizados nos últimos anos para melhorar o controle da insuficiência respiratória e cardíaca na distrofia muscular de Duchenne. Ao longo dos anos a introdução dos equipamentos de ventilação não invasiva e o tratamento precoce da insuficiência cardíaca propiciaram uma melhora na qualidade de vida e aumento da sobrevida dos portadores da doença (aumento da sobrevida superior a 8 anos em média).

Diminuição da produção do óxido nítrico em pacientes com distrofia
Japão – O óxido nítrico é um potente vasodilatador e tem ínumeras funções nas células musculares. Neste trabalho observou-se redução dos níveis de óxido nítrico e que há uma relação entre os níveis de óxido nítrico e a função cardíaca. Aumentar a quantidade de óxido nítrico é uma das estratégias medicamentosas estudadas para melhorar os sintomas da distrofia muscular.

Identificada uma proteína que pode corrigir diversas formas de distrofia muscular
USA – Pesquisadores da Universidade de Iowa identificaram uma proteína identificada com a sigla LARGE, que pode contribuir para correção de diferentes formas de distrofia congênita e tipo cinturas. A expressão da proteína permitira restaurar a função das proteínas da membrana celular de diferentes formas de distrofia. Este estudo foi realizado em camundongos e em células de portadores de distrofia muscular. Esta notícia foi assunto em diversos jornais americanos:

Terapia gênica em metade das células do músculo cardíaco previne as alterações cardíacas
USA – O camundongo mdx tem o defeito genético mas não tem a perda de força muscular e nem as alterações cardíacas. Neste estudo os pesquisadores criaram um camundongo que expressa a distrofina em 50% das células; estes camundongos receberam isoproterenol que promove lesão do músculo cardíaco e observaram que os que expressavam a distrofina em 50% das células não apresentaram lesão no músculo cardíaco. Em conclusão os pesquisadores concluem que o tratamento que promova a expressão do gene em 50% das células seria suficiente para tratamento das manifestações cardíacas da distrofia muscular.

MDA planeja novos ensaios clínicos em distrofia muscular
USA – A Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) anunciou esta semana que reuniu 35 especialistas em doenças neuromusculares, pesquisadores, empresas e representantes do governo americano com a finalidade de desenvolver estudos multicentricos em larga escala para tratamento da distrofia muscular. O objetivo é aumentar os estudos clínicos referentes ao manuseio da doença, tratamento e acompanhamento, incluindo cuidados respiratórios e cardíacos. Esta iniciativa começará pela Distrofia Muscular de Duchenne. Esta é uma das mais proveitosas iniciatativas da MDA pois mesmo nos Estados Unidos o acompanhamento dos pacientes deixa muito a desejar e as informações de cada centro de pesquisa não é analisada individualmente o que dificulta a analise dos resultados.

Manuseio da osteoporose
USA – A osteoporose é freqüente em portadores de distrofia, em especial nos que fazem uso de corticosteróides. Neste artigo os autores relatam os conceitos mais recentes a cerca da osteoporose. Com relação aos pacientes que usam corticóides os autores sugerem a realização de densitometria óssea em todo paciente que necessitará de corticóides por mais de 6 meses. Cálcio e vitamina D são recomendados a todos os pacientes em corticoterapia; os bifosfonados são recomendados para prevenção (risedronato) ou tratamento da osteoporose (risedronato ou alendronato) em pacientes com alto risco de fratura.

Recentes avanços nas distrofias musculares da infância
Inglaterra – Nesta revisão a Dra. Bushby analisa as informações sobre as distrofias que atingem as crianças com ênfase aos avanços no diagnóstico e tratamento. As distrofias analisadas são as distrofias congênitas, a de Duchenne e Becker, a de Emery-Dreyfuss e a de cinturas. Com relação as congênitas, as de cinturas e a de Emery-Dreifuss o artigo relata os genes defeituosos já identificados nestas formas de distrofias e algumas caracteristicas clínicas de algumas delas. Na distrofia de Duchenne e Becker a autora relata quatro pontos importantes: importância do diagnóstico precoce para o aconselhamento genético; a importância dos corticóides no tratamento para retardar a evolução da doença; o diagnóstico e tratamento das manifestações cardíacas e o uso de ventilação não invasiva para melhorar a qualidade e aumentar a sobrevida. O artigo que será publicado na revista Current Paediatrics, (2004) 14, 214–222 tem o seguinte resumo e o trecho que fala sobre o tratamento da distrofia de Duchenne e Becker:

Progressão da escoliose após a cirurgia da coluna em portadores de distrofia muscular
Inglaterra – A escoliose, ou desvio da coluna, está presente na evolução da distrofia muscular de Duchenne e pode contribuir para a redução da capacidade respiratória; os pacientes com escoliose muito acentuada são submetidos a tratamento cirúrgico. Neste artigo os autores discutem o resultado da cirurgia a longo prazo em portadores de Duchenne, comparando duas técnicas empregadas para esta correção. O número de casos analisados é grande (85 pacientes) e uma complicação fatal ocorreu nesta casuística.

Cardiomiopatia da distrofia muscular
USA – Sob o patrocínio da MDA realizou-se em setembro de 2003 uma reunião de especialistas para debater os aspectos cardíacos das distrofias musculares. Neste artigo são relatadas as conclusões e as informações sobre o tema que foram discutidas neste encontro. Mecanismos de aparecimento das manifestações cardíacas e as possiblidades de terapia gênica forma discutidos neste encontro. Com relação aos aspectos clínicos os especialistas concordam com a necessidade de diagnóstico precoce destas alterações com o eletrocardiograma e o ecocardiograma e o uso de drogas que possam retardar a evolução dos sintomas tais como os inibidores da ECA e os beta bloqueadores. Infelizmente, não há estudos bem controlados sobre estes tratamentos por que o número de pacientes é pequeno para a realização destes estudos.

Redução do dano da membrana celular em camundongos com distrofia muscular experimental
USA – A óxido nítrico sintetase (NOS) é uma enzima do complexo de proteínas da membrana celular. Já havia se demonstrado que o aumenta da expressão da NOS corrigia a doença em camundongos. Nesta pesquisa os autores procuraram identificar as proteínas que se alteraram com a maior expressão da NOS. Os autores demonstraram que os níveis de distrofina não se alteraram com o aumento da NOS mas houve aumento da alfa-7-integrina, da talina e da vinculina que devem ter contribuido para a melhora da célula muscular.

Peptídeo extraído de veneno de tarântula pode ser útil na distrofia
USA – Nesta reportagem, relatando um trabalho da Universidade de Buffalo que será publicado na revista Nature, o peptídeo do veneno de tarântula, GsMTx4, se mostrou promissor para tratamento de arritmias cardíacas, distrofia muscular e outras doenças. A ação pode ser inespecífica, relacionada a bloqueio em canais da membrana celular.

Depressão em pais de portadores de distrofia muscular
Canadá – O estudo analisa os aspectos como depressão e auto-estima em pais de portadores de distrofia muscular de Duchenne; 42 pais foram entrevistados por telefone, seguindo um protocolo; os resultados foram comparados aos obtidos com pais de filhos sem distrofia. A incidência de depressão e perda da auto-estima é maior em pais de filhos com distrofia. Na análise dos fatores que podem predispor a esta depressão os autores encontraram: pais sem companheiro(a) e pais com filhos maiores de 13 anos.

Suporte ventilatório na distrofia fáscio-escápulo-umeral
Holanda – A insuficiência respiratória é comum nas doenças neuromusculares. Os autores apresentam 10 casos de distrofia fáscio-escápulo-umeral que necessitam de assistência respiratória noturna em casa. Os fatores relacionados a dificuldade respiratória foram: a severidade da fraqueza muscular, o uso de cadeira de rodas e as alterações na coluna (cifoescoliose). A análise da função pulmonar é fundamental para todos os pacientes com distrofia muscular. A periodicidade de realização do exame depende do tipo de distrofia, da fase da doença e dos resultados dos exames prévios.

PTC anuncia que iniciará estudos clínicos com a droga PTC 124 para fibrose cística e para distrofia muscular de Duchenne
USA – PTC124 é uma droga para administração por via oral para tratamento da mutação de ponto. Esta droga poderá ser útil para cerca de 15% dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e para cerca de 10% dos portadores de fibrose cística, além de mais de 1800 doenças genéticas distintas. A empresa produtora da droga, a PTC, anunciou hoje que está iniciando a fase I das pesquisas com PTC 124. na fase I a droga será administrada a pessoas normais para analisar a absorção da droga e seus efeitos colaterais. Inicialmente prevista para começar no final do ano a fase I foi iniciada hoje e espera-se que a droga possa ser testada em pacientes com distrofia muscular de Duchenne no início de 2005.

Necessidade de padronização da linguagem entre pesquisadores
e clínicos envolvidos em terapia da Distrofia Muscular de Duchenne
Inglaterra – O Dr. Vitor Dubowitz, especializado em doenças neuromusculares, tem uma preocupação muito grande com a divulgação de informações sobre distrofia muscular por pesquisadores. Ele acha que os termos empregados não são adequados e não condizem com a realidade das pesquisas. Os animais com distrofia tem a mesma alteração genética mas não tem os mesmos sintomas que os pacientes e nem sempre uma terapêutica eficiente no laborátorio poderá ser transposta para a clínica. Neste artigo ele analisa a necessidade de padronização entre clínicos e pesquisadores e cuidado na informação dos resultados experimentais. O resumo do artigo em inglês poderá ser lido aqui.

França bane a clonagem mas permite o uso de embriões
França – Decisão desta semana do parlamento francês bane a clonagem que passa a ser crime. No entanto, por um período de 5 anos os cientistas poderão utilizar legalmente os embriões remanescentes nas clínicas de fertilização. Após 5 anos de pesquisas os parlamentares irão reavaliar está lei e dependendo dos resultados poderão liberar definitivamente o uso de células tronco com fins terapêuticos.

Análise da função cardíaca em 5 anos de acompanhamento de pacientes com distrofia muscular
Japão – Vinte e oito meninos foram incluídos neste estudo de avaliação da função cardíaca (idade de início de acompanhamento de 19,1+ 7,4 anos). Eles utilizaram um mapeamento cardíaco sofisticado, que mede a função das células musculares cardíacas. O final do estudo foi o momento que os pacientes apresentaram insuficiência cardíaca (13 pacientes). Através deste exame pode-se observar que as alterações do septo do coração foram relacionadas com o aparecimento da insuficiência cardíaca. Este exame ainda não é disponível para estudos clínicos visto que seu preço é extremamente elevado.

Wyeth está testando um inibidor de miostatina
USA – O laboratório Wyeth divulgou que iniciou testes em pessoas não portadoras de distrofia com o myo-29, um anticorpo monoclonal que inibe a miostatina. A miostatina é uma proteína intracelular que inibe o crescimento dos músculos. O objetivo destes testes é observar se o uso deste anticorpo é seguro e promove aumento da massa muscular. Dependendo dos resultados o myo-29 será testado em portadores de distrofia muscular. O próprio laboratório avisa que há um longo caminho até os resultados finais com esta droga. A princípio acreditá-se que este tratamento seria paliativo para aumentar a força muscular até um tratamento definitivo.

As informações aqui registradas foram obtidas em vários sites na Internet, e sua maioria se destina a profissionais da área da saúde. E atenção: as pesquisas acima relatadas não podem ser aplicadas de imediato no seu uso clínico. Faz-se necessário um prazo de cerca de 5 anos, após o sucesso do trabalho experimental, para a sua aplicação (outras informações no site http://www.distrofiamuscular
.net

Newer Posts

Older Posts

É preciso ter esperança

Distrofia muscular não tem cura, mas pode e deve ser tratada

Distrofia muscular não tem cura, mas pode ,e deve, ser tratada. Porque esse tratamento faz toda diferença.

Girando as Rodas da Vida

Entrevista com o Dr. Meir Schneider

Entrevista com a Dra. Melania Sidorak

Entrevista com o Prof. Luiz Duro (Edição nº. 2)

Respeito a Cidadania – Reforma Urbana em Niterói

Super bebê é encontrado na Alemanha

Sobre células-tronco

Notícias Sobre Últimas Pesquisas e Tratamento da DMP

Menu

Últimas Notícias

PTC Therapeutics anuncia recomendação do CHMP para atualização da bula de Translarna™ (atalureno) para pacientes não deambulatórios por mutação nonsense com distrofia muscular de Duchenne

Covid-19 e doentes com doenças neuromusculares: Posição e recomendações da “World Muscle Society” (WMS)

JORNADA RARA RIO 2020