Portugal – neste importante congresso serão apresentados mais de 370 trabalhos, sendo que eu copiei todos eles. Muitos não tem relação com a distrofia muscular, muitos tem qualidade muito ruim, muito são repetitivos ou já foram exaustivamente apresentados, mas é possível ter uma idéia dos caminhos para os quais as pesquisas são direcionadas.
Leia o texto completo aqui.
França – células tronco musculares foram cultivadas em laboratório e injetadas por via sistêmica em cães com distrofia muscular. O tratamento foi eficiente com expressão da distrofina, melhora das alterações patológicas, regeneração das células satélites; estes efeitos persistiram por longo prazo.
O resumo em inglês da pesquisa pode ser lido abaixo:
(The American Journal of Pathology, Available online 13 September 2011) Systemic Delivery of Allogenic Muscle Stem (MuStem) Cells Induces Long-Term Muscle Repair and Clinical Efficacy in Duchenne Muscular Dystrophy Dogs
Karl Rouger, Thibaut Larcher, Laurence Dubreil, Jack-Yves Deschamps, Caroline Le Guiner, Gregory Jouvion, Bruno Delorme, Blandine Lieubeau, Marine Carlus, Benoît Fornasari, Marine Theret, Priscilla Orlando, Mireille Ledevin, Céline Zuber, Isabelle Leroux, Stéphane Deleau, Lydie Guigand, Isabelle Testault, Elisabeth Le Rumeur, Marc Fiszman, et al. – France
Here, we characterized canine delayed adherent stem cells and investigated the efficacy of their systemic delivery in the clinically relevant DMD animal model to assess potential therapeutic application in humans. Delayed adherent stem cells, named MuStem cells (muscle stem cells), were isolated from healthy dog muscle using a preplating technique. In vitro, MuStem cells displayed a large expansion capacity, an ability to proliferate in suspension, and a multilineage differentiation potential. Phenotypically, they corresponded to early myogenic progenitors and uncommitted cells. When injected in immunosuppressed dystrophic dogs, they contributed to myofiber regeneration, satellite cell replenishment, and dystrophin expression. Importantly, their systemic delivery resulted in long-term dystrophin expression, muscle damage course limitation with an increased regeneration activity and an interstitial expansion restriction, and persisting stabilization of the dog’s clinical status. These results demonstrate that MuStem cells provide an attractive therapeutic avenue for DMD patients.
USA – neste artigo o Dr. Bach presta uma homenagem ao seu mais antigo paciente com distrofia muscular de Duchenne em tratamento prolongado com ventilação não-invasiva (o paciente faleceu aos 48 anos de idade) Além dos seus próprios cuidados ele foi colaborador no treinamento de médicos do mundo todo, além de colaborar também em um livro; além disso Jeff tinha um blog em que divulgava a importância da assistência ventilatória na distrofia muscular.
Neste artigo há uma crítica ao atendimento dos pacientes nos Estados Unidos já que em poucos centros estas informações são divulgadas ou colocadas em prática. É possível imaginar como também deve estar a assistência ventilatória no Brasil, mesmo como a portaria do Ministério da Saúde que oferece o Bipap aos portadores de doenças neuromusculares.
Leia o texto completo aqui.
USA – nesta revisão são abordados as dificuldades para a terapia genética da distrofia muscular de Duchenne e as pesquisas que estão sendo feitas para retardar a evolução da doença. As dificuldades são muitas, as vezes parecem instransponíveis acarretando tensões entre pais, agências reguladoras e empresas farmacêuticas. Fica claro mais uma vez que a pressa dos pacientes não é a mesma dos pesquisadores.
O resumo em inglês e o powerpoint das imagens pode ser visto abaixo:
(Current Opinion in Neurology 2011, 24:415–422) Impending therapies for Duchenne muscular dystrophy
Terence A. Partridge – USA
Purpose of review: As the first genetic disease for which the culpable gene was identified by positional cloning, Duchenne muscular dystrophy has served as a paradigm for therapeutic approaches to neuromuscular disease, in which role it has proved especially testing. The large mass and broad distribution of the target tissue, skeletal muscle, have stretched the patience and ingenuity of those seeking therapeutic delivery of the largest known gene. The most promising recent advances are summarized in this article. Recent findings: The main obstacle to genetic therapies has been the development of vectors able to efficiently deliver large, potentially therapeutic, genetic constructs to the large and widely dispersed mass of body musculature. Recombinant viral vectors that efficiently transduce muscle are unable to carry the full-length construct. Myogenic cells that are able both to carry full-length genes and to repair muscles are technically challenging to produce in sufficient quantity. A recent promising approach is the use of agents that obviate the mutation. Summary: Although genetic and cell-mediated approaches are currently showing genuine promise in preclinical and clinical trials, there remains considerable interest in the development of agents that ameliorate the downstream pathology. One general challenge is the three- way tension between the interests of patients, regulators, and the biotechnology industry.
Apresentação em PowerPoint: Impending_therapies_DMD
São Paulo – pais, amigos e portadores de distrofia muscular estão convidados a participar de concentração organizada pelo grupo de pais de São Paulo, que ocorrerá no dia 17 de setembro de 2011 no vão livre do Masp, na Avenida Paulista, das 9:00hs as 12:00hs. Compareçam!
Itália – a genisteína isoflavona de soja tem sido usada na terapia de reposição hormonal em mulheres na menopausa. A droga é capaz de reduz mediadores de lesão muscular na distrofia muscular; camundongos foram tratados por 5 semanas e os resultados foram comparados com os efeitos do tratamento com corticóides. Houve redução das alterações morfológicas dos músculos, redução da CK, diminuição do stress oxidativo e melhora da força muscular. Os resultados foram semelhantes aos observados com o uso de corticóides em camundongos.
Leia mais informações aqui.
Itália – nesta pesquisa os autores utilizaram os mesangioblastos, células tronco dos vasos; as células foram adicionadas com cromossomo artificial contendo o gene da distrofina; em seguida as células foram novamente injetadas em camundongos imunossuprimidos. Estas células transplantadas se multiplicaram e se diferenciaram em músculos, e expressavam a distrofina. Houve melhora das alterações patológicas e da função muscular nestes camundongos.
O artigo na íntegra pode ser lido aqui.
.Leia mais informações aqui.
Brasil – além do encontro de pais e cuidadores que se realizará no dia 27 de agosto de 2011 em Franca, serão realizados mais dois eventos em setembro: o Simpósio de Doenças Neuromusculares organizado pela OAPD no dia 15 de agosto de 2011 em São Paulo e a Jornada sobre distrofias musculares e doenças neurológicas organizada pela Acadimno dia 16 de setembro de 2011 no Rio de Janeiro.
Brasil – para que as pessoas possam saber quem poderá estar apto para a participar da pesquisa com oligonucleotídeos para tratamento da distrofia muscular de Duchenne seguem algumas informações aqui.
30 de junho de 2011
Pacientes com doenças debilitantes graves e sem opção terapêutica disponível podem ter acesso a medicamentos ainda em fase de desenvolvimento no Brasil. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, nesta quinta-feira (30/6), uma consulta pública que pretende regulamentar as práticas conhecidas como “Acesso Expandido”, “Uso Compassivo” e “Doações Pós Estudo”.
A proposta recebe contribuições durante os próximos 60 dias. Os conceitos e critérios serão padronizados com diretrizes internacionais. As empresas que desenvolvem novos medicamentos poderão requerer uma anuência da Anvisa para utilizar os programas, desde que acompanhada de justificativa do médico assistente do paciente. Essas solicitações terão prioridade de análise na Anvisa.
Para a coordenadora de Pesquisa e Ensaios Clínicos da Anvisa, Patrícia Andreotti, a futura norma atualizará a regra que já existe. “A primeira edição foi feita pensando em atender aos pacientes com Aids, que não tinham medicamento no mercado para responder à doença”, explicou. “Com o passar do tempo, o benefício foi estendido para outras doenças, o que exigiu uma adequação da regulamentação”, completou.
Entenda
O Programa de Acesso Expandido permite a disponibilização aos pacientes de medicamentos que já possuam pelo menos um estudo de fase III (última etapa da pesquisa clínica). Os pacientes incluídos no programa poderão ser aqueles que participaram da pesquisa clínica ou que não participaram por falta de acesso ou por não atenderem aos critérios de inclusão e/ou exclusão. A autorização da Anvisa para esses casos é destinada a um grupo de pacientes.
No Programa de Uso Compassivo, o medicamento poderá estar em qualquer fase de desenvolvimento clínico, desde que os dados iniciais observados em estudos exploratórios sejam promissores e que se comprove a gravidade da doença e a ausência de tratamentos disponíveis. Nesse caso, a autorização da Anvisa é pessoal e intransferível.
Já a doação pós-estudo abrange a disponibilização de medicamento aos sujeitos de pesquisa que se beneficiaram de seu uso durante o estudo, sem custo para o paciente ou para o sistema de saúde, aplicável nos casos em que o estudo se encerrou e não está prevista a sua extensão.
Acesse o texto completo da Consulta Pública nº 32/2011.
Como participar
Contribuições à Consulta Pública nº 32/2011 podem ser enviadas até o dia 28 de agosto, por escrito, em formulário próprio, para um dos seguintes endereços: Agência Nacional de Vigilância Sanitária/ Gerência de Avaliação de Segurança e Eficácia (GESEF/GGMED), SIA, Trecho 5, Área Especial 57, Brasília- DF, CEP 71.205-050; ou para o Fax: (61) 3462-5602; ou para o e-mail: cp32.2011@anvisa.gov.br.
Daniele Carcute – Imprensa/Anvisa
Fonte: Portal da Anvisa
11 de fevereiro de 2020