Há vinte anos atrás, numa quarta feira, numa sala do 12° andar da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, era realizada a Assembleia de Fundação da ACADIM.
Hoje, completamos 20 anos de existência, Jubileu de Porcelana.
De acordo com a cultura popular, uma das principais interpretações associadas a porcelana é a resistência, referindo-se ao fato de uma instituição manter-se intacta mesmo após duas décadas.
A porcelana é um tipo de cerâmica bastante delicada, sendo preciso muito cuidado para que não quebre.
Durante todos esses anos, foram necessários muito zelo, atenção, dedicação e luta para preservar intacta essa “porcelana”.
Passamos por muitos momentos difíceis, desde dificuldades financeiras a ameaças de destruição. No entanto, creio que a ACADIM nasceu primeiro no coração de Deus, porque cada vez que pensei em desistir, Ele renovou minhas forças e transformou situações, sempre para melhor.
A porcelana é frágil, mas é um material valioso.
Toda e qualquer instituição no contexto atual do nosso país, está sempre “correndo riscos”. Não é diferente com a ACADIM. Somos frágeis quando olhamos para os recursos materiais e humanos, mas somos valiosos quando olhamos para o grande número de pessoas orientadas e ajudadas, somos valiosos quando olhamos para os grandes avanços alcançados em relação a políticas públicas, a efetivação de direitos no decorrer desses anos.
Somos valiosos, principalmente, porque temos consciência de que estamos no centro da vontade de Deus e, agindo Deus, quem impedirá?
O meu obrigada a cada um que tem contribuído para as conquistas da ACADIM ao longo destes 20 anos.
Parabéns para nós!

Ações da Sarepta Therapeutics aumentam 50% após resultados preliminares positivos para a terapia genética de distrofia muscular
A Sarepta Therapeutics apresentou dados preliminares para seu tratamento experimental em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que causa perda de massa muscular e pode ser fatal antes dos pacientes completarem 30 anos.

Ações da Sarepta Therapeutics subiram mais de 50% na Terça feira após a companhia apresentar dados preliminares para o seu tratamento experimental para pacientes com a distrofia muscular de Duchenne.

A rara doença genética causa desgaste muscular e pode ser fatal antes dos pacientes completarem 30 anos. Os sintomas geralmente começam cedo na infância, geralmente entre 3 e 5 anos da idade. Afeta principalmente meninos mas em raros casos pode afetar meninas.
A Sarepta compartilhou resultados de três crianças que receberam a terapia de gene na fase 1/2 no ensaio clinico.

A creatina quinase é uma enzima encontrada nas células musculares que podem vazar para a corrente sanguínea quando o músculo sofre algum estrago. Níveis indicados da enzima podem indicar que alguém tem a distrofia muscular de Duchenne, ou DMS.

Os pacientes que receberam a droga da Sarepta mostraram
Uma redução média de mais de 87% nos seus níveis de creatina quinase no dia 60. O tratamento também produziu níveis robustos de distrofina, a proteína encontrada nos músculos que é usada para movimentação. O resultados “superaram significativamente até as mais altas expectativas,” o analista Anupam Rama da J.P. Morgan escreveu em uma nota para seus clientes.
“Eu tenho esperado por todos os 49 anos da minha carreira para achar uma terapia que reduza dramaticamente os níveis de creatina quinase e crie níveis significativos de distrofina,” disse em uma nota o doutor Jerry Mendell do Hospital Infantil Nationwide. “Por mais que os dados sejam novos e preliminares, esses resultados, se eles persistirem e forem confirmados em pacientes adicionais, vão representar um avanço sem precedentes no tratamento da DMD.

A Sarepta fechou a segunda feira com um valor de mercado de 6.9 bilhões de dólares, de acordo com o FactSet. O valor aumentou para cerca de 10.6 bilhões de dólares durante a Terça Feira. As ações da companhia ganharam em quase 200% esse ano. A Solid Biosciences também está desenvolvendo uma terapia genética para DMD. Suas ações aumentaram 82% na Terça Feira, um dia depois da “Food and Drug Administration” (FDA, agência reguladora americana equivalente a Anvisa) tirar o programa da companhia da espera clínica
A Solid tratou apenas um paciente e disse na Segunda Feira que espera ter dados na segunda metade de 2019.

Solid has treated just one patient and said Monday it expects to have data in the second half of 2019.
O índice de biotecnologia da NASDAQ estava aumentado em quase 1,2% na Terça Feira, no ritmo para seu melhor dia desde 6 de Junho quando ganhou 1,25%.

– Meg Tirrell da CnBC contribuiu para esse relatório
A seguir um comunicado de imprensa resumindo os resultados da Sarepta

CAMBRIDGE, Mass.,19 de Junho, 2018 (GLOBE NEWSWIRE) –A Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), a uma companhia biofarmacêutica comercial focada na descoberta e no desenvolvimento de medicina genética para tratar doenças neuromusculares raras, anunciou que no R&D (sigla em inglês para departamento de pesquisa e desenvolvimento) da Companhia Jerry Mendell, M.D do Hospital Infantil Nationwide apresentou resultados preliminares positivos da fase 1/2a do ensaio clínico de terapia genética avaliando AAVrh74.MHCK7.micro-Distrofina em indivíduos com Distrofia muscular de Duchenne (DMD). Dr. Mendell apresentou os seguintes dados preliminares nos primeiros três pacientes do programa:
*Todos os pacientes mostraram expressão robusta de micro-distrofina transduzida, que está propriamente localizada no sarcolema, conforme medida pela imunohistoquímica. A expressão genética média, conforme medida pela percentagem de fibras positivas de micro-distrofina, foi de 76.2% e a intensidade média das fibras foi 74.5% comparada ao controle normal.
*Todas as biópsias pós-tratamento mostraram níveis robustos de micro-distrofina conforme medidos pelo imunoblot de proteína, com uma média de 38.2% comparada ao normal usando o método da Sarepta, ou 53.7% comparado os termos normais à quantificação do Nationwide ao método da Sarepta que ajusta-se para gordura e tecido fibriótico.
*Um média de 1.6 cópias de vetor poe núcleo de célula foi medido nos pacientes, consistentes com os altos níveis de expressão de micro-distrofina encontrados.
*Todos os pacientes mostraram significante queda nos níveis de creatina quinase, com uma redução média de CK de mais de 87% no Dia 60. CK é uma enzima associada a prejuízo muscular e pacientes com DMD exibem uniformemente altos níveis de CK. De fato, CK significativamente elevada é frequentemente usado como uma ferramenta diagnóstica preliminar,

Ontem, dia 05 de julho de 2018, juntamente com a Dra Glória Gloria Penque, estivemos no Ministério Público Federal para dar continuidade à luta pela consolidação da implantação de políticas públicas no que se refere ao atendimento aos pacientes com Doenças neuromusculares contemplados pela Portaria 1370.
Logo ao chegarmos, tivemos a grata informação de que, após a reunião na Justiça Federal onde compareceram representantes do Ministério da Saúde, a habilitação do TDN foi efetivada, publicada em DO e com aporte financeiro.
Num clima muito ameno, contando com a presença do Secretário Estadual de Saúde e gestores municipais, representantes legais das duas instâncias, UFRJ, representada pela Dra Glória Penque e ACADIM, representada sua presidente, conduzidos com maestria pela brilhante Dra Aline Caixeta, discutiu-se a melhoria do acesso ao serviço tanto para munícipes quanto para os residentes nos demais municípios do Estado do Rio de Janeiro.
A luta continua!
Doenças neuromusculares e qualidade de vida!

Ontem foi dia ACADIM de conhecer as instalações da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares.
Obrigada Joaquim Brites e sua equipe por toda atenção.
Realmente é um trabalho maravilhoso que vocês realizam. Tive o privilégio de conhecer as 3 unidades.
Parabéns para todos os envolvidos.

Nos dias 16 e 17 de junho, no Pullman São Paulo Guarulhos Airport, realizamos o segundo encontro de Associações Representativas de Pacientes com Distrofia Muscular.
O objetivo do encontro é o empoderamento das associações no que se refere a conquista de uma gestão mais profissional e a captação de recursos, garantindo a autonomia das mesmas.
Este ano, tivemos a participação do Presidente da Federação Latino Americana, Luis Cadorna., falando sobre os principais objetivos da Federação.
Rafael Lellis Leite fez uma belíssima exposição sobre a importância do esporte para pessoas com Distrofia Muscular. Falou do Power Soccer e da bocha.
A presidente da ACADIM fez uma breve reflexão sobre a “Fábula dos porcos espinhos”, falando sobre a necessidade de aguentarmos os “espinhos” uns dos outros em prol da sobrevivência dos relacionamentos.
Artur Mohan falou sobre o funcionamento do SUS e a construção de políticas públicas.
Fernanda Rangel falou sobre elaboração de projetos, seguida de Angelita Rangel que falou sobre a execução do projeto e prestação de contas.
Após um delicioso e alegre almoço, Maria José da Interfarma falou sobre a relação ética entre Associações de pacientes e indústria farmacêutica.
O março regulatório do terceiro setor foi distribuído por Fernanda Rangel bem como o Código de ética da Interfarma.
Em seguida, com a dinâmica “Quem me ajuda”, houve uma rica troca entre as associações.

Terminamos o dia espantando o friozinho e o cansaço ao som do “Pororó”.
À noite, tivemos um coquetel e um excelente jantar de confraternização.
O aniversário da presidente da ACADIM foi lembrado com um delicioso bolo.
No domingo, após a fala de Arttur Mohan, foi realizada uma dinâmica para ressaltar a importância da unidade e da tomada de decisão em conjunto.

Após uma oração feita por Luis Cadorna, presidente da Federação Latino Americana, passamos a discutir o Estatuto da ADB e elegemos a diretoria.  

Nos dias 11 e 12 de junho, estivemos no Novotel Morumbi, em SP, num encontro de Associações Representativas de Pacientes com Doenças Raras, discutindo e aprendendo sobre questões de sustentabilidade e captação de recursos.
Foram momentos de muita integração e compartilhamento de experiências.
Precisamos aumentar a carteira de projetos e conquistar novos parceiros para continuarmos a defender os direitos de tantos pacientes com Doenças Raras, ainda desconhecidos e negligenciados pelo poder público.

Informação importante para os moradores do município do Rio de Janeiro.

Hoje foi um dia especial. Mais um dia para agradecer a Deus pelas vitórias.
Lembro-me que quando o TDN/RJ foi inaugurado, disse que já podia morrer. Foi uma luta árdua da ACADIM por mais de dez anos.
Iniciamos com duas ações: uma no Ministério Público Federal e uma no Ministério Público Estadual. O que não sabia era que a luta estava só começando, ainda não era hora de descansar…
Recordando todo processo lembro que passamos pela formação de uma Câmara Técnica, onde se pensou num projeto piloto que aconteceria no Instituto Deolindo Couto da UFRJ. Tentativa frustrada.
Passamos pela tentativa de implantação do Programa de Assistência Ventilatória não invasiva para pacientes com Doenças neuromusculares no Hospital da Piedade e, novamente, experiência frustrada pela carência de recursos humanos.
Uma bela manhã, recebi um telefonema da fisioterapeuta Clariane Berto, indagando se gostaria de conhecer o TDN/SP.
Aceitei o convite e levei comigo a Dra Girlana Marano, profissional que gerenciava a reabilitação do município à época. Ela tornou-se a maior defensora do projeto e, junto com a subsecretária geral de saúde, Dra Ana Anamaria Schneider, e Dr Nelson, conseguiram, através de chamada pública, finalmente, efetivar o convênio com a AFIP, trazendo o TDN para o RJ.
Vencida essa etapa, partimos para a expansão do programa, que hoje atende todo estado do RJ.
Ponto final na história? Ainda não!
Ainda continuamos na luta para que o acesso seja facilitado. Ainda há entraves no sistema.
A ACADIM é Sociedade Civil Organizada e entende que seu papel vai muito além de “cobrar o serviço”. Precisamos continuar na luta pela efetivação de políticas públicas e nas conquistas de direitos.
Quando lutamos por um programa assim, não estamos lutando apenas pelas “distrofias musculares”, mas pelas Doenças contempladas pela Portaria 1370.
Hoje estivemos em Audiência na Justiça Federal com representantes do Ministério Público Federal, Procuradoria do Estado, Procuradoria do Município, Procuradoria Federal, Advocacia Geral da União, Defensoria Pública, representantes da UFRJ, Dra Gloria Penque e Dr Luiz Duro.
Após as falas, percebemos que todos concordaram quanto a relevância do assunto e acreditamos que avançaremos muito mais nos próximos meses..
Seguimos plantando, acreditando que a colheita é certa e, por isso, espalhamos a boa semente!

Nos dias 22 e 23 de maio estivemos em Brasília cumprindo uma agenda extensa.
No dia 22 de maio aconteceu mais uma edição do Fórum Nacional sobre Políticas de Saúde no Brasil. Nesse ano, a temática foi sobre doenças raras no contexto atual, abrangendo atualizações sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras; incorporação de novas tecnologias e protocolos clínicos; importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado; acesso ao tratamento e garantia dos direitos sociais. O referido fórum aconteceu no Auditório Antonio Carlos Magalhães no Interlegis (Senado Federal), Brasília/DF, das 14 às 18h. O mesmo foi realizado pelo Instituto Brasileiro de Ação Responsável.
Durante o fórum, a presidente da Associação teve a oportunidade de dar entrevista para a TV Senado e para o Correio Brasiliense. Teve a oportunidade também de questionar ao representante da ANVISA sobre a demora na avaliação do medicamento ATALURENO, desde de dezembro de 2017 à espera de um parecer.
Questionou também ao representante da CONITEC a respeito do Cough Assist, obtendo a informação de que o processo aguarda documentos complementares para dar prosseguimento à análise de incorporação.

Ontem, dia 18 de maio, um grupo de Associações Representativas de Pacientes do Rio de Janeiro reuniu-se na na Secretaria  de Direitos Humanos e Política para Mulheres e Idosos para uma discussão preliminar visando a formação do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos de Pessoas com Doenças Raras, idealizado em virtude do panorama de demandas e pela necessidade da efetivação de uma política de direitos humanos direcionada à pessoa com doença rara.
No dia 25 de maio, sexta feira, às 14 h, realizaremos uma reunião na sede da ACADIM para definirmos nossa representatividade no referido Comitê.