USA – a osteoporose é uma complicação das distrofias e do uso de corticóides. Neste estudo os autores decidiram estudar a densitometria óssea da parte mais inferior do fêmur em paciente com distrofia muscular de Duchenne. Em geral a densitometria óssea estuda a coluna lombar e a parte mais superior do fêmur. Os resultados demonstram que a densitometria na parte mais inferior do fêmur se relaciona melhor com a capacidade de deambulação e as fraturas do que a densitometria convencional. O resumo do trabalho em inglês pode ser lido abaixo:

(IN PRESS:Journal of Clinical Neuromuscular Disease 8(1):1-6, 2006) Assessment of Bone Mineral Density in Duchenne Muscular Dystrophy Using the Lateral Distal Femur

Harcke, H Theodore; Kecskemethy, Heidi H RD; Conklin, Dolores BA; Scavina, Mena; Mackenzie, William G; McKay, Charles P – USA

Objectives: To document lateral distal femur (LDF) bone mineral density (BMD) values in children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and to examine the potential for these measures to aid in their care.
Methods: Forty-seven boys with DMD had a total of 82 studies of BMD at multiple sites (whole body, lumbar spine, distal femur). Measures were converted to age-adjusted z-scores and analyzed for ambulatory status, steroid use, and fracture history.
Results: Bone mineral density z-scores were significantly lower in the whole body and LDF in children who were partially ambulatory and nonambulatory when compared with children who were always ambulatory. With a positive history of fracture, mean LDF z-scores were significantly lower when compared with mean z-scores of children with no fractures. Lateral distal femur BMD correlated with ambulation and fracture better than whole body and lumbar spine BMD.
Conclusions: The LDF is recommended as a more sensitive alternative to lumbar spine for measure of BMD in children with DMD.

Fonte: http://www.distrofiamuscular.net/noticias.htm

USA – neste estudo os autores descrevem o resultado do tratamento de três pacientes com distrofia muscular de Duchenne com milrinone/dobutamina, medicações injetáveis estimulantes da função cardíaca. O tratamento foi realizado em pacientes com falência cardíaca grave, refratária aos outros tratamentos. este tratamento melhorou a função cardíaca por mais de 30 meses e pode ser considerada como uma alternativa de tratamento até que um transplante cardíaco seja possível. O resumo do trabalho em inglês pode ser lido abaixo:

(IN PRESS:Neuromuscular Disorders, 2006) Outpatient continuous inotrope infusion as an adjunct to heart failure therapy in Duchenne muscular dystrophy

Linda H. Cripe, Brent J. Barber, Robert L. Spicer , Brenda L. Wong ,Norbert Weidner , D. Woodrow Benson , Larry W. Markham – USA

We report the use of continuous intravenous inotrope infusion as a palliative management strategy for the treatment of symptomatic, refractory, end stage cardiac dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy. Milrinone and/or dobutamine administered by continuous intravenous infusion provided symptomatic and objective cardiovascular improvement up to 30 months in 3 individuals with Duchenne muscular dystrophy and severe dilated cardiomyopathy. Continuous inotrope infusion should be considered a practical treatment strategy for end stage cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy patients when cardiac transplantation is not a viable option.

Fonte: http://www.distrofiamuscular.net/noticias.htm

17 de setembro de 2006
Roxanne Khamsi – NewScientist.com

Uma droga experimental contra o câncer diminuiu a velocidade de progressão da distrofia muscular em camundongos, aumentando as esperanças de que um dia possa-se combater a doença em humanos por meio de uma simples pílula.

Dr. Jeff Chamberlain, da “University of Washington School of Medicine” em Seattle, USA, afirma que os resultados obtidos são extremamente importantes.

Embora sejam resultados preliminares, os pesquisadores dizem que a descoberta pode ter vantagens quando comparada a outras drogas que estão atualmente sendo usadas em testes clínicos.

Existem diversos tipos de distrofia muscular, e não há cura para nenhuma delas. A mais comum, e que afeta crianças, é a distrofia muscular de Duchenne, e consiste em uma mutação no gene que produz uma proteína chamada “distrofina”.

Sem que se produza essa proteína, os músculos enfraquecem levando a problemas respiratórios, e por fim, à morte por volta dos 20-25 anos de idade.

Combate à deterioração

O Dr. Pier Puri do Instituto Burnham, La Jolla, California, e seus colegas, tentaram melhorar as funções musculares de camundongos portadores da mutação no gene da distrofina tratando-os com uma droga contra o câncer chamada “trichostatin A“, ou TSA. Essa droga, que tem sido testada no combate aos melanomas (câncer), provocam uma mudança em certas proteínas.

Dr. Puri afirma que essas mudanças afetam a produção de uma molécula chamada “folistatina“, que pode indiretamente causar crescimento muscular, e contra atacar a deterioração gerada pela distrofina defeituosa ou ausente.

A equipe de pesquisadores deu aos camundongos uma dose diária de TSA por um período de três meses, quando então os animais foram submetidos a testes de resistência em uma “esteira rolante”. Os que receberam a TSA conseguiram ficar 20 minutos na esteira, ao passo que os que não receberam a droga ficaram apenas 12,5 minutos.

Em um segundo experimento a equipe deu aos camundongos uma droga que bloqueia a folistatina, cancelando o efeito da TSA e demonstrando que a droga contra o câncer tem efeito benéfico na distrofia, pelo ganho no crescimento muscular causado pelo aumento da folistatina.

Uma vantagem no uso da TSA é que ela pode ser ministrada sob a forma de uma simples pílula, ao contrário de outros tratamentos, que dependem de terapia genética.

Mas os especialistas deixam claro que ao contrário de uma terapia genética, o uso da TSA deve ser contínuo.

Dr. Chamberlain adverte para o fato de que a droga deve ser ministrada por toda a vida do paciente, e que os efeitos colaterais da TSA ainda são desconhecidos.

Fonte: http://www.newscientist.com/article/dn10096-cancer-drug-slows-muscular-dystrophy-in-mice.html

Manifesto do dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet

Dentre a infinidade de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que afetam os tecidos mais importantes e que nos permitim uma das características mais apreciadas dos seres humanos: a vida e a independência. Tais enfermidades são denominadas Doenças Neuromusculares.

Até o momento são conhecidas cerca de 40 doenças neuromusculares, classificadas em grupos, conforme o tecido afetado, a coexistência ou não de neuropatias ou apenas miopatias. Dentre as miopatias, podemos encontrar as distrofias musculares, as miopatias inflamatórias, as miopatias metabólicas, as miopatias por anormalidades endócrinas e outras miopatias. No caso das neuropatias, temos as doenças dos neurônios motores, as doenças da junção neuromuscular e as doenças dos nervos periféricos.

As distrofias musculares, com suas diversas formas, são as mais freqüentes dentre as doenças neuromusculares e são conhecidas mundialmente. Por este motivo foram eleitas para ser uma bandeira para as mais de 40 doenças neuromusculares.

As distrofias musculares classificam-se, atualmente, em nove tipos: miotônica, Duchenne, Becker, cinturas, congênita, fácio-escápulo-umeral, óculo-faríngea e Emery-Dreifuss, além de haverem sub-classificações. Cada um destes tipos e sub-tipos tem uma origem genética diferente, um defeito em algum gene que causa a ausência ou a falta ou a deficiência de algumas das proteínas que são necessárias para a função muscular, levando a uma deterioração e destruição progressiva deste tecido. A forma como se desenvolve a enfermidade, o momento do aparecimento dos primeiros sintomas e sua severidade também variam segundo cada tipo e sub-tipo.

Neste momento não há cura ou tratamento efetivo para que se detenha ou se reverta o processo degenerativo da distrofia muscular e de grande parte das doenças neuromusculares conhecidas. Apesar disso, há uma série de tratamentos paliativos que podem melhorar alguns dos sintomas ou, pelo menos, tornar mais lento o avançar inevitável da sintomatologia.

Em seu conjunto, as enfermidades neuromusculares afetam todas as etapas da vida humana: Infância, Adolescência Adultícia e Velhice, em ambos sexos. Seus efeitos podem ir desde a perda gradual da mobilidade e da independência, até causar incapacidade severa e a morte, como em uma de suas formas mais graves, a Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Sua presença é mundial e não há país ou zona da Terra onde não haja indivíduos afetados por algum tipo de distrofia muscular ou enfermidade neuromuscular. A incidência das doenças neuromusculares em geral é de 1 entre cada 1000 nascimentos, enquanto que das distrofias musculares é de 1 em cada 2000 nascimentos. De forma individual, a doença neuromuscular mais incidente é a Distrofia Muscular de Duchenne, a mais comum e severa, com 1 para cada 3500 meninos nascidos.

Apesar das enfermidades neuromusculares, em especial as distrofias musculares, terem uma incidência maior que outras doenças genéticas mais conhecidas, elas vêm sendo sempre cultural e socialmente marginalizadas na maioria dos países, principalmente nos que estão em desenvolvimento, gerando incompreensão para com os afetados.

A informação disponível sobre este grupo de enfermidades é pequena e insuficiente, assim como sua divulgação, o que leva a um elevado nível de desconhecimento sobre a diferença entre as diversas enfermidades neuromusculares e mesmo entre as distrofias musculares, tanto em relação ao desenvolvimento, como evolução, expectativas de vida, formas de herança até o manejo ou cuidado com os portadores.

Muitos dos afetados têm, em decorrência disto, diminuída sua qualidade de vida de forma importante, além de sofrerem complicações que podem levá-los à morte por esta ignorância e falta de informações, tanto entre o público como no meio médico, de forma geral.

Um outro aspecto é que grande parte dos portadores que vivem nos países em desenvolvimento não tem acesso a exames diagnósticos avançados, que lhes permita conhecer ou afastar um tipo específico da enfermidade que sofrem e, com isso, poderem saber o que esperar do futuro e o risco de transmiti-la a seus filhos.

Por estes motivos, nós abaixo assinados decidimos escolher o 17 de setembro para que seja comemorado o “Dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet” e, assim, usarmos um meio tão importante como a internet para gerar consciência na maioria dos meios de comunicação de massa (TV, rádio, imprensa), governos, instituições de saúde e do público em geral. Esperamos que todos colaborem para que se dê mais atenção e maior divulgação a estas enfermidades que trazem danos ao tecido nervoso e muscular, bases de duas das mais importantes faculdades do ser humano, vida e independência e para que, apesar de não haver cura, possam ajudar a por em marcha uma série de ações de nível nacional e internacional, que permitam dar a melhor qualidade de vida possível a todos os afetados e, sobretudo, esperança.

Espera-se que a consciência gerada por este dia possa continuar com a criação deste Dia Internacional da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares e que o futuro leve a um maior financiamento mundial para investigações que busquem possíveis curas.

Escolheu-se o 17 de setembro porque neste dia é comemorado o nascimento do Dr.Guillaume Duchenne (1806-1875), um dos primeiros médicos que no século XIX interessou-se em descrever e classificar pela primeira vez a distrofia muscular, criar os primeiros exames para diagnosticá-las e cujo nome designa o tipo de distrofia e enfermidade neuromuscular mais antiga e conhecida.

Por isto pedimos, com o maior respeito, a todo webmaster e usuário da internet que difunda este manifesto do Dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet, assim como para todos os que se conectem com os sites da web sobre enfermidades neuromusculares que respaldem este manifesto.

Tradução para o Português por Dra. Ana Lucia Langer

Fonte:

http://www.distrofia-mexico.org/diadm/portugues.htm

http://distrofia-mexico.org

Um estudo clínico para avaliar a segurança do procedimento de transferência genética para pacientes com tipo 2D de distrofia tipo Cinturas (LGMD2D), que é causada por uma mutação no gene para produção da proteína alpha-arcoglycan, está programado para o início de 2007, sob a supervisão do Instituto Nacional de Saúde, da Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) e do “Columbus Children’s Research Institute, Ohio”.

Sharon Hesterlee (MDA), referindo-se ao estudo em questão, diz que esse projeto realmente reafirma o propósito da MDA em usar as transferência genéticas como estratégia terapêutica para mais de um tipo de distrofia muscular.

Nesse estudo piloto encabeçado por Jerry Mendell, pesquisador financiado pela MDA e que também faz parte da mesa diretora da clínica que a MDA mantém no Hospital Infantil de Columbus, seis pacientes com distrofia de Cinturas do tipo 2D em idade de 5 anos ou mais, receberão injeções em um músculo da perna contendo o gene alpha-sarcoglycan, e injeções de placebo no mesmo músculo da outra perna. Nem os participantes e nem os pesquisadores saberão antecipadamente qual perna recebeu qual substância até que os resultados tenham sido analisados.

Ao longo dos três meses de estudo, médicos e outros especialistas avaliarão a segurança do procedimento, a quantidade de proteína alpha-sarcoglycan produzida nas células injetadas, e qualquer alteração na força muscular.

O “Columbus Children’s Research Institute” selecionará adultos e crianças com distrofia de Cinturas, por meio de amostras de sangue, para verificar se eles apresentam mutações no gene  alpha-sarcoglycan. Se houver alguma mutação, e não houver uma amostra de músculo disponível, será efetuada uma biópsia muscular.

Testes antes e durante o estudo serão conduzidos em Columbus, Ohio, mas os pacientes não precisarão residir nas proximidades, disse Dr. Mendell, pois será fornecida alguma assistência financeira para auxiliar em viagens.

Para maiores informações, entrar em contato: Dr. Jerry Mendell at (614) 722-5615 or mendellJ@pediatrics.ohio-state.edu.

Fonte: http://www.mda.org/research/060908lgmd_gene_therapy.html

Cientistas estão na corrida pelo desenvolvimento de uma droga para os músculos que permitiria manter uma pessoa em forma sem que para isso ela tivesse que se exercitar. O objetivo é prevenir o enfraquecimento e a perda muscular nas pessoas acamadas, nos idosos, e tornar possíveis longas jornadas espaciais.

Mas tais drogas seriam uma tentação inevitável para os atletas, afirmam especialistas.

Equipes de pesquisadores vêm estudando o caminho genético pelo qual os músculos ganham massa, e também como a perdem.

Uma academia dentro da garrafa

Testes em roedores mostraram que manipulando esses caminhos, é possível suspender a perda muscular por falta de uso, ou por doença. Ao menos três grupos de pesquisadores já identificaram quais genes são os responsáveis.

O D. Alfred Goldberg e seus colegas da Universidade de Harvard, USA, e a companhia farmacêutica Regeneron descobriram os genes “atrogin1” e “muRF1“, que participam ativamente no processo de perda muscular.

Um grupo na Purdue University, Indiana, tem pesquisado um outro gene chamado “erg1“.

O professor Paul Greenhaff, da Universidade de Nottingham, Reino Unido, considera as pesquisas fantásticas, e de grande potencial clínico.

Os cientistas estão confiantes que logo terão uma terapia pronta para ser testada em humanos. Tais drogas poderiam ser dadas a pacientes acamados por vários dias, ou a pacientes idosos, ajudando-os a se manter ativos.

A droga ajudaria pessoas que sofreram fraturas ósseas a evitar longas e dolorosas sessões de fisioterapia para recuperar a força muscular. E o processo de ser removido de um respirador mecânico, após longos períodos de uso, também poderia ser facilitado, pois evitaria perdas no músculo respiratório (diafragma).

A NASA também é interessada nesse tipo de medicamento, pois astronautas perdem muita massa muscular durante longas missões.

O Abuso

Mas enquanto há aplicações legítimas para essas drogas em aplicações médicas e espaciais, elas serão uma tentação inevitável para atletas, afirma o Dr. Goldberg.

Especialistas dizem que apesar das drogas manterem o tamanho dos músculos, elas não ofereceriam os outros benefícios que exercícios regulares trazem.

O Professor Paul Greenhaff, da Universidade de Nottingham, Reino Unido, tem conduzido experiências semelhantes.

Ele afirma que essas drogas representam um enorme potencial para intervenções clínicas, e que precisamos testá-las em pacientes agora.

Mas também lembra que há um potencial para abusos: o papel dos exercícios tem sido desprezado.

“A contração dos músculos também é importante. Os exercícios são o estímulo mais poderoso ao crescimento muscular. E devemos nos atentar mais à nutrição também.”

Ele diz que a ingestão de carboidrato e de proteínas é conhecida por promover a síntese de proteínas nos músculos.

A Dra. Julia Thomas, da Campanha da Distrofia Muscular” diz : “Para que esse tratamento seja realmente benéfico, é importante que a força muscular seja também aumentada, e que futuras pesquisas serão chave para verificar se isso ocorro de fato.”

Ele também diz que uma pílula para prevenção da perda muscular não seria capaz de corrigir a causa da distrofia muscular, mas que diminuiria a velocidade da progressão da doença.

Esperamos que se de fato as pesquisas levarem a uma droga funcional, que a maior parte de seu uso seja em doenças, como a distrofia muscular e muitas outras, e não como uma “academia engarrafada”.

Fonte: http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/5301112.stm

Australia – A infiltração de células inflamatórias nos músculos é um dos mecanismos de degeneração dos músculos e piora da doença. Nesta pesquisa os autores avaliam o papel dos néutrófilos e do fator de necrose tumoral (TNF) na evolução da degeneração muscular. Os camundongos com distrofia muscular foram tratados com etarnecept, um anticorpo bloqueador do TNF) ou receberam injeções de anticorpos para reduzir o número de neutrófilos no sangue. Houve uma significante redução da necrose muscular com ambos os tratamentos mas os resultados melhores foram conseguidos com o uso do etarnecept. Estes pesquisadores já estudaram em camundongos um outro inibidor do TNF o Remicade com ótimos resultados. Parece claro que em camundongos há uma melhora com o uso de inibidores de TNF e há necessidade de estudos em seres humanos para comprovar este efeito.

Fonte: http://www.distrofiamuscular.net/noticias.htm

Leia a notícia no site PubMed

Dispositivo pode facilitar a interação de deficientes físicos com computadores

Liège Albuquerque

MANAUS – A partir de novembro será comercializado no País o mouse ocular que deve permitir a tetraplégicos ou a portadores de outras deficiências musculares escrever textos e navegar na internet usando apenas o movimento dos olhos.

O mouse, do tamanho de um cartão de crédito, vai custar cerca de R$ 150 e está sendo fabricado pela Digibrás, empresa do grupo CCE. O produto será apresentado durante a 3ª Feira Internacional da Amazônia, em Manaus.

O mouse foi criado em 1993 pelo engenheiro eletrônico Manuel Cardoso, com recursos próprios. “O sistema captura e codifica digitalmente os movimentos do globo, transformando-os em comandos de um software”, explicou.

Inovação

Em 1999, o projeto de Cardoso foi assumido pela Fundação Desembargador Paulo Feitoza, em Manaus, que investiu cerca de R$ 1 milhão no projeto. A Fundação detém a patente sobre o aparelho.

Hoje, segundo Cardoso, o mouse que é fabricado em pequena escala pela Fundação é utilizado no Hospital das Clínicas, em São Paulo, no Hospital Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro e no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba.

De acordo com o cientista, o equipamento não tem contra-indicação e pode ser aplicado em pacientes de cerca de 40 patologias, de derrames a paralisia cerebral.

Sistema

O mouse ocular utiliza a eletro-oculografia (EOG), para capturar e detectar o movimento ocular pela medição da atividade elétrica associada ao movimento, utilizando-se de eletrodos instalados próximo aos olhos.

Segundo Cardoso, para conectar o mouse ocular é necessário qualquer computador compatível com uma conexão serial tipo RS-232, sistema operacional Windows e um software browser de internet.

Fonte:
http://www.estadao.com.br/tecnologia/informatica/noticias/2006/set/02/43.htm

Pesquisadores financiados pela Associação Americana de distrofia muscular, Stephen Wilton e colegas, da “University of Western Australia”, em Perth, Austrália, em conjunto com cientistas da AVI BioPharma, Corvallis, Oregon, USA., tem conseguido progresso significativo em dois conjuntos de experiências que fazem o uso da técnica conhecida por “exon skipping”.

Essa técnica faz com que as células, apesar de ainda conterem a mutação genética da distrofia muscular, produzam alguma distrofina funcional (a distrofina é a proteína que falta aos portadores de Duchenne), “saltandos exons” (as regiões que contém as informações genéticas) exatamente nas partes do gene que apresentam defeitos.

Esses “saltos” são obtidos administrando-se uma substância chamada “antisense oligonucleotides” (AOs) às células.

Até o final do ano, nove meninos serão selecionados para participar de um teste clínico onde se testará a estratégia com os AO. A experiência será conduzida pelo “Imperial College” de Londres e pelo Departamento de Saúde do Reino Unido.

Os pesquisadores planejam injetar diferentes doses de AO em um músculo do pé, e avaliar a segurança do procedimento e a longevidade da distrofina produzida.

Informações atualizadas poderão ser obtidas no site http://www.clinicaltrials.gov, onde deve-se usar “Duchenne muscular dystrophy” como seleção para a caixa de pesquisa. Depois, desça até o texto do “antisense trial”.

Fonte: http://www.mda.org/research/060901exon_skipping_dmd.html

A presidente da ACADIM, Maria Clara Migowski Pinto, participou da 6ª Jornada Científica de Reabilitação da AFR, no dia 29 de julho, na mesa “Associação de Apoio a Pessoa Deficiente”, da qual participaram também as seguintes Associações: Associação Brasileira de Amiatrofia Espinhal, Associação Brasileira de Esclerose Múltipla e Associação Brasileira de Síndrome Pós-Pólio.

Na ocasião, após as apresentações, percebeu-se as semelhanças nas dificuldades enfrentadas pelos portadores destas patologias (diagnóstico diferencial, terapias de reabilitação adequadas, utilização do BIPAP) e a necessidade da união de forças entre entidades congêneres para o fortalecimento na luta pelos direitos dos mesmos.