Ontem foi dia ACADIM de conhecer as instalações da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares.
Obrigada Joaquim Brites e sua equipe por toda atenção.
Realmente é um trabalho maravilhoso que vocês realizam. Tive o privilégio de conhecer as 3 unidades.
Parabéns para todos os envolvidos.

Nos dias 16 e 17 de junho, no Pullman São Paulo Guarulhos Airport, realizamos o segundo encontro de Associações Representativas de Pacientes com Distrofia Muscular.
O objetivo do encontro é o empoderamento das associações no que se refere a conquista de uma gestão mais profissional e a captação de recursos, garantindo a autonomia das mesmas.
Este ano, tivemos a participação do Presidente da Federação Latino Americana, Luis Cadorna., falando sobre os principais objetivos da Federação.
Rafael Lellis Leite fez uma belíssima exposição sobre a importância do esporte para pessoas com Distrofia Muscular. Falou do Power Soccer e da bocha.
A presidente da ACADIM fez uma breve reflexão sobre a “Fábula dos porcos espinhos”, falando sobre a necessidade de aguentarmos os “espinhos” uns dos outros em prol da sobrevivência dos relacionamentos.
Artur Mohan falou sobre o funcionamento do SUS e a construção de políticas públicas.
Fernanda Rangel falou sobre elaboração de projetos, seguida de Angelita Rangel que falou sobre a execução do projeto e prestação de contas.
Após um delicioso e alegre almoço, Maria José da Interfarma falou sobre a relação ética entre Associações de pacientes e indústria farmacêutica.
O março regulatório do terceiro setor foi distribuído por Fernanda Rangel bem como o Código de ética da Interfarma.
Em seguida, com a dinâmica “Quem me ajuda”, houve uma rica troca entre as associações.

Terminamos o dia espantando o friozinho e o cansaço ao som do “Pororó”.
À noite, tivemos um coquetel e um excelente jantar de confraternização.
O aniversário da presidente da ACADIM foi lembrado com um delicioso bolo.
No domingo, após a fala de Arttur Mohan, foi realizada uma dinâmica para ressaltar a importância da unidade e da tomada de decisão em conjunto.

Após uma oração feita por Luis Cadorna, presidente da Federação Latino Americana, passamos a discutir o Estatuto da ADB e elegemos a diretoria.  

Nos dias 11 e 12 de junho, estivemos no Novotel Morumbi, em SP, num encontro de Associações Representativas de Pacientes com Doenças Raras, discutindo e aprendendo sobre questões de sustentabilidade e captação de recursos.
Foram momentos de muita integração e compartilhamento de experiências.
Precisamos aumentar a carteira de projetos e conquistar novos parceiros para continuarmos a defender os direitos de tantos pacientes com Doenças Raras, ainda desconhecidos e negligenciados pelo poder público.

Informação importante para os moradores do município do Rio de Janeiro.

Hoje foi um dia especial. Mais um dia para agradecer a Deus pelas vitórias.
Lembro-me que quando o TDN/RJ foi inaugurado, disse que já podia morrer. Foi uma luta árdua da ACADIM por mais de dez anos.
Iniciamos com duas ações: uma no Ministério Público Federal e uma no Ministério Público Estadual. O que não sabia era que a luta estava só começando, ainda não era hora de descansar…
Recordando todo processo lembro que passamos pela formação de uma Câmara Técnica, onde se pensou num projeto piloto que aconteceria no Instituto Deolindo Couto da UFRJ. Tentativa frustrada.
Passamos pela tentativa de implantação do Programa de Assistência Ventilatória não invasiva para pacientes com Doenças neuromusculares no Hospital da Piedade e, novamente, experiência frustrada pela carência de recursos humanos.
Uma bela manhã, recebi um telefonema da fisioterapeuta Clariane Berto, indagando se gostaria de conhecer o TDN/SP.
Aceitei o convite e levei comigo a Dra Girlana Marano, profissional que gerenciava a reabilitação do município à época. Ela tornou-se a maior defensora do projeto e, junto com a subsecretária geral de saúde, Dra Ana Anamaria Schneider, e Dr Nelson, conseguiram, através de chamada pública, finalmente, efetivar o convênio com a AFIP, trazendo o TDN para o RJ.
Vencida essa etapa, partimos para a expansão do programa, que hoje atende todo estado do RJ.
Ponto final na história? Ainda não!
Ainda continuamos na luta para que o acesso seja facilitado. Ainda há entraves no sistema.
A ACADIM é Sociedade Civil Organizada e entende que seu papel vai muito além de “cobrar o serviço”. Precisamos continuar na luta pela efetivação de políticas públicas e nas conquistas de direitos.
Quando lutamos por um programa assim, não estamos lutando apenas pelas “distrofias musculares”, mas pelas Doenças contempladas pela Portaria 1370.
Hoje estivemos em Audiência na Justiça Federal com representantes do Ministério Público Federal, Procuradoria do Estado, Procuradoria do Município, Procuradoria Federal, Advocacia Geral da União, Defensoria Pública, representantes da UFRJ, Dra Gloria Penque e Dr Luiz Duro.
Após as falas, percebemos que todos concordaram quanto a relevância do assunto e acreditamos que avançaremos muito mais nos próximos meses..
Seguimos plantando, acreditando que a colheita é certa e, por isso, espalhamos a boa semente!

Nos dias 22 e 23 de maio estivemos em Brasília cumprindo uma agenda extensa.
No dia 22 de maio aconteceu mais uma edição do Fórum Nacional sobre Políticas de Saúde no Brasil. Nesse ano, a temática foi sobre doenças raras no contexto atual, abrangendo atualizações sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras; incorporação de novas tecnologias e protocolos clínicos; importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado; acesso ao tratamento e garantia dos direitos sociais. O referido fórum aconteceu no Auditório Antonio Carlos Magalhães no Interlegis (Senado Federal), Brasília/DF, das 14 às 18h. O mesmo foi realizado pelo Instituto Brasileiro de Ação Responsável.
Durante o fórum, a presidente da Associação teve a oportunidade de dar entrevista para a TV Senado e para o Correio Brasiliense. Teve a oportunidade também de questionar ao representante da ANVISA sobre a demora na avaliação do medicamento ATALURENO, desde de dezembro de 2017 à espera de um parecer.
Questionou também ao representante da CONITEC a respeito do Cough Assist, obtendo a informação de que o processo aguarda documentos complementares para dar prosseguimento à análise de incorporação.

Ontem, dia 18 de maio, um grupo de Associações Representativas de Pacientes do Rio de Janeiro reuniu-se na na Secretaria  de Direitos Humanos e Política para Mulheres e Idosos para uma discussão preliminar visando a formação do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos de Pessoas com Doenças Raras, idealizado em virtude do panorama de demandas e pela necessidade da efetivação de uma política de direitos humanos direcionada à pessoa com doença rara.
No dia 25 de maio, sexta feira, às 14 h, realizaremos uma reunião na sede da ACADIM para definirmos nossa representatividade no referido Comitê.

Estamos vivendo um momento difícil no que se refere a pacientes com Doenças Raras.
Enquanto cresce a oferta de terapias novas, eficazes, seguras e que nos enchem de esperança, na mesma proporção, aumentam o descumprimento de ordens judiciais e as dificuldades ao acesso ao tratamento.
Ontem, dia 18 de maio, a segunda agenda da ACADIM foi no Windsor Flórida Hotel, no Catete, falando para Defensores Públicos, juntamente com a Dra Cláudia Osório e Dr Cláudio Cordovil, ambos pesquisadores da Fiocruz.
Na oportunidade, Dra Cláudia demonstrou como cresceu o número de medicação para doenças prevalentes no RENAME, enquanto o rol de doenças contempladas permaneceu praticamente inalterado. Falou também das dificuldades de incorporação no atual modelo e demonstrou que a problemática envolvendo medicamentos não é privilégio das Doenças Raras.
Dr Cláudio Cordovil mostrou brilhantemente a ineficiência dos atuais critérios usados para incorporação de medicamentos no que se refere às Doenças Raras.
O critério de Evidências é inadequado diante do número pequeno de pacientes com Doenças Raras, propondo o uso de multicriterios para incorporação de medicamentos órfãos.
A presidente da ACADIM, Maria Clara Migowski Pinto Barbosa, compartilhou sua experiência enquanto afetada por doença rara e militante no segmento. Na ocasião, ressaltou a importância da terapia medicamentosa a qual, via de regra, atua na causa da patologia como acontece com a distrofia muscular de duchenne, conseguindo produzir a enzima que o organismo não consegue, minimizando as consequências que a ausência da mesma traz para o organismo .
Ressaltou ainda que lutamos por uma maior sobrevida com qualidade e que a judicialização é o único recurso que nos resta diante de tantos empecilhos 

Após a abertura dos trabalhos do Encontro das Associações no Congresso de Genética, seguimos para o Congresso de Enfermagem para, junto com a ANOI, AFAG e a Associação de Prader Willi, falarmos sobre o nosso trabalho e as patologias pelas quais lutamos.
Foi com muita alegria que ouvi o comentário de uma enfermeira “aprendi muito mais aqui do que em qualquer das outras salas que participei”.
Ao retornar para a sala onde acontecia o Encontro das Associações e pacientes, tive a grata surpresa de ver uma sala lotada, com uma platéia diversificada e atenta que permaneceu até o final do evento.
A programação diversificada, enriqueceu a todos os participantes.
Ao meio dia e meia, nos reunimos em frente ao Centro de Convenções, numa manifestação pacífica: “Minha vida não tem preço”.

Um novo estudo da UT Southwestern sugere que mais pessoas com distrofia muscular de Duchenne poderiam viver mais com a identificação e o tratamento mais agressivo de pacientes com certos fatores de risco.

O estudo, que apareceu no jornal da American Heart Association, é o primeiro a identificar preditores de resultados ruins nos paciente com distrofia muscular de Duchenne (DMD), disse o autor principal Dr. Pradeep Mammen, um especialista em insuficiência cardíaca no centro médico da UT Southwestern.

Pesquisas encontraram três características comuns entre aqueles que morreram mais cedo:
– Subpeso (uma média de IMC, ou Índice de Massa Corporal, de 17,3, contra uma média de IMC de 25.8 entre aqueles que sobreviveram o estudo)

– Baixa funlão pulmonar, medida em termos de maior pressão durante inalação.

– Níveis mais altos de proteínas no sangue que indicam que o coração está danificado ou enfraquecido.

Havia também alguma evidência de níveis mais baixos de uma enzima encontrada em pacientes com dano hepático dentre aqueles que faleceram.

“Se pudermos intervir mais cedo, antes que seja tarde demais, talvez sejamos capazes de prolongar suas vidas”, disse o Dr. Mammem, Professor Associado de Medicina Interna e Diretor Médico da Clínica de Cardiomiopatia Neuromuscular da UT Southwestern.

Por exemplo, um estudo anterior descobriu que apenas metade dos pacientes adultos com DMD com evidência de cardiomiopatia estavam tomando medicamentos para insuficiência cardíaca, os pesquisadores notaram.

Adicionar outras medicações cardíacas, como beta bloqueadores e antagonistas de mineralocorticoides, aos inibidores da ECA mais comumente utilizados, poderia ajudar a prevenir a diminuição da função cardíaca e adiar a morte, os pesquisadores concluíram. Implantar desfibriladores para tratar batimentos cardíacos irregulares também foi sugerido.

Finalmente, o estudo endossou a RM cardíaca como um teste mais sensível para avaliar a severidade dos problemas cardíacos de pacientes com DMD do que a comumente usada ecocardiografia.

O estudo da UT Southwestern acompanhou 43 pacientes por cerca de dois anos. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária e incurável que destrói os músculos e eventualmente prova-se fatal à medida que os músculos respiratórios e cardíacos são afetados. Ele atinge 1 em cada 5.000 crianças do sexo masculino nos EUA e é a forma mais comum e mais severa de distrofia muscular entre os meninos. Os sintomas geralmente aparecem entre 3 e 5 anos.

Mas o aprimoramento nos cuidados nos últimos 20 a 30 anos aumentaram dramaticamente a vida dos pacientes.

“Eu acho que o processo de pensamento em geral é: “Esses pacientes não vão viver muito”, disse o Dr. Mammen, Diretor da Pesquisa Translacional para o Programa de Insuficiência Cardíaca Avançada da UT Southwestern’s. “Bom, isso é falso.”

Há quinze anos, quase nenhum desses pacientes vivia até os seus vinte anos. Agora, cerca de 70% vivem até a idade adulta, e não é incomum ver esses pacientes sobreviverem até os 30 e 40 anos, ele disse. Mais pacientes com DMD poderiam viver mais com terapia médica mais agressiva e outros tratamentos, disse o Dr. Mammen, cuja pesquisa investiga os mecanismos musculares subjacentes à insuficiência cardíaca.

Pesquisas genéticas promissoras lideradas pelo Dr. Eric Olson, Presidente da Biologia Molecular, estão em andamento na UT Southwestern que poderiam um dia eliminar a mutação genética que causa a doença, ele adicionou.

Usando duas novas técnicas de edição genética, cientistas do Centro de Pesquisa Cooperativa de Distrofia Muscular Senador Paul. D Wellstone na UT Southwestern impediram a progressão da distrofia muscular de Duchenne em camundongos.

Usando a nova enzima de edição de genes CRISPR-Cpf1, pesquisados do Laboratória de Olson corrigiram com sucesso a distrofia muscular de Duchenne em células humanas e camundongos em laboratório. O grupo da UT Southwestern havia previamente usado a CRISPR-Cas9, o sistema original de edição genétiica, para corrigir o defeito da destrofia em um modelo de ratos da doença e em células humanas.

Pesquisadores no centro, co-dirigidos pelos Drs. Olson e Mammen, conseguiram com sucesso editar as mutações no gene DMD ligado ao X que codifica a proteína distrofina em células humanas. Eles estão agora trabalhando em prol de testes em humanos para a abordagem de edição genética. Se ela for ampliada de forma eficiente e segura em pacientes com DMD, essa técnica poderia levar a um dos primeiros tratamentos bem sucedidos baseados em edição de genoma para essa doença fatal.