Faculdade de Medicina do ABC fará o sequenciamento do gene da distrofina
Santo André – Na maioria dos casos o exame do DNA por uma amostra de sangue permite o diagnóstico genético da distrofia muscular de Duchenne, sem a necessidade da biópsia muscular. Mas quando o paciente tem mutação de ponto ou mutação sem sentido (nonsense mutation) o diagnóstico só será feito com o sequenciamento do gene da distrofina, que era até recentemente feito no exterior a um custo muito elevado; por ser o maior gene causador de doença o sequenciamento é muito mais caro que o exame pela técnica do MLPA que é feito na maioria dos serviços. A boa notícia é que o seqüencialmento do gene da distrofiina poderá ser feito na Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André, SP pelo preço mais barato possível. Quem precisa fazer: quem tem quadro clinico de Duchenne mas o teste genético não detectou o ponto da mutação. O custo aproximado do exame será R$ 2.000,000. Os Interessados podem entrar em contato com david.feder@fmabc.br . Será possível fazer o exame mesmo fora do estado de São Paulo, com o envio de amostra de sangue
