Informações sobre o estudo clínico com a droga Ataluren (PTC Therapeutics)  no  Brasil

A pesquisa de fase 3, multicêntrica, que objetiva avaliar a eficácia do medicamento da PTC (Ataluren), em um ensaio clínico de 48 meses de duração em um grupo grande de meninos com Distrofia Muscular de Duchenne foi autorizada pelos órgão regulatórios nacionais (CONEP, ANVISA, e Comitês de Ética em Pesquisa locais). A inclusão de pacientes no mundo todo se encerra na próxima semana e no Brasil contamos com a participação de equipe de pesquisa na cidade de São Paulo (USP) e na cidade do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

Esta substância se mostrou capaz de modificar a produção da proteína chamada distrofina. Esta proteína é ausente em todos os meninos com a Distrofia Muscular de Duchenne. No entanto existem diferentes alterações do gene da distrofina que geram a perda da produção desta proteína. A substância em teste atua apenas nos casos daqueles que tem como alteração genética as mutações de ponto que geram um codon de parada. Portanto casos que tenham deleção ou duplicação do gene da distrofina não tem benefício com a substância e não são incluídos na pesquisa.

Fazem parte dos critérios de inclusão para este estudo a comprovação desta alteração genética (presença de mutação determinando codon de parada) pelo exame chamado de sequenciamento genético, ter idade entre 7 e 16 anos, estar andando, em uso de corticoide em alguns esquemas específicos há mais de 6 meses de forma estável (sem mudança de dose ou forma de administração).

Diane M. Goetz | Senior Director, Patient and Professional Advocacy | PTC Therapeutics