O que é distrofia muscular?

As doenças chamadas de distrofia muscular afetam o músculo e causam fraqueza. O músculo dá sustentação ao
esqueleto, permite que as articulações se movimentem e que possamos fazer os movimentos do nosso corpo. As pessoas com distrofia muscular não conseguem movimentar adequadamente os braços, as pernas, o rosto enfim todas as partes do corpo. As distrofias musculares são doenças genéticas, nas quais o músculo sofre destruição (degeneração).

Esta é uma doença comum?
Sim. Das doenças genéticas, as distrofias musculares estão entre as mais freqüentes. De cada 3000 pessoas nascidas
1 tem distrofia muscular.

Existe só um tipo de distrofia muscular? Não. Existem diferentes tipos de distrofia muscular. Classificam-se as
distrofias de acordo com a forma pela qual são herdadas e pela parte do corpo que acometem. Algumas começam na infância e outras na idade adulta. Existe uma grande diferença na gravidade dentre as distrofias.

O que causa distrofia muscular?

O MD é causado por mudanças (mutações) nos genes responsáveis ​​pela estrutura e funcionamento dos músculos de uma pessoa.

As mutações causam alterações nas fibras musculares que interferem na capacidade de funcionamento dos músculos. Ao longo do tempo, isso causa uma incapacidade crescente. As mutações são muitas vezes herdadas dos pais de uma pessoa. Se você tem um histórico familiar de MD, seu médico de família pode encaminhá-lo para testes genéticos e aconselhamento para avaliar seu risco de desenvolver a condição ou ter um filho com o MD.

Tipos de distrofia muscular

Existem muitos tipos diferentes de MD, cada um com sintomas um pouco diferentes. Nem todos os tipos causam incapacidade severa e muitos não afetam a expectativa de vida.

Alguns dos tipos mais comuns de MD:

• Duchenne MD  – uma das formas mais comuns e graves, geralmente afeta meninos na primeira infância; as pessoas com Duchenne geralmente só viverão até os 20 ou 30 anos. Entretanto, há casos de pessoas que ultrapassaram essa media.
• Distrofia miotônica  – um tipo de MD que pode se desenvolver em qualquer idade. A expectativa de vida nem sempre é afetada, mas pessoas com uma forma severa de distrofia miotônica podem ter a expectativa de vida reduzida.
• Facioscapulohumeral MD  – um tipo de MD que pode se desenvolver na infância ou na idade adulta. Progride devagar e geralmente não é fatal
• Becker MD  – intimamente relacionado com Duchenne MD, mas desenvolve mais tarde na infância e é menos grave. A expectativa de vida não é geralmente afetada tanto quanto na Duchenne.
• Distrofia Muscular do tipo cintura  – um grupo de condições que geralmente se desenvolvem na infância tardia ou início da idade adulta. Algumas variantes podem progredir rapidamente e ameaçar a vida, enquanto outras se desenvolvem lentamente.
• MD oculofaríngea  – um tipo de MD que geralmente não se desenvolve até que uma pessoa tenha 50-60 anos de idade e não tem tendência a afetar a expectativa de vida
• Emery-Dreifuss MD  – um tipo de MD que se desenvolve na infância ou início da idade adulta. A maioria das pessoas com essa condição viverá até pelo menos a idade média

Diagnosticando a distrofia muscular

Muitos métodos diferentes podem ser utilizados para diagnosticar os vários tipos de Distrofia Muscular. A idade em que a condição é diagnosticada variará, dependendo de quando os sintomas começam a aparecer.

O diagnóstico envolverá algumas ou todas as etapas seguintes:

• Investigando os sintomas
• Discutindo história familiar de MD
• exame físico
• exames de sangue
• Testes elétricos nos nervos e músculos
• Uma biópsia muscular (onde uma pequena amostra de tecido é removida para teste)

O medico mais indicado para diagnosticar a distrofia muscular é o neurologista.

Tratando a distrofia muscular

Não há cura para a distrofia muscular, mas uma variedade de tratamentos pode ajudar com as deficiências físicas e os problemas que podem se desenvolver. Estes podem incluir:

• Assistência à mobilidade – incluindo exercícios, fisioterapia, terapia ocupacional e auxiliares físicos
• Grupos de apoio  – para lidar com o impacto prático e emocional da distrofia
• Cirurgia  – para corrigir deformidades posturais, como a escoliose
• Medicação  – como esteroides para melhorar a força muscular, ou inibidores da ECA e beta-bloqueadores para tratar problemas cardíacos

Há também cuidados nutricionais a serem seguidos e novas pesquisas estão buscando maneiras de reparar as mutações genéticas e os músculos danificados pela MD. Há atualmente ensaios clinicos promissores para Duchenne. Acreditamos em dias melhores e recomendamos, fortemente, aos portadores de MD que também acredite e espere por dias melhores.

 

Saiba mais sobre a distrofia baixando a nossa cartilha:

E leia mais sobre o tratamento da Distrofia muscular NESTE ARTIGO que traduzimos da NHS UK