Teste clínico da terapia de “exxon skipping” em Duchenne é iniciado

O primeiro teste clínico com objetivo de testar a eficácia da técnica de “exxon skipping” em meninos com distrofia muscular de Duchenne (DMD) está ocorrendo nesse momento no “Leiden University Medical Center”, Holanda, de acordo com Gerard Platenburg, CEO da Prosensa (www.prosensa.nl), compania do setor de produtos farmaceuticos, e patrocinadora do teste.

A técnica de “exxon skipping”, que já havia demonstrado ser promissora em roedores com DMD, é uma técnica que induz as células a saltar sobre a informação genética defeituosa, produzindo uma proteína (distrofina) quase normal a partir das informações corretas restantes. Os “exxon” são os elementos genéticos que fornecem a informação que será utilizada para produzir as proteínas.

Essa técnica utiliza-se de compostos químicos chamados “oligonucleotídeos”, ou AON, que associando-se a “exxons” previamente escolhidos, os impede de ser usados no processo de produção das proteínas.

“Essa técnica é realmente um tipo de cirurgia molecular, que aproveita-se de processos celulares naturais para produzir uma distrofina menor, mas ainda funcional.”, afirma a Dra. Sharon Hesterlee, da Associação Americana de Distrofia Muscular.

“Essa é uma técnica inovadora, e tem nos interessados há algum tempo”, diz ela.

Em portadores de Duchenne os genes para a produção da distrofina podem apresentar certo número de anomalias, e ao menos algumas delas provavelmente  poderão ser contornadas pela técnica de “exxon skipping”.

De quatro a seis meninos portadores de Duchenne participarão dos testes, com idades entre 8 e 16 anos e cada um deles receberá uma única injeção do oligonucleotídeo experimental.

Esses oligonucleotídeos foram desenvolvido pela empresa alemã Propensa, com a colaboração científica de diversas fontes, inclusive da Dra. Judith van Deutekom, do Departamento de Genética da Universide de Leiden. Foi ela quem desenvolveu esse tipo de terapia em camundongos, e recebeu apoio financeiro da MDA de 2003 a 2006.

O CEO da Propensa, Gerard Platenburg, lembra que esse teste pretende avaliar eficácia, segurança e a tolerância do tratamento com AON na distrofia muscular de Duchenne. Os pesquisadores verão se tal tratamento pode restaurar a produção de distrofina, o que forneceria prova suficiente para encorajar um teste que englobasse todo o corpo.

Ele afirma que as evidências indicam que esse teste provará o potencial terapêutico da tecnologia, e assim formar a base para viabilizar a cura dessa doença.

Fonte: http://www.mda.org/research/061013dmd_exonskipping_trial.html